{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2022,3,31]],"date-time":"2022-03-31T03:57:15Z","timestamp":1648699035729},"reference-count":0,"publisher":"Hogrefe Publishing Group","issue":"4","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Therapeutische Umschau"],"published-print":{"date-parts":[[2018,11]]},"abstract":"<jats:p> Zusammenfassung. Lysosomale Speicherkrankheiten (LSK) sind eine Gruppe von \u00fcber 50 heredit\u00e4ren Erkrankungen, welche durch eine gest\u00f6rte lysosomale Funktion charakterisiert sind. Das Lysosom fungiert als Recyclinganlage der Zelle. Der Grossteil der LSK wird durch einen Mangel an sauren Hydrolasen ausgel\u00f6st. Der gest\u00f6rte Metabolismus f\u00fchrt dann zur Akkumulation komplexer Molek\u00fcle. Die klassische Einteilung der LSK orientiert sich an diesen Hauptspeichermolek\u00fclen und unterscheidet Sphingolipidosen (Glykosphingolipide), Mukopolysaccharidosen (Glykosaminoglykane) und Oligosaccharidosen (Oligosaccharide, Glykoproteine) (In Klammern jeweils das Hauptspeichermolek\u00fcl). Die moderne Einteilung weitet den Begriff auf alle Erkrankungen aus, welche einen Defekt einer Komponente zeigen, die f\u00fcr die normale Funktion des Lysosoms n\u00f6tig ist. Dies k\u00f6nnen lysosomale Membranproteine, Aktivatorproteine, Transportproteine oder nicht-lysosomale Proteine sein. Mit einer gemeinsamen Inzidenz von etwa 16 F\u00e4llen pro 100\u2019000 Lebendgeburten sind die LSK insgesamt seltene Erkrankungen. Ergebnisse aus Screening-Untersuchungen deuten jedoch darauf hin, dass die Inzidenz unter Lebendgeburten untersch\u00e4tzt wird. Die h\u00e4ufigsten LSK sind die beiden Sphingolipidosen Morbus Gaucher und Morbus Fabry. Die Gemeinsamkeiten der LSK bez\u00fcglich ihrer Symptomatik sind die systemischen Manifestationen und die h\u00e4ufige zerebrale Beteiligung. Die Auspr\u00e4gung der Symptome ist innerhalb der Erkrankungen sehr unterschiedlich. Die pathophysiologischen Prozesse sind vielf\u00e4ltig und nicht durch blosse \u00dcberladung und konsekutiven Untergang der Zelle bedingt. Therapeutisch sind verschiedene Angriffspunkte vorhanden: die Substitution der Enzyme mittels Enzymersatztherapie, die Gentherapie oder h\u00e4matopoetischen Stammzelltransplantation, die Stabilisierung der defekten Enzyme durch pharmakologische Chaperone sowie die Verringerung der Substrate durch Substratreduktionstherapie. <\/jats:p>","DOI":"10.1024\/0040-5930\/a000990","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2018,11,23]],"date-time":"2018-11-23T10:11:01Z","timestamp":1542967861000},"page":"199-207","source":"Crossref","is-referenced-by-count":0,"title":["Die Grundlagen der lysosomalen Speicherkrankheiten"],"prefix":"10.1024","volume":"75","author":[{"given":"Rapha\u00ebl","family":"Tam\u00f2","sequence":"first","affiliation":[{"name":"Universit\u00e4re Klinik f\u00fcr Akutgeriatrie, Stadtspital Waid, Z\u00fcrich"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Marianne","family":"Rohrbach","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Universit\u00e4tskinderspital Z\u00fcrich, Abteilung f\u00fcr Stoffwechselkrankheiten und                Forschungszentrum f\u00fcr das Kind, Z\u00fcrich"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Matthias","family":"Baumgartner","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Universit\u00e4tskinderspital Z\u00fcrich, Abteilung f\u00fcr Stoffwechselkrankheiten und                Forschungszentrum f\u00fcr das Kind, Z\u00fcrich"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Felix","family":"Beuschlein","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Universit\u00e4tsspital Z\u00fcrich, Klinik f\u00fcr Endokrinologie, Diabetologie und                Klinische Ern\u00e4hrung, Z\u00fcrich"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Albina","family":"Nowak","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Universit\u00e4tsspital Z\u00fcrich, Klinik f\u00fcr Endokrinologie, Diabetologie und                Klinische Ern\u00e4hrung, Z\u00fcrich"},{"name":"Psychiatrische Universit\u00e4tsklinik Z\u00fcrich, Internistischer Dienst,                Z\u00fcrich"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"101","container-title":["Therapeutische Umschau"],"original-title":[],"language":"de","link":[{"URL":"https:\/\/econtent.hogrefe.com\/doi\/pdf\/10.1024\/0040-5930\/a000990","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2021,3,17]],"date-time":"2021-03-17T08:26:47Z","timestamp":1615969607000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"https:\/\/econtent.hogrefe.com\/doi\/10.1024\/0040-5930\/a000990"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2018,11]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"4","published-print":{"date-parts":[[2018,11]]}},"alternative-id":["10.1024\/0040-5930\/a000990"],"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1024\/0040-5930\/a000990","relation":{},"ISSN":["0040-5930","1664-2864"],"issn-type":[{"value":"0040-5930","type":"print"},{"value":"1664-2864","type":"electronic"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2018,11]]}}}