{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2022,4,2]],"date-time":"2022-04-02T19:42:14Z","timestamp":1648928534158},"reference-count":0,"publisher":"Hogrefe Publishing Group","issue":"4","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Therapeutische Umschau"],"published-print":{"date-parts":[[2018,11]]},"abstract":"<jats:p> Zusammenfassung. Morbus Fabry ist eine lysosomale Speicherkrankheit (LSK), welche durch eine gest\u00f6rte lysosomale Funktion charakterisiert ist. Pathophysiologisch steht der Ausfall des Enzyms \u03b1-Galaktosidase A als Folge von Mutationen im GLA-Gen im Vordergrund. Konsekutiv kommt es haupts\u00e4chlich zur \u00dcberladung der des Organismus mit dem Enzymsubstrat Globotriaosylzeramid (Gb3). Der Morbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbte Krankheit. Frauen mit einem Krankheitsallel zeigen deshalb zumeist eine mildere Symptomatik. Regelm\u00e4ssige, unspezifische Erstsymptome im Kindesalter sind Akropar\u00e4sthesien, Hypo- oder Anhidrose und Angiokeratome. Im sp\u00e4teren Erwachsenenalter treten die lebenslimitierenden Komplikationen wie progressive Niereninsuffizienz, Kardiomyopathie und zerebrale Insulte auf. Zur Diagnose ist die Messung der \u03b1-Galaktosidase A \u2013 Aktivit\u00e4t im Plasma oder in peripheren Leukozyten erforderlich. Zur spezifischen Therapie ist beim Morbus Fabry die rekombinante Enzymersatztherapie zugelassen, pharmakologische Chaperone k\u00f6nnen, je nach Genotyp, ebenfalls zum Einsatz kommen. <\/jats:p>","DOI":"10.1024\/0040-5930\/a000991","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2018,11,23]],"date-time":"2018-11-23T10:11:01Z","timestamp":1542967861000},"page":"217-224","source":"Crossref","is-referenced-by-count":1,"title":["Morbus Fabry \u2013 das Portr\u00e4t einer seltenen Erkrankung"],"prefix":"10.1024","volume":"75","author":[{"given":"Rapha\u00ebl","family":"Tam\u00f2","sequence":"first","affiliation":[{"name":"Universit\u00e4re Klinik f\u00fcr Akutgeriatrie, Stadtspital Waid, Z\u00fcrich"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Sandrine A.","family":"Zweifel","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Augenklinik, Universit\u00e4tsspital Z\u00fcrich, Z\u00fcrich"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Felix","family":"Beuschlein","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Klinik f\u00fcr Endokrinologie, Diabetologie und Klinische Ern\u00e4hrung,                Universit\u00e4tsspital Z\u00fcrich, Z\u00fcrich"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Albina","family":"Nowak","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Klinik f\u00fcr Endokrinologie, Diabetologie und Klinische Ern\u00e4hrung,                Universit\u00e4tsspital Z\u00fcrich, Z\u00fcrich"},{"name":"Internistischer Dienst, Psychiatrische Universit\u00e4tsklinik Z\u00fcrich,                Z\u00fcrich"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"101","container-title":["Therapeutische Umschau"],"original-title":[],"language":"de","link":[{"URL":"https:\/\/econtent.hogrefe.com\/doi\/pdf\/10.1024\/0040-5930\/a000991","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2021,3,17]],"date-time":"2021-03-17T08:26:49Z","timestamp":1615969609000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"https:\/\/econtent.hogrefe.com\/doi\/10.1024\/0040-5930\/a000991"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2018,11]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"4","published-print":{"date-parts":[[2018,11]]}},"alternative-id":["10.1024\/0040-5930\/a000991"],"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1024\/0040-5930\/a000991","relation":{},"ISSN":["0040-5930","1664-2864"],"issn-type":[{"value":"0040-5930","type":"print"},{"value":"1664-2864","type":"electronic"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2018,11]]}}}