{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2026,10,6]],"date-time":"2026-10-06T14:25:15Z","timestamp":1791296715975,"version":"4.1.0"},"reference-count":173,"publisher":"Elsevier BV","issue":"2","license":[{"start":{"date-parts":[[2011,4,1]],"date-time":"2011-04-01T00:00:00Z","timestamp":1301616000000},"content-version":"tdm","delay-in-days":0,"URL":"https:\/\/www.elsevier.com\/tdm\/userlicense\/1.0\/"}],"content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Archives of Biochemistry and Biophysics"],"published-print":{"date-parts":[[2011,4]]},"DOI":"10.1016\/j.abb.2010.12.019","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2010,12,20]],"date-time":"2010-12-20T04:05:16Z","timestamp":1292817916000},"page":"123-137","source":"Crossref","is-referenced-by-count":172,"title":["Keratin gene mutations in disorders of human skin and its appendages"],"prefix":"10.1016","volume":"508","author":[{"given":"Jean Christopher","family":"Chamcheu","sequence":"first","affiliation":[],"role":[{"vocabulary":"crossref","role":"author"}]},{"given":"Imtiaz A.","family":"Siddiqui","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"vocabulary":"crossref","role":"author"}]},{"given":"Deeba N.","family":"Syed","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"vocabulary":"crossref","role":"author"}]},{"given":"Vaqar M.","family":"Adhami","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"vocabulary":"crossref","role":"author"}]},{"given":"Mirjana","family":"Liovic","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"vocabulary":"crossref","role":"author"}]},{"given":"Hasan","family":"Mukhtar","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"vocabulary":"crossref","role":"author"}]}],"member":"78","reference":[{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0005","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"607","DOI":"10.2340\/00015555-0947","volume":"90","author":"Tabolli","year":"2010","journal-title":"Acta Derm. Venereol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0010","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"329","DOI":"10.1586\/erp.10.28","volume":"10","author":"Pagliarello","year":"2010","journal-title":"Expert Rev. Pharmacoecon Outcomes Res."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0015","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"1661","DOI":"10.1083\/jcb.115.6.1661","volume":"115","author":"Coulombe","year":"1991","journal-title":"J. Cell Biol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0020","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"733","DOI":"10.1016\/j.modgep.2005.04.005","volume":"5","author":"Gu","year":"2005","journal-title":"Gene Expr. Patterns"},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0025","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"285","DOI":"10.1083\/jcb.95.1.285","volume":"95","author":"Moll","year":"1982","journal-title":"J. Cell Biol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0030","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"169","DOI":"10.1083\/jcb.200603161","volume":"174","author":"Schweizer","year":"2006","journal-title":"J. Cell Biol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0035","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"2010","DOI":"10.1016\/j.yexcr.2007.02.032","volume":"313","author":"Schweizer","year":"2007","journal-title":"Exp. Cell Res."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0040","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"351","DOI":"10.1002\/humu.20652","volume":"29","author":"Szeverenyi","year":"2008","journal-title":"Hum. Mutat."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0045","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"23670","DOI":"10.1074\/jbc.M200974200","volume":"277","author":"Yasukawa","year":"2002","journal-title":"J. Biol. Chem."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0050","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"729","DOI":"10.1111\/1523-1747.ep12475665","volume":"100","author":"Steinert","year":"1993","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0055","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"436","DOI":"10.1006\/jmbi.1993.1161","volume":"230","author":"Steinert","year":"1993","journal-title":"J. Mol. Biol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0060","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"355","DOI":"10.1007\/s00439-009-0646-5","volume":"125","author":"Arin","year":"2009","journal-title":"Hum. Genet."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0065","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"167","DOI":"10.1111\/j.1349-7006.2006.00161.x","volume":"97","author":"Izawa","year":"2006","journal-title":"Cancer Sci."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0070","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"383","DOI":"10.1016\/j.tibs.2006.05.008","volume":"31","author":"Omary","year":"2006","journal-title":"Trends Biochem. Sci."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0075","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"45","DOI":"10.1016\/0141-8130(96)01099-9","volume":"19","author":"Parry","year":"1996","journal-title":"Int. J. Biol. Macromol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0080","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"13","DOI":"10.1016\/j.ceb.2006.12.007","volume":"19","author":"Gu","year":"2007","journal-title":"Curr. Opin. Cell Biol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0085","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"1581","DOI":"10.1101\/gad.1552107","volume":"21","author":"Kim","year":"2007","journal-title":"Genes Dev."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0090","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"1639","DOI":"10.1002\/hep.21976","volume":"46","author":"Ku","year":"2007","journal-title":"Hepatology"},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0095","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"2265","DOI":"10.1016\/j.yexcr.2007.03.038","volume":"313","author":"Marceau","year":"2007","journal-title":"Exp. Cell Res."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0100","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"115","DOI":"10.1083\/jcb.200602146","volume":"174","author":"Ku","year":"2006","journal-title":"J. Cell Biol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0105","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"982","DOI":"10.1038\/nsmb1301","volume":"14","author":"Kim","year":"2007","journal-title":"Nat. Struct. Mol. Biol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0110","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"339","DOI":"10.1016\/S1471-4914(03)00137-0","volume":"9","author":"Uitto","year":"2003","journal-title":"Trends Mol. Med."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0115","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"1995","DOI":"10.1016\/j.yexcr.2007.03.029","volume":"313","author":"Uitto","year":"2007","journal-title":"Exp. Cell Res."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0120","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"1202","DOI":"10.1126\/science.1720261","volume":"254","author":"Bonifas","year":"1991","journal-title":"Science"},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0125","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"1301","DOI":"10.1016\/0092-8674(91)90051-Y","volume":"66","author":"Coulombe","year":"1991","journal-title":"Cell"},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0130","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"244","DOI":"10.1038\/356244a0","volume":"356","author":"Lane","year":"1992","journal-title":"Nature"},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0135","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"1784","DOI":"10.1172\/JCI38177","volume":"119","author":"Coulombe","year":"2009","journal-title":"J. Clin. Invest."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0140","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"31","DOI":"10.1111\/j.1087-0024.2005.10205.x","volume":"10","author":"McLean","year":"2005","journal-title":"J. Investig. Dermatol. Symp. Proc."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0145","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"931","DOI":"10.1016\/j.jaad.2008.02.004","volume":"58","author":"Fine","year":"2008","journal-title":"J. Am. Acad. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0150","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"834","DOI":"10.1038\/nature05659","volume":"445","author":"Fuchs","year":"2007","journal-title":"Nature"},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0155","author":"Bowden","year":"2009","journal-title":"Exp. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0160","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"229","DOI":"10.1038\/jid.2008.223","volume":"129","author":"Glasz-Bona","year":"2009","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0165","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"1207","DOI":"10.1046\/j.1523-1747.1998.00445.x","volume":"111","author":"Covello","year":"1998","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0170","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"475","DOI":"10.1046\/j.1365-2133.1998.02413.x","volume":"139","author":"Covello","year":"1998","journal-title":"Br. J. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0175","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"574","DOI":"10.1038\/sj.jid.5700571","volume":"127","author":"Rugg","year":"2007","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0180","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"832","DOI":"10.1002\/humu.20981","volume":"30","author":"Roth","year":"2009","journal-title":"Hum. Mutat."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0185","author":"L\u00f6ffek","year":"2010","journal-title":"Hum Mutat"},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0190","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"6S","DOI":"10.1038\/jid.1994.3","volume":"103","author":"Anton-Lamprecht","year":"1994","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0195","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"332","DOI":"10.1111\/j.0906-6705.2004.00171.x","volume":"13","author":"Liovic","year":"2004","journal-title":"Exp. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0200","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"815","DOI":"10.1046\/j.1365-2133.1999.02810.x","volume":"140","author":"Irvine","year":"1999","journal-title":"Br. J. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0205","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"1","DOI":"10.1046\/j.1365-2133.2003.05220.x","volume":"148","author":"Irvine","year":"2003","journal-title":"Br. J. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0210","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"278","DOI":"10.1016\/S0168-9525(03)00071-4","volume":"19","author":"Porter","year":"2003","journal-title":"Trends Genet."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0215","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"1912","DOI":"10.1038\/sj.jid.5700312","volume":"126","author":"Has","year":"2006","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0220","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"942","DOI":"10.1016\/0190-9622(93)70135-G","volume":"28","author":"Itin","year":"1993","journal-title":"J. Am. Acad. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0225","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"724","DOI":"10.1086\/507792","volume":"79","author":"Lugassy","year":"2006","journal-title":"Am. J. Hum. Genet."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0230","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"281","DOI":"10.1159\/000018015","volume":"197","author":"Itin","year":"1998","journal-title":"Dermatology"},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0235","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"81","DOI":"10.1007\/s00403-007-0815-0","volume":"300","author":"Lugassy","year":"2008","journal-title":"Arch. Dermatol. Res."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0240","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"760","DOI":"10.1067\/mjd.2001.116340","volume":"45","author":"Braun-Falco","year":"2001","journal-title":"J. Am. Acad. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0245","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"327","DOI":"10.1016\/j.jaad.2006.12.023","volume":"57","author":"Wu","year":"2007","journal-title":"J. Am. Acad. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0250","first-page":"369","volume":"43","author":"Milde","year":"1992","journal-title":"Hautarzt"},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0255","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"44","DOI":"10.1111\/j.1600-0560.2008.00995.x","volume":"36","author":"Muller","year":"2009","journal-title":"J. Cutan. Pathol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0260","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"298","DOI":"10.1038\/sj.jid.5700523","volume":"127","author":"Liao","year":"2007","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0265","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"510","DOI":"10.1086\/500850","volume":"78","author":"Betz","year":"2006","journal-title":"Am. J. Hum. Genet."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0270","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"572","DOI":"10.1111\/j.1365-2133.2006.07703.x","volume":"156","author":"Sprecher","year":"2007","journal-title":"Br. J. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0275","unstructured":"V. Oji, Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses In: Results of the First Ichthyosis Consensus Conference, Sor\u00e8ze, France, 23-4 January (2009)."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0280","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"1026","DOI":"10.1001\/archderm.1994.01690080092014","volume":"130","author":"DiGiovanna","year":"1994","journal-title":"Arch. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0285","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"821","DOI":"10.1016\/0092-8674(92)90315-4","volume":"70","author":"Chipev","year":"1992","journal-title":"Cell"},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0290","first-page":"179","volume":"54","author":"Chipev","year":"1994","journal-title":"Am. J. Hum. Genet."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0295","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"13","DOI":"10.1111\/1523-1747.ep12371723","volume":"102","author":"Rothnagel","year":"1994","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0300","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"17","DOI":"10.1111\/1523-1747.ep12371725","volume":"102","author":"Yang","year":"1994","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0305","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"24","DOI":"10.1111\/1523-1747.ep12371726","volume":"102","author":"McLean","year":"1994","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0310","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"705","DOI":"10.1007\/BF01105793","volume":"287","author":"Ishidayamamoto","year":"1995","journal-title":"Arch. Dermatol. Res."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0315","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"1533","DOI":"10.1172\/JCI117132","volume":"93","author":"Syder","year":"1994","journal-title":"J. Clin. Invest."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0320","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"120","DOI":"10.1111\/j.1600-0625.1999.tb00358.x","volume":"8","author":"McLean","year":"1999","journal-title":"Exp. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0325","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"732","DOI":"10.1086\/302278","volume":"64","author":"Sybert","year":"1999","journal-title":"Am. J. Hum. Genet."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0330","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"64","DOI":"10.1111\/j.1365-2230.2004.01661.x","volume":"30","author":"Tal","year":"2005","journal-title":"Clin. Exp. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0335","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"357","DOI":"10.1111\/1523-1747.ep12286491","volume":"108","author":"Joh","year":"1997","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0340","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"1013","DOI":"10.1046\/j.1523-1747.2003.12534.x","volume":"121","author":"Virtanen","year":"2003","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0345","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"506","DOI":"10.1046\/j.1523-1747.1999.00557.x","volume":"112","author":"Arin","year":"1999","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0350","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"1096","DOI":"10.1111\/j.1365-2133.2004.05967.x","volume":"150","author":"Terron-Kwiatkowski","year":"2004","journal-title":"Br. J. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0355","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"545","DOI":"10.1111\/j.1346-8138.2007.00328.x","volume":"34","author":"Haruna","year":"2007","journal-title":"J. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0360","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"980","DOI":"10.1111\/j.1365-2133.2009.09615.x","volume":"162","author":"Chamcheu","year":"2010","journal-title":"Br. J. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0365","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"964","DOI":"10.1046\/j.1523-1747.2001.01334.x","volume":"116","author":"Liovic","year":"2001","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0370","unstructured":"Y.R. Chang, Genetic and biological characterization of keratin 5 and 14 mutations in EBS, 2007."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0375","author":"Covaciu","year":"2010","journal-title":"Br. J. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0380","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"2721","DOI":"10.1038\/jid.2009.131","volume":"129","author":"Terheyden","year":"2009","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0385","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"1648","DOI":"10.1038\/sj.jid.5701257","volume":"128","author":"Tsubota","year":"2008","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0390","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"1133","DOI":"10.1093\/hmg\/ddl028","volume":"15","author":"M\u00fcller","year":"2006","journal-title":"Hum. Mol. Genet."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0395","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"596","DOI":"10.1016\/S0140-6736(95)90510-3","volume":"345","author":"Moss","year":"1995","journal-title":"Lancet"},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0400","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"1408","DOI":"10.1056\/NEJM199411243312103","volume":"331","author":"Paller","year":"1994","journal-title":"N. Engl. J. Med."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0405","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"602","DOI":"10.1111\/j.1365-2133.2007.08054.x","volume":"157","author":"Sheth","year":"2007","journal-title":"Br. J. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0410","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"1220","DOI":"10.1046\/j.1523-1747.1998.00451.x","volume":"111","author":"Suga","year":"1998","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0415","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"511","DOI":"10.1046\/j.1523-1747.2001.01292.x","volume":"116","author":"Sprecher","year":"2001","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0420","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"79","DOI":"10.1038\/sj.jid.5700025","volume":"126","author":"Richardson","year":"2006","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0425","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"838","DOI":"10.1046\/j.1523-1747.2002.01750.x","volume":"118","author":"Whittock","year":"2002","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0430","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"485","DOI":"10.1038\/ng0894-485","volume":"7","author":"Rothnagel","year":"1994","journal-title":"Nat. Genet."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0435","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"277","DOI":"10.1111\/1523-1747.ep12394307","volume":"103","author":"McLean","year":"1994","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0440","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"286","DOI":"10.1111\/1523-1747.ep12394414","volume":"103","author":"Kremer","year":"1994","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0445","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"1353","DOI":"10.1111\/j.1365-2133.2005.06598.x","volume":"152","author":"Akiyama","year":"2005","journal-title":"Br. J. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0450","first-page":"191","volume":"158","author":"Tsubota","year":"2008","journal-title":"Br. J. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0455","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"705","DOI":"10.1007\/s001050050326","volume":"46","author":"Kuster","year":"1995","journal-title":"Hautarzt"},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0460","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"113","DOI":"10.1007\/BF00210752","volume":"90","author":"Reis","year":"1992","journal-title":"Hum. Genet."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0465","first-page":"387","volume":"18","author":"Feng","year":"2008","journal-title":"Eur. J. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0470","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"649","DOI":"10.1007\/BF00201564","volume":"93","author":"Hennies","year":"1994","journal-title":"Hum. Genet."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0475","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"876","DOI":"10.1111\/j.0906-6705.2003.00012.x","volume":"12","author":"Lee","year":"2003","journal-title":"Exp. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0480","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"1342","DOI":"10.1111\/j.1365-4632.2009.04295.x","volume":"49","author":"Wang","year":"2010","journal-title":"Int. J. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0485","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"638","DOI":"10.1016\/0190-9622(91)70099-N","volume":"24","author":"Wevers","year":"1991","journal-title":"J. Am. Acad. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0490","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"446","DOI":"10.1111\/j.1365-2133.2008.08831.x","volume":"160","author":"Grimberg","year":"2009","journal-title":"Br. J. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0495","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"607","DOI":"10.1038\/sj.jid.5700152","volume":"126","author":"Terron-Kwiatkowski","year":"2006","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0500","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"574","DOI":"10.1001\/archderm.132.5.574","volume":"132","author":"Amichai","year":"1996","journal-title":"Arch. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0505","first-page":"220","volume":"68","author":"Narmatha","year":"2002","journal-title":"Indian J. Dermatol. Venereol. Leprol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0510","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"186","DOI":"10.1111\/1523-1747.ep12477967","volume":"95","author":"Ito","year":"1990","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0515","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"407","DOI":"10.2165\/00128071-200506060-00008","volume":"6","author":"Karincaoglu","year":"2005","journal-title":"Am. J. Clin. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0520","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"99","DOI":"10.4103\/0019-5154.41645","volume":"53","author":"Singh","year":"2008","journal-title":"Indian J. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0525","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"1","DOI":"10.1016\/S0074-7696(05)43001-6","volume":"243","author":"Langbein","year":"2005","journal-title":"Int. Rev. Cytol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0530","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"372","DOI":"10.1038\/ng0897-372","volume":"16","author":"Winter","year":"1997","journal-title":"Nat. Genet."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0535","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"325","DOI":"10.1159\/000022937","volume":"50","author":"Horev","year":"2000","journal-title":"Hum. Hered."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0540","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"e19","DOI":"10.1136\/jmg.2004.021030","volume":"42","author":"van Steensel","year":"2005","journal-title":"J. Med. Genet."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0545","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"1286","DOI":"10.1038\/sj.jid.5700237","volume":"126","author":"Schaffer","year":"2006","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0550","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"1281","DOI":"10.1038\/sj.jid.5700113","volume":"126","author":"Shimomura","year":"2006","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0555","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"1292","DOI":"10.1038\/sj.jid.5700251","volume":"126","author":"Zlotogorski","year":"2006","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0560","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"749","DOI":"10.1016\/j.ad.2010.03.011","volume":"101","author":"Ribera","year":"2010","journal-title":"Actas Dermosifiliogr."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0565","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"652","DOI":"10.1111\/j.0022-202X.2004.22309.x","volume":"122","author":"Winter","year":"2004","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0570","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"3","DOI":"10.1111\/j.1087-0024.2005.10202.x","volume":"10","author":"Leachman","year":"2005","journal-title":"J. Investig. Dermatol. Symp. Proc."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0575","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"21","DOI":"10.1111\/j.1087-0024.2005.10204.x","volume":"10","author":"Smith","year":"2005","journal-title":"J. Investig. Dermatol. Symp. Proc."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0580","author":"Fu","year":"2010","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0585","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"1269","DOI":"10.1007\/s00431-008-0908-6","volume":"168","author":"Cogulu","year":"2009","journal-title":"Eur. J. Pediatr."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0590","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"1391","DOI":"10.1111\/j.1365-2133.2009.09471.x","volume":"161","author":"Gruber","year":"2009","journal-title":"Br. J. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0595","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"199","DOI":"10.1016\/j.jdermsci.2007.07.003","volume":"48","author":"Liao","year":"2007","journal-title":"J. Dermatol. Sci."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0600","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"273","DOI":"10.1038\/ng0395-273","volume":"9","author":"McLean","year":"1995","journal-title":"Nat. Genet."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0605","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"211","DOI":"10.1007\/s00403-008-0840-7","volume":"300","author":"Oh Adib","year":"2008","journal-title":"Arch. Dermatol. Res."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0610","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"220","DOI":"10.1111\/1523-1747.ep12335315","volume":"108","author":"Smith","year":"1997","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0615","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"170","DOI":"10.1034\/j.1600-0625.2000.009003170.x","volume":"9","author":"Smith","year":"2000","journal-title":"Exp. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0620","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"293","DOI":"10.1038\/sj.ejhg.5200292","volume":"7","author":"Rugg","year":"1999","journal-title":"Eur. J. Hum. Genet."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0625","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"966","DOI":"10.1046\/j.1523-1747.2002.00186.x","volume":"119","author":"Terron-Kwiatkowski","year":"2002","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0630","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"988","DOI":"10.1046\/j.1523-1747.1999.00615.x","volume":"112","author":"Muller","year":"1999","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0635","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"970","DOI":"10.1046\/j.1523-1747.2001.01324.x","volume":"116","author":"Livingston","year":"2001","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0640","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"1893","DOI":"10.1093\/hmg\/8.10.1893","volume":"8","author":"Frischmeyer","year":"1999","journal-title":"Hum. Mol. Genet."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0645","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"91","DOI":"10.1002\/(SICI)1096-8628(19971003)72:1<91::AID-AJMG19>3.0.CO;2-P","volume":"72","author":"Barbareschi","year":"1997","journal-title":"Am. J. Med. Genet."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0650","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"184","DOI":"10.1159\/000247779","volume":"182","author":"Calzavara-Pinton","year":"1991","journal-title":"Dermatology"},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0655","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"443","DOI":"10.1684\/ejd.2010.0962","volume":"20","author":"Rasool","year":"2010","journal-title":"Eur. J. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0660","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"274","DOI":"10.1136\/jmg.2005.033381","volume":"43","author":"Naeem","year":"2006","journal-title":"J. Med. Genet."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0665","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"892","DOI":"10.1038\/jid.2009.341","volume":"130","author":"Shimomura","year":"2010","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0670","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"35123","DOI":"10.1074\/jbc.M103305200","volume":"276","author":"Langbein","year":"2001","journal-title":"J. Biol. Chem."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0675","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"362","DOI":"10.1111\/j.1365-2133.2004.06108.x","volume":"151","author":"Perrin","year":"2004","journal-title":"Br. J. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0680","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"899","DOI":"10.1016\/0092-8674(92)90607-E","volume":"69","author":"Fuchs","year":"1992","journal-title":"Cell"},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0685","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"506","DOI":"10.1111\/1523-1747.ep12365886","volume":"101","author":"Rothnagel","year":"1993","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0690","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"365","DOI":"10.1016\/0092-8674(91)90645-F","volume":"64","author":"Vassar","year":"1991","journal-title":"Cell"},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0695","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"xi","DOI":"10.1111\/j.0022-202X.2005.23652.x","volume":"124","author":"Jiang","year":"2005","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0700","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"1191","DOI":"10.1101\/gad.7.7a.1191","volume":"7","author":"Baribault","year":"1993","journal-title":"Genes Dev."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0705","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"5060","DOI":"10.1093\/emboj\/19.19.5060","volume":"19","author":"Hesse","year":"2000","journal-title":"EMBO J."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0710","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"921","DOI":"10.1083\/jcb.150.4.921","volume":"150","author":"Wong","year":"2000","journal-title":"J. Cell Biol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0715","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"651","DOI":"10.1083\/jcb.152.3.651","volume":"152","author":"Cao","year":"2001","journal-title":"J. Cell Biol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0720","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"109","DOI":"10.1111\/j.1432-0436.1990.tb00464.x","volume":"45","author":"Bader","year":"1990","journal-title":"Differentiation"},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0725","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"19122","DOI":"10.1074\/jbc.M201001200","volume":"277","author":"Santos","year":"2002","journal-title":"J. Biol. Chem."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0730","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"1","DOI":"10.1016\/j.jdermsci.2008.03.012","volume":"52","author":"Chen","year":"2008","journal-title":"J. Dermatol. Sci."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0735","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"4231","DOI":"10.1242\/jcs.113.23.4231","volume":"113","author":"Magin","year":"2000","journal-title":"J. Cell Sci."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0740","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"251","DOI":"10.1172\/JCI200317193","volume":"111","author":"Ortiz-Urda","year":"2003","journal-title":"J. Clin. Invest."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0745","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"1099","DOI":"10.1038\/sj.gt.3301978","volume":"10","author":"Ortiz-Urda","year":"2003","journal-title":"Gene Ther."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0750","author":"Hickerson","year":"2010","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0755","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"198","DOI":"10.1016\/j.jdermsci.2008.11.003","volume":"53","author":"Chamcheu","year":"2009","journal-title":"J. Dermatol. Sci."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0760","author":"Chamcheu","year":"2010","journal-title":"Br. J. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0765","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"385","DOI":"10.1111\/1523-1747.ep12343322","volume":"106","author":"Chipev","year":"1996","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0770","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"46","DOI":"10.1046\/j.1365-2133.2003.05493.x","volume":"149","author":"Morley","year":"2003","journal-title":"Br. J. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0775","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"4341","DOI":"10.1242\/jcs.00120","volume":"115","author":"D\u2019Alessandro","year":"2002","journal-title":"J. Cell Sci."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0780","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"2066","DOI":"10.1016\/j.yexcr.2008.02.020","volume":"314","author":"Liovic","year":"2008","journal-title":"Exp. Cell Res."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0785","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"5233","DOI":"10.1242\/jcs.01407","volume":"117","author":"Russell","year":"2004","journal-title":"J. Cell Sci."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0790","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"671","DOI":"10.1038\/jid.2009.327","volume":"130","author":"Russell","year":"2010","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0795","unstructured":"J.C. Chamcheu, Disease-causing Keratin Mutations and Cytoskeletal Dysfunction in Human Skin: Invitro Models and new Pharmacologic Strategies for Treating Epidermolytic Genodermatoses, Medical Sciences, Dermatology and Venereology, Uppsala University, Uppsala, 2010, p. 85."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0800","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"481","DOI":"10.1111\/j.0906-6705.2005.00306.x","volume":"14","author":"Barnhart","year":"2005","journal-title":"Exp. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0805","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"980","DOI":"10.1111\/j.1365-2133.2009.09615.x","volume":"162","author":"Chamcheu","year":"2010","journal-title":"Br. J. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0810","author":"Hickerson","year":"2011","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0815","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"3112","DOI":"10.2353\/ajpath.2010.100078","volume":"177","author":"Guerrero-Aspizua","year":"2010","journal-title":"Am. J. Pathol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0820","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"741","DOI":"10.1002\/mc.20327","volume":"46","author":"Garcia","year":"2007","journal-title":"Mol. Carcinog."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0825","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"1182","DOI":"10.1111\/j.0022-202X.2004.23473.x","volume":"123","author":"Escamez","year":"2004","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0830","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"442","DOI":"10.1038\/mt.2009.273","volume":"18","author":"Leachman","year":"2010","journal-title":"Mol. Ther."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0835","author":"Garcia","year":"2010","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0840","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"56","DOI":"10.1196\/annals.1348.059","volume":"1082","author":"Hickerson","year":"2006","journal-title":"Ann. N. Y. Acad. Sci."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0845","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"82","DOI":"10.1016\/j.jdermsci.2009.07.008","volume":"56","author":"Hickerson","year":"2009","journal-title":"J. Dermatol. Sci."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0850","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"594","DOI":"10.1038\/sj.jid.5701060","volume":"128","author":"Hickerson","year":"2008","journal-title":"J. Invest. Dermatol."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0855","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"151","DOI":"10.1016\/j.jdermsci.2008.04.003","volume":"51","author":"Leachman","year":"2008","journal-title":"J. Dermatol. Sci."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0860","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"1","DOI":"10.1046\/j.1365-2796.2002.00995.x","volume":"252","author":"Khavari","year":"2002","journal-title":"J. Intern. Med."},{"key":"10.1016\/j.abb.2010.12.019_b0865","doi-asserted-by":"crossref","first-page":"4715","DOI":"10.1093\/hmg\/ddq405","volume":"19","author":"Wally","year":"2010","journal-title":"Hum. Mol. Genet."}],"container-title":["Archives of Biochemistry and Biophysics"],"original-title":[],"language":"en","link":[{"URL":"https:\/\/api.elsevier.com\/content\/article\/PII:S0003986110005163?httpAccept=text\/xml","content-type":"text\/xml","content-version":"vor","intended-application":"text-mining"},{"URL":"https:\/\/api.elsevier.com\/content\/article\/PII:S0003986110005163?httpAccept=text\/plain","content-type":"text\/plain","content-version":"vor","intended-application":"text-mining"}],"deposited":{"date-parts":[[2021,11,15]],"date-time":"2021-11-15T18:24:00Z","timestamp":1637000640000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"https:\/\/linkinghub.elsevier.com\/retrieve\/pii\/S0003986110005163"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2011,4]]},"references-count":173,"journal-issue":{"issue":"2","published-print":{"date-parts":[[2011,4]]}},"alternative-id":["S0003986110005163"],"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1016\/j.abb.2010.12.019","relation":{},"ISSN":["0003-9861"],"issn-type":[{"value":"0003-9861","type":"print"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2011,4]]}}}