{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2026,1,16]],"date-time":"2026-01-16T07:05:29Z","timestamp":1768547129127,"version":"3.49.0"},"reference-count":0,"publisher":"Hogrefe Publishing Group","issue":"4","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Therapeutische Umschau"],"published-print":{"date-parts":[[2018,11]]},"abstract":"<jats:p> Zusammenfassung. Der Morbus Wilson, auch progressive hepatolentikul\u00e4re Degeneration genannt, ist eine seltene autosomal rezessive Kupferspeicherkrankheit, die sich als Hepatopathie und \/ oder neurologische bzw. psychiatrische Erkrankung manifestiert. Pathophysiologisch liegt eine Mutation des ATP7B Gens zugrunde, die zur gest\u00f6rten Kupferausscheidung \u00fcber die Galle und damit zur Akkumulation von Kupfer in den Hepatozyten und anderen Organen f\u00fchrt. Die Pr\u00e4valenz liegt bei 1:30 000, die Penetranz, das klinische Erscheinungsbild und der Schweregrad bei Diagnosestellung zeigen jedoch eine grosse Variation; sie reichen von der asymptomatischen Hepatopathie \u00fcber Leberzirrhose zum akuten Leberversagen mit oder ohne zerebrale Manifestationen. Daher sollte bei unklarer hepatologischer, neurologischer oder psychiatrischer Klinik an diese Differentialdiagnose gedacht werden. Die Differentialdiagnose ist komplex und die Diagnostik umfasst klinische, ophthalmologische (Kayser-Fleischer-Ring in der Spaltlampenuntersuchung), laborchemische, genetische, bildgebende und histologische Kriterien. Der Morbus Wilson ist bei rechtzeitiger Diagnosestellung in der Regel mittels Kupfer-depletierender Therapie (Kupfer-Chelatoren, Zink) behandelbar. Regelm\u00e4ssige Erfolgskontrollen unter Therapie m\u00fcssen erfolgen. Im Falle eines Leberversagens kann eine Lebertransplantation notwendig werden, die als kurative Therapie eine Heilung vom Gendefekt darstellt. Neue Behandlungsstrategien mit verbesserter Effektivit\u00e4t und Vertr\u00e4glichkeit sind in der klinischen Entwicklung. <\/jats:p>","DOI":"10.1024\/0040-5930\/a000995","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2018,11,23]],"date-time":"2018-11-23T10:11:01Z","timestamp":1542967861000},"page":"241-248","source":"Crossref","is-referenced-by-count":4,"title":["Morbus Wilson oder hepatolentikul\u00e4re Degeneration"],"prefix":"10.1024","volume":"75","author":[{"given":"Bernd","family":"Mensing","sequence":"first","affiliation":[{"name":"Internistischer Dienst, Psychiatrische Universit\u00e4tsklinik Z\u00fcrich"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Albina","family":"Nowak","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Internistischer Dienst, Psychiatrische Universit\u00e4tsklinik Z\u00fcrich"},{"name":"Endokrinologie, Universit\u00e4tsspital Z\u00fcrich"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Sandrine","family":"Zweifel","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Ophthalmologie, Universit\u00e4tsspital Z\u00fcrich"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Luigi","family":"Terracciano","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Institut f\u00fcr Pathologie, Universit\u00e4tsspital Basel"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Christine","family":"Bernsmeier","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Gastroenterologie & Hepatologie, Universit\u00e4tsspital Basel"},{"name":"Departement Biomedizin, Universit\u00e4t Basel"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Magdalena","family":"Filipowicz Sinnreich","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Gastroenterologie & Hepatologie, Kantonsspital Baselland Liestal"},{"name":"Departement Biomedizin, Universit\u00e4t Basel"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"101","container-title":["Therapeutische Umschau"],"original-title":[],"language":"de","link":[{"URL":"https:\/\/econtent.hogrefe.com\/doi\/pdf\/10.1024\/0040-5930\/a000995","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2021,3,17]],"date-time":"2021-03-17T08:26:51Z","timestamp":1615969611000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"https:\/\/econtent.hogrefe.com\/doi\/10.1024\/0040-5930\/a000995"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2018,11]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"4","published-print":{"date-parts":[[2018,11]]}},"alternative-id":["10.1024\/0040-5930\/a000995"],"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1024\/0040-5930\/a000995","relation":{},"ISSN":["0040-5930","1664-2864"],"issn-type":[{"value":"0040-5930","type":"print"},{"value":"1664-2864","type":"electronic"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2018,11]]}}}