{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2023,9,13]],"date-time":"2023-09-13T17:19:10Z","timestamp":1694625550501},"reference-count":0,"publisher":"Hogrefe Publishing Group","issue":"8","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Therapeutische Umschau"],"published-print":{"date-parts":[[2003,8,1]]},"abstract":"<jats:p> In der HNO-Heilkunde hat die Molekulargenetik in den letzten zehn Jahren vor allem in der Otologie und bei den Kopf-Hals-Tumoren einen enormen Aufschwung erlebt. Die ersten Resultate dieser Grundlagenforschung beginnen nun, im klinischen Alltag Fu\u00df zu fassen. Auf dem Gebiet der otologischen Forschung wurde dank der Molekulargenetik das Verst\u00e4ndnis der auditiven Funktion wesentlich erweitert. Die heredit\u00e4re Schwerh\u00f6rigkeit, welche die syndromale und nicht-syndromale Form unterscheidet, wird mehr und mehr entschl\u00fcsselt. So sind mittlerweile viele den verschiedenen Syndromen zugrunde liegende Gendefekte identifziert. Dadurch kann die Diagnostik verbessert und k\u00f6nnen die betroffenen Patienten besser beraten werden. Der Aufwand dieser Analysen zwingt zur restriktiven Abkl\u00e4rung, sodass bis heute allein die h\u00e4ufigste syndromale Form, das Pendred-Syndrom, in unserer Klinik routinem\u00e4\u00dfig molekulargenetisch untersucht wird. Bei der nicht-syndromalen Schwerh\u00f6rigkeit zeigt sich eine Vielfalt von Genen und Mutationen. In zwei F\u00e4llen wird in der Klinik die Indikation zur Abkl\u00e4rung empfohlen: einerseits die Analyse von Gap-Junction-Protein Beta2, welche das Protein Connexin 26 (Cx26) kodiert, bei Patienten mit kongenitaler nicht-syndromaler Schwerh\u00f6rigkeit, da Cx26 den h\u00e4ufigsten Gendefekt in dieser Gruppe darstellt mit einer hohen Pr\u00e4valenz von etwa 20% in der Schweiz; andererseits die Mutationssuche im Wolfram-Syndrom-Gen-1 bei Familien, deren Mitglieder eine Tieftonschwerh\u00f6rigkeit aufweisen, da dieses Gen bei diesem Typ des H\u00f6rverlustes die h\u00e4ufigste Ursache zu sein scheint. Eine Gentherapie zur Behandlung der Schwerh\u00f6rigkeit ist noch nicht in Sicht. Bei den Kopf-Hals-Tumoren hat die Molekulargenetik ebenfalls viel zum Verst\u00e4ndnis der Tumorentstehung beigetragen. Die klinische Anwendung konzentriert sich darauf, ein Risikoprofil f\u00fcr die individuelle Tumorentwicklung erstellen zu k\u00f6nnen, die Prognose besser abzusch\u00e4tzen und neue Therapiemodalit\u00e4ten auf genetischer Basis zu entwickeln. Richtlinien zur molekulargenetischen Tumorabkl\u00e4rung k\u00f6nnen noch keine abgegeben werden, da die Studienresultate nicht einheitlich sind. Auf dem Gebiet der Gentherapie hingegen sind bereits klinische Versuche im Gang. <\/jats:p>","DOI":"10.1024\/0040-5930.60.8.477","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2006,1,31]],"date-time":"2006-01-31T12:23:05Z","timestamp":1138710185000},"page":"477-480","source":"Crossref","is-referenced-by-count":0,"title":["Molekulargenetische Aspekte in der Otorhinolaryngologie"],"prefix":"10.1024","volume":"60","author":[{"given":"N.","family":"G\u00fcrtler","sequence":"first","affiliation":[{"name":"HNO-Klinik, Kantonsspital Aarau"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"101","container-title":["Therapeutische Umschau"],"original-title":[],"language":"de","link":[{"URL":"https:\/\/econtent.hogrefe.com\/doi\/pdf\/10.1024\/0040-5930.60.8.477","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2022,5,8]],"date-time":"2022-05-08T10:43:17Z","timestamp":1652006597000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"https:\/\/econtent.hogrefe.com\/doi\/10.1024\/0040-5930.60.8.477"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2003,8,1]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"8","published-print":{"date-parts":[[2003,8,1]]}},"alternative-id":["10.1024\/0040-5930.60.8.477"],"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1024\/0040-5930.60.8.477","relation":{},"ISSN":["0040-5930","1664-2864"],"issn-type":[{"value":"0040-5930","type":"print"},{"value":"1664-2864","type":"electronic"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2003,8,1]]}}}