{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2023,9,13]],"date-time":"2023-09-13T17:19:08Z","timestamp":1694625548471},"reference-count":0,"publisher":"Hogrefe Publishing Group","issue":"8","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Therapeutische Umschau"],"published-print":{"date-parts":[[2003,8,1]]},"abstract":"<jats:p> Das vorzeitige Absterben von Photorezeptorzellen, St\u00e4bchen und Zapfen, in der menschlichen Netzhaut f\u00fchrt zu schwerwiegenden Sehst\u00f6rungen bei den betroffenen Patienten. Die beiden wichtigsten Gruppen der Netzhautdystrophien, Makuladegeneration und Retinopathia pigmentosa (RP), unterscheiden sich durch fr\u00fche Symptome und Verlauf. Die Makuladegeneration beginnt mit dem Verlust des zentralen Gesichtsfeldes und breitet sich allm\u00e4hlich in die periphere Netzhaut aus. Bei der RP beginnt das Absterben der Photorezeptoren in der Peripherie und schreitet Richtung Netzhautzentrum fort. Molekulargenetische und zellbiologisch-biochemische Untersuchungen haben in den letzten 10 bis 15 Jahren umfangreiche Erkenntnisse bez\u00fcglich der Pathogenese verschiedener Netzhautdystrophien geliefert. Molekulargenetische Untersuchungen haben zwei ganz wesentliche Ph\u00e4nomene aufgezeigt: 1. Das gleiche klinische Bild kann durch Mutationen in einer Vielzahl von Genen verursacht werden. Die Retinopathia pigmentosa (RP) ist daf\u00fcr ein Paradebeispiel. 2. Mutationen in einem Gen k\u00f6nnen verschiedene klinische Symptome hervorrufen, d.h., das klinische Bild muss nicht direkt mit dem Gendefekt korrelieren. Letzteres ist ein Indiz daf\u00fcr, dass nicht immer ein monokausaler Zusammenhang besteht. Beispiele verschiedener X-chromosomaler Netzhautdystrophien, die in diesem Artikel beschrieben sind, sollen dies veranschaulichen. <\/jats:p>","DOI":"10.1024\/0040-5930.60.8.473","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2006,1,31]],"date-time":"2006-01-31T12:23:05Z","timestamp":1138710185000},"page":"473-476","source":"Crossref","is-referenced-by-count":0,"title":["Genetische Ursachen degenerativer Netzhauterkrankungen des Menschen"],"prefix":"10.1024","volume":"60","author":[{"given":"W.","family":"Berger","sequence":"first","affiliation":[{"name":"Universit\u00e4t Z\u00fcrich, Institut f\u00fcr medizinische Genetik"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"101","container-title":["Therapeutische Umschau"],"original-title":[],"language":"de","link":[{"URL":"https:\/\/econtent.hogrefe.com\/doi\/pdf\/10.1024\/0040-5930.60.8.473","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2022,5,8]],"date-time":"2022-05-08T10:43:16Z","timestamp":1652006596000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"https:\/\/econtent.hogrefe.com\/doi\/10.1024\/0040-5930.60.8.473"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2003,8,1]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"8","published-print":{"date-parts":[[2003,8,1]]}},"alternative-id":["10.1024\/0040-5930.60.8.473"],"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1024\/0040-5930.60.8.473","relation":{},"ISSN":["0040-5930","1664-2864"],"issn-type":[{"value":"0040-5930","type":"print"},{"value":"1664-2864","type":"electronic"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2003,8,1]]}}}