{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2023,9,13]],"date-time":"2023-09-13T17:21:09Z","timestamp":1694625669160},"reference-count":0,"publisher":"Hogrefe Publishing Group","issue":"2","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Therapeutische Umschau"],"published-print":{"date-parts":[[2004,2,1]]},"abstract":"<jats:p> Die Entwicklungen in verschiedenen Bereichen der diagnostischen Medizin haben in der h\u00e4matologischen Diagnostik zu Synergien zwischen fr\u00fcher unabh\u00e4ngig voneinander arbeitenden Fachbereichen gef\u00fchrt. Der vorliegende Artikel gibt einerseits einen \u00dcberblick \u00fcber einige moderne diagnostische Techniken, die in der H\u00e4matologie angewendet werden, andererseits eine Zusammenfassung der Anwendung dieser Techniken auf verschiedene ererbte und erworbene h\u00e4matologische Erkrankungen. Die zentrale Methode der Immunph\u00e4notypisierung ist die FACS (fluorescence activated cell sorting) Analyse, die fluoreszierend markierte Antik\u00f6rper erkennt. In der genetischen Abkl\u00e4rung sind einerseits molekularbiologische Techniken von Bedeutung, mit denen die DNA untersucht werden kann, andererseits k\u00f6nnen die Chromosomen der Zelle sichtbar gemacht und ihre Zahl und Struktur mikroskopisch untersucht werden (Zytogenetik). Die meisten h\u00e4matologischen Neoplasien gehen mit einem ver\u00e4nderten Karyotyp einher, der durch zytogenetische und\/oder molekularbiologische Methoden identifiziert werden kann. Die verschiedenen Mutationen in verschiedenen Genen, die zahlreichen seltenen Erbkrankheiten zugrunde liegen, wie den H\u00e4mophilien, k\u00f6nnen oft durch molekularbiologische Untersuchungen identifiziert werden. Dies stellt bei Neoplasien h\u00e4ufig die Voraussetzung f\u00fcr eine ad\u00e4quate Therapie dar, und bildet bei ererbten Krankheiten dar\u00fcber hinaus die Grundlage f\u00fcr eine genetische Beratung. <\/jats:p>","DOI":"10.1024\/0040-5930.61.2.83","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2006,1,31]],"date-time":"2006-01-31T12:23:28Z","timestamp":1138710208000},"page":"83-91","source":"Crossref","is-referenced-by-count":1,"title":["Genetische Analysen und Immunph\u00e4notypisierung in der Diagnostik h\u00e4matologischer Erkrankungen"],"prefix":"10.1024","volume":"61","author":[{"family":"Hergersberg","sequence":"first","affiliation":[{"name":"Zentrum f\u00fcr Labormedizin, Kantonsspital Aarau"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"family":"R\u00f6thlisberger","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Zentrum f\u00fcr Labormedizin, Kantonsspital Aarau"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"family":"Heijnen","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Zentrum f\u00fcr Labormedizin, Kantonsspital Aarau"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"family":"Huber","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Zentrum f\u00fcr Labormedizin, Kantonsspital Aarau"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"101","container-title":["Therapeutische Umschau"],"original-title":[],"language":"de","link":[{"URL":"https:\/\/econtent.hogrefe.com\/doi\/pdf\/10.1024\/0040-5930.61.2.83","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2022,5,8]],"date-time":"2022-05-08T10:37:17Z","timestamp":1652006237000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"https:\/\/econtent.hogrefe.com\/doi\/10.1024\/0040-5930.61.2.83"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2004,2,1]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"2","published-print":{"date-parts":[[2004,2,1]]}},"alternative-id":["10.1024\/0040-5930.61.2.83"],"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1024\/0040-5930.61.2.83","relation":{},"ISSN":["0040-5930","1664-2864"],"issn-type":[{"value":"0040-5930","type":"print"},{"value":"1664-2864","type":"electronic"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2004,2,1]]}}}