{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2025,11,7]],"date-time":"2025-11-07T19:03:33Z","timestamp":1762542213137},"reference-count":0,"publisher":"Hogrefe Publishing Group","issue":"11","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Therapeutische Umschau"],"published-print":{"date-parts":[[2013,11,1]]},"abstract":"<jats:p> Neue Schl\u00fcsseltechnologien f\u00fchren gegenw\u00e4rtig zu einem grundlegenden Wandel im klinischen Einsatz genetischer Labordiagnostik. In der Pr\u00e4nataldiagnostik hat die nicht invasive Abkl\u00e4rung von Aneuploidien im m\u00fctterliche Blut Fu\u00df gefasst (NIPT) und dieser Ansatz wird in Zukunft auch bei anderen Chromosomenst\u00f6rungen und Fragestellungen (monogene Erkrankungen) zum Einsatz kommen. Im postnatalen Bereich hat die Microarray Analyse (Array-CGH, molekulare Karyotypisierung) die konventionelle Chromosomenanalyse bei der Abkl\u00e4rung von Kindern mit Fehlbildungen, einer nicht-syndromalen geistigen Behinderung oder Autismusspektrumst\u00f6rung abgel\u00f6st. Die neuen Hochdurchsatzsequenziermethoden erlauben die effiziente Abkl\u00e4rung von genetisch sehr heterogenen Krankheitsbildern wie z. B. Epilepsien, neuromuskul\u00e4re Erkrankungen und Schwerh\u00f6rigkeit, durch Diagnostik-Panels, bei welchen Dutzende von Genen parallel analysiert werden k\u00f6nnen. Der Einsatz der Exom oder whole genome Sequenzierung als wissenschaftliche Methode zur Identifizierung von neuen Krankheitsgenen wird auch in der Diagnostik von schweren ungekl\u00e4rten Erkrankungen oder Entwicklungsst\u00f6rungen, die genetisch extrem heterogen sind, zum Einsatz kommen. Die neuen Methoden werden die klinische Diagnostik in der P\u00e4diatrie und anderen Bereichen der Medizin \u00fcber kurz oder lang ver\u00e4ndern, indem die genetische Labordiagnostik eher fr\u00fcher im Abkl\u00e4rungsprozess zur Anwendung kommen wird (genetics first). <\/jats:p>","DOI":"10.1024\/0040-5930\/a000457","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2013,10,30]],"date-time":"2013-10-30T02:42:51Z","timestamp":1383100971000},"page":"621-631","source":"Crossref","is-referenced-by-count":4,"title":["Genetische Untersuchungen w\u00e4hrend der Schwangerschaft und beim Kind"],"prefix":"10.1024","volume":"70","author":[{"given":"Deborah","family":"Bartholdi","sequence":"first","affiliation":[{"name":"Institut f\u00fcr Klinische Genetik, Klinikum Stuttgart"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Peter","family":"Miny","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Medizinische Genetik, Departement Biomedizin, Universit\u00e4tsspital Basel"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"101","container-title":["Therapeutische Umschau"],"original-title":[],"language":"de","link":[{"URL":"https:\/\/econtent.hogrefe.com\/doi\/pdf\/10.1024\/0040-5930\/a000457","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2021,3,17]],"date-time":"2021-03-17T07:44:33Z","timestamp":1615967073000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"https:\/\/econtent.hogrefe.com\/doi\/10.1024\/0040-5930\/a000457"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2013,11,1]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"11","published-print":{"date-parts":[[2013,11,1]]}},"alternative-id":["10.1024\/0040-5930\/a000457"],"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1024\/0040-5930\/a000457","relation":{},"ISSN":["0040-5930","1664-2864"],"issn-type":[{"value":"0040-5930","type":"print"},{"value":"1664-2864","type":"electronic"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2013,11,1]]}}}