{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2026,5,10]],"date-time":"2026-05-10T11:52:30Z","timestamp":1778413950876,"version":"3.51.4"},"reference-count":0,"publisher":"Hogrefe Publishing Group","issue":"48","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Praxis"],"published-print":{"date-parts":[[2002,11,1]]},"abstract":"<jats:p> L'h\u00e9patite st\u00e9atosique non alcoolique est une maladie h\u00e9patique chronique qui est fr\u00e9quente et qui est de plus en plus souvent diagnostiqu\u00e9e. Elle est caract\u00e9ris\u00e9e par une \u00e9l\u00e9vation des enzymes marqueurs de la n\u00e9crose et par une histologie qui ressemble \u00e0 celle d'une maladie h\u00e9patique alcoolique. Ces modifications surviennent chez des patients qui ne consomment pas d'alcool. Les facteurs de risque de d\u00e9velopper cette h\u00e9patite st\u00e9atosique non alcoolique sont les suivants: exc\u00e8s pond\u00e9ral, diab\u00e8te, troubles m\u00e9taboliques et certains m\u00e9dicaments. La plupart des patients est asymptomatiques si bien qu'il s'agit d'un diagnostic d'exclusion. Des affections h\u00e9patiques virales, auto-immunes, m\u00e9taboliques et toxiques doivent d'abord \u00eatre exclues. Une partie des patients pr\u00e9sente une progression, une cirrhose h\u00e9patique peut se d\u00e9velopper de cette mani\u00e8re. Il n'existe jusqu'\u00e0 pr\u00e9sent aucun traitement \u00e9tabli \u00e0 part une modification des facteurs de risque. Chez certains patients un effet favorable des antioxydants a \u00e9t\u00e9 d\u00e9crit. La maladie de Wilson est un trouble du m\u00e9tabolisme du cuivre \u00e0 h\u00e9r\u00e9dit\u00e9 autosomique r\u00e9cessive. La plupart des patients devient symptomatiques durant l'enfance ou l'adolescence. D\u00e9j\u00e0 avant l'apparition de sympt\u00f4mes cliniques, des signes d'une maladie h\u00e9patique chronique peuvent \u00eatre d\u00e9montr\u00e9s. Les examens de laboratoires mettent en \u00e9vidence chez la plupart des patients une diminution de la concentration de c\u00e9ruloplasmine dans le s\u00e9rum et surtout une augmentation de l'excr\u00e9tion urinaire de cuivre, ce qui est important pour le diagnostic. Les examens cytologiques mettent en \u00e9vidence des accumulations de lipides dans le foie, des corps de Mallory et des modifications que l'on peut aussi observer en pr\u00e9sence de maladie h\u00e9patique alcoolique. La maladie peut \u00eatre diagnostiqu\u00e9e de fa\u00e7on d\u00e9finitive par la mesure quantitative de cuivre dans le foie (&lt; 250 mg\/g de poids sec). En l'absence de traitement, la maladie est toujours mortelle. Il existe cependant un traitement efficace. La D-Penicillamine (DPA) est le traitement de choix. Un traitement \u00e0 vie est important. En cas d'insuffisance h\u00e9patique fulminante ou de progression de la maladie avec r\u00e9sistance au traitement, la transplantation h\u00e9patique est la seule option th\u00e9rapeutique. L'h\u00e9mochromatose h\u00e9r\u00e9ditaire est un trouble du m\u00e9tabolisme du fer \u00e0 h\u00e9r\u00e9dit\u00e9 autosomique r\u00e9cessive. Elle est fr\u00e9quente mais n'est que rarement diagnostiqu\u00e9e. De fa\u00e7on typique, les premiers sympt\u00f4mes apparaissent entre 20\u201350 ans et d\u00e9pendent des organes atteints (pancr\u00e9as, coeur, articulation etc.). Dans les stades pr\u00e9coces les patients sont souvent asymptomatiques ou ne pr\u00e9sentent que des sympt\u00f4mes non sp\u00e9cifiques, ce qui rend le diagnostic plus difficile. Si l'on suspecte une h\u00e9mochromatose h\u00e9r\u00e9ditaire, il faut investiguer le m\u00e9tabolisme du fer, particuli\u00e8rement la concentration en ferritine et le taux de saturation de transferrine. Environ 85% des patients avec h\u00e9mochromatose h\u00e9r\u00e9ditaire sont homozygotes, porteurs de la mutation C282Y de l'h\u00e9mochromatose (HFE-g\u00e8ne). La typisation g\u00e9nique est ainsi utile pour le diagnostic, \u00e9galement pour les investigations n\u00e9cessaires de l'entourage familial. Le traitement de choix pour le traitement de l'h\u00e9mochromatose est une phl\u00e9botomie durant toute la vie. Lorsqu'une cirrhose se d\u00e9veloppe, le risque de d\u00e9velopper un carcinome h\u00e9patocellulaire est tr\u00e8s grand. Ces patients doivent \u00eatre contr\u00f4l\u00e9s r\u00e9guli\u00e8rement par sonographie pour diagnostiquer de fa\u00e7on pr\u00e9coce un carcinome h\u00e9patocellulaire. <\/jats:p>","DOI":"10.1024\/0369-8394.91.48.2077","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2006,1,31]],"date-time":"2006-01-31T12:06:27Z","timestamp":1138709187000},"page":"2077-2085","source":"Crossref","is-referenced-by-count":1,"title":["Seltene, aber wichtige Lebererkrankungen"],"prefix":"10.1024","volume":"91","author":[{"family":"Maier","sequence":"first","affiliation":[{"name":"Medizinische Klinik, Fachbereich Gastroenterologie, St\u00e4dtische Kliniken Esslingen, Akademisches Lehrkrankenhaus der Universit\u00e4t T\u00fcbingen"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"101","container-title":["Praxis"],"original-title":[],"language":"de","link":[{"URL":"https:\/\/econtent.hogrefe.com\/doi\/pdf\/10.1024\/0369-8394.91.48.2077","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2022,5,8]],"date-time":"2022-05-08T11:10:08Z","timestamp":1652008208000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"https:\/\/econtent.hogrefe.com\/doi\/10.1024\/0369-8394.91.48.2077"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2002,11,1]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"48","published-print":{"date-parts":[[2002,11,1]]}},"alternative-id":["10.1024\/0369-8394.91.48.2077"],"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1024\/0369-8394.91.48.2077","relation":{},"ISSN":["1661-8157","1661-8165"],"issn-type":[{"value":"1661-8157","type":"print"},{"value":"1661-8165","type":"electronic"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2002,11,1]]}}}