{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2023,9,13]],"date-time":"2023-09-13T17:19:07Z","timestamp":1694625547353},"reference-count":0,"publisher":"Hogrefe Publishing Group","issue":"8","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Therapeutische Umschau"],"published-print":{"date-parts":[[2003,8,1]]},"abstract":"<jats:p> Die letzten Jahre haben eine rasche Entwicklung in der Entdeckung des genetischen Hintergrundes bei vielen Muskelkrankheiten erbracht. Es lohnt sich nun zu untersuchen, wie weit diese neuen Erkenntnisse sich schon im klinischen Alltag niedergeschlagen haben. Die Erkennung und erste Einteilung einer Myopathie bleibt eine klinische Aktivit\u00e4t, wobei die Muskelbiopsie weiterhin eine gro\u00dfe Rolle beibeh\u00e4lt. Bei gewissen klinischen Pr\u00e4sentationen lohnt es sich allerdings schon jetzt, fr\u00fch in der Abkl\u00e4rung die Durchf\u00fchrung eines molekulargenetischen Testes zu diskutieren. Bei anderen werden erst die bioptisch-morphologischen Befunde die richtige Auswahl des Testes erlauben. Wenn einmal eine pr\u00e4zise Mutation in einer Familie gefunden wurde, kann diese Information f\u00fcr die genetische Beratung Angeh\u00f6riger sehr nutzbar werden. Kenntnisse der Gene, Mutationen, welche die alleinige Ursache gewisser Muskelkrankheiten darstellen, haben Wesentliches zum Verst\u00e4ndnis der molekularen pathophysiologischen Mechanismen dieser Krankheiten beigetragen. Viele sind zwar selten, neueste Erkenntnisse k\u00f6nnen auch zum Verst\u00e4ndnis h\u00e4ufigerer, nicht heredit\u00e4rer Myopathien beitragen, wie das bei neurodegenerativen Erkrankungen der Fall ist. <\/jats:p>","DOI":"10.1024\/0040-5930.60.8.439","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2006,1,31]],"date-time":"2006-01-31T12:23:05Z","timestamp":1138710185000},"page":"439-443","source":"Crossref","is-referenced-by-count":0,"title":["Molekulargenetische Untersuchungen bei Muskelkrankheiten"],"prefix":"10.1024","volume":"60","author":[{"given":"J.-M.","family":"Burgunder","sequence":"first","affiliation":[{"name":"National Neuroscience Institute and National University of Singapore; Neurologische Klinik und Poliklinik der Universit\u00e4t Bern"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"101","container-title":["Therapeutische Umschau"],"original-title":[],"language":"de","link":[{"URL":"https:\/\/econtent.hogrefe.com\/doi\/pdf\/10.1024\/0040-5930.60.8.439","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2022,5,8]],"date-time":"2022-05-08T10:43:12Z","timestamp":1652006592000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"https:\/\/econtent.hogrefe.com\/doi\/10.1024\/0040-5930.60.8.439"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2003,8,1]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"8","published-print":{"date-parts":[[2003,8,1]]}},"alternative-id":["10.1024\/0040-5930.60.8.439"],"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1024\/0040-5930.60.8.439","relation":{},"ISSN":["0040-5930","1664-2864"],"issn-type":[{"value":"0040-5930","type":"print"},{"value":"1664-2864","type":"electronic"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2003,8,1]]}}}