{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2022,4,5]],"date-time":"2022-04-05T09:08:35Z","timestamp":1649149715441},"reference-count":0,"publisher":"Hogrefe Publishing Group","issue":"4","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Therapeutische Umschau"],"published-print":{"date-parts":[[2018,11]]},"abstract":"<jats:p> Zusammenfassung. Morbus Gaucher ist eine Speicherkrankheit, welche auf einem Defekt des lysosomalen Enzyms Glukozerebrosidase beruht. Als Folge akkumulieren Sphingolipide, vor allem in den Makrophagen. Drei Typen werden unterschieden: Morbus Gaucher Typ 1 zeigt prim\u00e4r viszeral-h\u00e4matologische und skelettale Manifestationen und ist der h\u00e4ufigste Typ. Die Typen 2 und 3 sind seltener und pr\u00e4sentieren sich zus\u00e4tzlich mit neurologischen Symptomen. Die kennzeichnenden Befunde wie Hepatosplenomegalie, h\u00e4matologische Pathologien und Erkrankungen des Knochens werden durch die Infiltration von Milz und Knochenmark durch die mit Glukozerebrosid beladenen Makrophagen hervorgerufen. Je nach Verlauf der Krankheit k\u00f6nnen die ersten Symptome im Kindes- oder Erwachsenenalter auftreten. Zur Diagnosestellung ist die Messung der Enzymaktivit\u00e4t der Glukozerebrosidase in peripheren Leukozyten erforderlich. Die klassische Therapie ist eine Enzymersatztherapie mit rekombinanter Glukozerebrosidase, welche gut wirksam ist. <\/jats:p>","DOI":"10.1024\/0040-5930\/a000992","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2018,11,23]],"date-time":"2018-11-23T10:11:01Z","timestamp":1542967861000},"page":"209-214","source":"Crossref","is-referenced-by-count":0,"title":["Morbus Gaucher \u2013 ein \u00dcberblick \u00fcber eine Sphingolipidose"],"prefix":"10.1024","volume":"75","author":[{"given":"Rapha\u00ebl","family":"Tam\u00f2","sequence":"first","affiliation":[{"name":"Universit\u00e4re Klinik f\u00fcr Akutgeriatrie, Stadtspital Waid, Z\u00fcrich"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Michel","family":"Hochuli","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Klinik f\u00fcr Endokrinologie, Diabetologie und Klinische Ern\u00e4hrung,                Universit\u00e4tsspital Z\u00fcrich, Z\u00fcrich"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Felix","family":"Beuschlein","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Klinik f\u00fcr Endokrinologie, Diabetologie und Klinische Ern\u00e4hrung,                Universit\u00e4tsspital Z\u00fcrich, Z\u00fcrich"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Albina","family":"Nowak","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Klinik f\u00fcr Endokrinologie, Diabetologie und Klinische Ern\u00e4hrung,                Universit\u00e4tsspital Z\u00fcrich, Z\u00fcrich"},{"name":"Internistischer Dienst, Psychiatrische Universit\u00e4tsklinik Z\u00fcrich,                Z\u00fcrich"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"101","container-title":["Therapeutische Umschau"],"original-title":[],"language":"de","link":[{"URL":"https:\/\/econtent.hogrefe.com\/doi\/pdf\/10.1024\/0040-5930\/a000992","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2021,3,17]],"date-time":"2021-03-17T08:26:48Z","timestamp":1615969608000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"https:\/\/econtent.hogrefe.com\/doi\/10.1024\/0040-5930\/a000992"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2018,11]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"4","published-print":{"date-parts":[[2018,11]]}},"alternative-id":["10.1024\/0040-5930\/a000992"],"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1024\/0040-5930\/a000992","relation":{},"ISSN":["0040-5930","1664-2864"],"issn-type":[{"value":"0040-5930","type":"print"},{"value":"1664-2864","type":"electronic"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2018,11]]}}}