{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2022,4,1]],"date-time":"2022-04-01T11:07:58Z","timestamp":1648811278227},"reference-count":0,"publisher":"Hogrefe Publishing Group","issue":"7","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Therapeutische Umschau"],"published-print":{"date-parts":[[2018,7]]},"abstract":"<jats:p> Zusammenfassung. Im Bereich der neuromuskul\u00e4ren Erkrankungen hat sich in der nicht-invasiven Diagnostik wie auch der Therapien in den letzten Jahren enorm viel entwickelt. So k\u00f6nnen Ganzk\u00f6rper MRI Untersuchungen der Muskulatur ein spezifisches Muster einer Muskelerkrankung aufzeigen und direkt zur molekulargenetischen Analyse \u00fcberleiten; bedside Ultraschall Untersuchung der peripheren Nerven vermag behandelbare inflammatorische Neuropathien erkennen, sodass in gewissen F\u00e4llen auf die Lumbalpunktion wie auch Nervenbiopsie verzichtet werden kann. Spezifische Antik\u00f6rper helfen, die erworbenen autoimmun bedingten Erkrankungen besser zu charakterisieren und das Therapieansprechen abzusch\u00e4tzen. F\u00fcr die spinale Muskelatrophie und die famili\u00e4re Transthyretin Amyloidose stehen uns erste Gentherapien zur Verf\u00fcgung, die direkt den zugrundeliegenden Gendefekt beheben und eine neue \u00c4ra in der Behandlung von monogenetisch bedingten neuromuskul\u00e4ren Erkrankungen eingel\u00e4utet haben. Diese Zusammenfassung soll Ihnen eine Auswahl an neuen diagnostischen und therapeutischen Errungenschaften im Bereich der neuromuskul\u00e4ren Erkrankungen pr\u00e4sentieren. <\/jats:p>","DOI":"10.1024\/0040-5930\/a001025","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2019,4,2]],"date-time":"2019-04-02T06:05:49Z","timestamp":1554185149000},"page":"458-464","source":"Crossref","is-referenced-by-count":0,"title":["Neueste Entwicklungen der Neuromuskul\u00e4ren Medizin"],"prefix":"10.1024","volume":"75","author":[{"given":"Anne-Kathrin","family":"Peyer Kauffmann","sequence":"first","affiliation":[{"name":"Neuromuskul\u00e4res Zentrum, Neurozentrum,                Luzerner Kantonsspital, Luzern"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Einar","family":"Wilder-Smith","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Neurologische Klinik, Inselspital Bern"},{"name":"National University Singapore"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"101","container-title":["Therapeutische Umschau"],"original-title":[],"language":"de","link":[{"URL":"https:\/\/econtent.hogrefe.com\/doi\/pdf\/10.1024\/0040-5930\/a001025","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2021,3,16]],"date-time":"2021-03-16T22:14:58Z","timestamp":1615932898000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"https:\/\/econtent.hogrefe.com\/doi\/10.1024\/0040-5930\/a001025"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2018,7]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"7","published-print":{"date-parts":[[2018,7]]}},"alternative-id":["10.1024\/0040-5930\/a001025"],"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1024\/0040-5930\/a001025","relation":{},"ISSN":["0040-5930","1664-2864"],"issn-type":[{"value":"0040-5930","type":"print"},{"value":"1664-2864","type":"electronic"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2018,7]]}}}