{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2026,6,27]],"date-time":"2026-06-27T06:03:04Z","timestamp":1782540184240,"version":"3.54.5"},"reference-count":0,"publisher":"Hogrefe Publishing Group","issue":"1","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Therapeutische Umschau"],"published-print":{"date-parts":[[2001,1,1]]},"abstract":"<jats:p> Da die Mitochondrien die Hauptproduzenten von Energie in Form von Adenosin-Triphosphat sind, werden bei Mitochondropathien oft okul\u00e4re Gewebe mit hohem Verbrauch an Adenosin-Triphosphat wie der Nervus Optikus, die Retina und das retinale Pigmentepithel betroffen. In diesem Artikel werden die wichtigsten genetisch bedingten okul\u00e4ren mitochondrialen Erkrankungen behandelt. Deren wichtigste ophthalmologische Kennzeichen sind: akuter oder langsam progredienter Visus- und Gesichtsfeldverlust im Rahmen einer meist bilateralen Optikusneuropathie oder einer bilateralen retinalen Pigmentepitheldegeneration, bilateral symmetrisch progressive Augenbewegungseinschr\u00e4nkung und eine bilaterale Oberlidptose. Die folgenden okul\u00e4ren Mitochondropathien werden vorgestellt: Lebersche Heredit\u00e4re Optikusneuropathie (LHON); Kearns-Sayre Syndrom (KSS); Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie (CPEO); Autosomal Recessive Cardiomyopathy, Ophthalmoplegia (ARCO); Mitochondrial Enzephalomyopathy, Lactic Acidosis, Stroke-Like Episodes (MELAS); Neuropathy, Ataxia, Retinitis Pigmentosa (NARP); Mitochondrial Neuropathy, Gastro-Intestinal Encephalomyopathy (MNGIE); Myoclonus Epilepsy, Ragged-Red-Fibers (MERRF); Morbus Wilson; Friedreich Ataxie. Zur Sicherung der klinischen Verdachtsdiagnose erfolgt ein Mutationsscreening, je nach Erkrankung im Blut oder in der Muskelbiopsie. Therapeutisch sind nur symptomatische Ma\u00dfnahmen wirksam. Gewisse Medikamente, die mit der mitochondrialen Funktion negativ interagieren, sowie ein exzessiver Nikotin- und Alkoholkonsum sollten vermieden werden. <\/jats:p>","DOI":"10.1024\/0040-5930.58.1.49","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2006,1,31]],"date-time":"2006-01-31T12:21:13Z","timestamp":1138710073000},"page":"49-55","source":"Crossref","is-referenced-by-count":11,"title":["Ocular findings in mitochondrial encephalomyopathies"],"prefix":"10.1024","volume":"58","author":[{"given":"Daniel","family":"Mojon","sequence":"first","affiliation":[{"name":"Abteilung f\u00fcr Schielbehandlung und Neuroophthalmologie, Augenklinik, Kantonsspital St.Gallen"}],"role":[{"vocabulary":"crossref","role":"author"}]}],"member":"101","container-title":["Therapeutische Umschau"],"original-title":[],"language":"de","link":[{"URL":"https:\/\/econtent.hogrefe.com\/doi\/pdf\/10.1024\/0040-5930.58.1.49","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2022,5,8]],"date-time":"2022-05-08T10:49:05Z","timestamp":1652006945000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"https:\/\/econtent.hogrefe.com\/doi\/10.1024\/0040-5930.58.1.49"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2001,1,1]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"1","published-print":{"date-parts":[[2001,1,1]]}},"alternative-id":["10.1024\/0040-5930.58.1.49"],"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1024\/0040-5930.58.1.49","relation":{},"ISSN":["0040-5930","1664-2864"],"issn-type":[{"value":"0040-5930","type":"print"},{"value":"1664-2864","type":"electronic"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2001,1,1]]}}}