{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2023,10,11]],"date-time":"2023-10-11T17:01:13Z","timestamp":1697043673608},"reference-count":0,"publisher":"Hogrefe Publishing Group","issue":"1","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Therapeutische Umschau"],"published-print":{"date-parts":[[2006,1,1]]},"abstract":"<jats:p> Als Ursache einer normozyt\u00e4ren, hyperregeneratorischen An\u00e4mie kommt differentialdiagnostisch neben einer anbehandelten Eisen-, Vitamin B12- oder Fols\u00e4uremangelan\u00e4mie und St.n. Blutverlust eine H\u00e4molyse in Frage. Nach Ausschluss von h\u00e4ufigeren bzw. einfacher abzukl\u00e4renden Ursachen f\u00fcr eine H\u00e4molyse wie z.B. immunh\u00e4molytischen An\u00e4mien, mikroangiopathischen An\u00e4mien oder H\u00e4moglobinopathien muss auch ein heredit\u00e4rer Enzymdefekt der Erythrozyten in Betracht gezogen werden. Weltweit am verbreitetsten ist dabei der Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PD-Mangel). Bei den h\u00e4ufigsten Varianten dieses Enzymmangels tritt eine akute H\u00e4molyse erst unter Stress auf, der z.B. durch Infektionen, \u00aboxidative\u00bb Medikamente oder den Genuss von Favabohnen verursacht werden kann. Die schwerste klinische Manifestation bei Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel ist der selten auftretende Neugeborenenikterus. Weitere genetische Varianten k\u00f6nnen eine bei G6PD-Mangel sehr seltene chronische H\u00e4molyse verursachen. Diese wird als chronische nonsph\u00e4rozyt\u00e4re h\u00e4molytische An\u00e4mie beschrieben und kann auch als Folge von anderen Enzymdefekten auftreten. Am h\u00e4ufigsten ist der Pyruvatkinase-Mangel (PK-Mangel). Alle anderen Formen von heredit\u00e4rem Enzymmangel der erythrozyt\u00e4ren Glykolyse sind (noch) deutlich seltener. Dabei ist zu beachten, dass bei gewissen dieser seltenen Formen neurologische und nicht h\u00e4matologische Symptome das Krankheitsbild dominieren. Bei Verdacht aufgrund der Klinik und\/oder der Familienanamnese kann die Diagnose eines erythrozyt\u00e4ren Enzymmangels relativ einfach mittels der Enzymaktivit\u00e4tsbestimmung gestellt werden. Eine korrekte Diagnosenstellung kann entscheidend f\u00fcr die Wahl der Therapie sein (z.B. Splenektomie bei gewissen Formen). Weiter ist sie von gro\u00dfer Bedeutung f\u00fcr die genetische Beratung, da einige Formen (z.B. der PK-Mangel) autosomal rezessiv vererbt werden, w\u00e4hrend die h\u00e4ufigste Form, der G6PD-Mangel, X-chromosomal vererbt wird. <\/jats:p>","DOI":"10.1024\/0040-5930.63.1.47","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2006,1,31]],"date-time":"2006-01-31T12:24:39Z","timestamp":1138710279000},"page":"47-56","source":"Crossref","is-referenced-by-count":4,"title":["Heredit\u00e4re Enzymdefekte der Erythrozyten: Glukose-6-Phosphatdehydrogenase-Mangel und Pyruvatkinase-Mangel"],"prefix":"10.1024","volume":"63","author":[{"family":"Ittig Boo Sedano","sequence":"first","affiliation":[{"name":"Zentrum f\u00fcr Labormedizin, Kantonsspital Aarau"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"family":"R\u00f6thlisberger","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Zentrum f\u00fcr Labormedizin, Kantonsspital Aarau"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"family":"Huber","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Zentrum f\u00fcr Labormedizin, Kantonsspital Aarau"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"101","container-title":["Therapeutische Umschau"],"original-title":[],"language":"de","link":[{"URL":"https:\/\/econtent.hogrefe.com\/doi\/pdf\/10.1024\/0040-5930.63.1.47","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2022,5,8]],"date-time":"2022-05-08T10:40:46Z","timestamp":1652006446000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"https:\/\/econtent.hogrefe.com\/doi\/10.1024\/0040-5930.63.1.47"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2006,1,1]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"1","published-print":{"date-parts":[[2006,1,1]]}},"alternative-id":["10.1024\/0040-5930.63.1.47"],"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1024\/0040-5930.63.1.47","relation":{},"ISSN":["0040-5930","1664-2864"],"issn-type":[{"value":"0040-5930","type":"print"},{"value":"1664-2864","type":"electronic"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2006,1,1]]}}}