{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2025,10,22]],"date-time":"2025-10-22T05:08:03Z","timestamp":1761109683959},"reference-count":0,"publisher":"Hogrefe Publishing Group","issue":"1","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Therapeutische Umschau"],"published-print":{"date-parts":[[2006,1,1]]},"abstract":"<jats:p> Der Begriff H\u00e4moglobinopathie fasst Zust\u00e4nde zusammen, die entweder aufgrund der Pr\u00e4senz von anomalen H\u00e4moglobinen oder von Thalass\u00e4mien entstehen. Den anomalen H\u00e4moglobinen liegt eine qualitative strukturelle Ver\u00e4nderung des H\u00e4moglobinmolek\u00fcls zugrunde, w\u00e4hrend bei den Thalass\u00e4mien die Synthese der Globinketten quantitativ beeintr\u00e4chtigt ist. Wichtige anomale H\u00e4moglobine wie HbS, HbC und HbE werden auch in der Schweiz h\u00e4ufig angetroffen. Andere anomale H\u00e4moglobine werden selten angetroffen, erzeugen jedoch in einzelnen F\u00e4llen klinisch relevante Krankheitsbilder, welche sich als h\u00e4molytische An\u00e4mien, Polyglobulien oder Zyanose manifestieren. Thalass\u00e4mie-Syndrome geh\u00f6ren mit 200 Millionen Betroffenen zu den h\u00e4ufigsten monogenetischen Erkrankungen weltweit. Auch in der Schweiz kommen sie keineswegs selten vor. Urs\u00e4chlich bei 10\u201315% aller hypochromen An\u00e4mien, sind sie nach dem Eisenmangel die zweith\u00e4ufigste Ursache einer hypochromen An\u00e4mie. Thalass\u00e4mien und anomale H\u00e4moglobinvarianten k\u00f6nnen gleichzeitig vorkommen. Dadurch kommt es zu einem noch breiteren Spektrum von Krankheiten, deren Auspr\u00e4gung stark variiert. Dieser \u00dcbersichtsartikel fasst die pathophysiologischen Vorg\u00e4nge und klinischen Charakteristika zusammen und stellt einen stufenweisen Abkl\u00e4rungsgang, der auch den sinnvollen Einsatz von molekularbiologischen Methoden beinhaltet, vor. <\/jats:p>","DOI":"10.1024\/0040-5930.63.1.35","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2006,1,31]],"date-time":"2006-01-31T12:24:39Z","timestamp":1138710279000},"page":"35-46","source":"Crossref","is-referenced-by-count":5,"title":["H\u00e4moglobinopathien \u2013 Klinik und Diagnostik von Thalass\u00e4mien und anomalen H\u00e4moglobinen"],"prefix":"10.1024","volume":"63","author":[{"family":"Herklotz","sequence":"first","affiliation":[{"name":"Zentrum f\u00fcr Labormedizin, Kantonsspital Aarau"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"family":"Risch","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Abteilung f\u00fcr Interne Medizin, Akademisches Lehrkrankenhaus, Feldkirch"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"family":"Huber","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Zentrum f\u00fcr Labormedizin, Kantonsspital Aarau"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"101","container-title":["Therapeutische Umschau"],"original-title":[],"language":"de","link":[{"URL":"https:\/\/econtent.hogrefe.com\/doi\/pdf\/10.1024\/0040-5930.63.1.35","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2022,5,8]],"date-time":"2022-05-08T10:40:45Z","timestamp":1652006445000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"https:\/\/econtent.hogrefe.com\/doi\/10.1024\/0040-5930.63.1.35"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2006,1,1]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"1","published-print":{"date-parts":[[2006,1,1]]}},"alternative-id":["10.1024\/0040-5930.63.1.35"],"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1024\/0040-5930.63.1.35","relation":{},"ISSN":["0040-5930","1664-2864"],"issn-type":[{"value":"0040-5930","type":"print"},{"value":"1664-2864","type":"electronic"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2006,1,1]]}}}