{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2022,5,8]],"date-time":"2022-05-08T11:41:01Z","timestamp":1652010061456},"reference-count":0,"publisher":"Hogrefe Publishing Group","issue":"49","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Praxis"],"published-print":{"date-parts":[[2002,12,1]]},"abstract":"<jats:p> Mitochondriale DNA (mtDNA) kodiert 13 Strukturproteine, die f\u00fcr die Funktion der Atmungskette notwendig sind. Das nur 16,5 kbp gro\u00dfe und zirkul\u00e4re Doppelstrang-DNA-Molek\u00fcl liegt in jeder Zelle in tausendfacher Kopie vor und wird maternal vererbt. Mutationen (Punktmutationen, Deletionen) als auch eine quantitative Verminderung der Kopienzahl (mtDNA-Depletion) k\u00f6nnen entweder vererbt werden, spontan auftreten oder durch Noxen erworben werden. Beim Erwachsenen werden insbesondere neurologische Ausfallserscheinungen beobachtet, desweiteren Myopathie, Kardiomyopathie, Diabetes mellitus und Laktatazidose, seltener sind h\u00e4matologische und renale Manifestationen. Es k\u00f6nnen einzelne oder mehrere Organsysteme gleichzeitig betroffen sein. MtDNA-Mutationen k\u00f6nnen auch im Rahmen von Alterungsvorg\u00e4ngen, Tumorerkrankungen und durch Noxen, wie z. B. Alkohol erworben werden. Sie sind aber dabei vermutlich nicht von zentraler pathogenetischer Bedeutung. Erworbene qualitative und quantitative mtDNA-Alterationen sind wahrscheinlich urs\u00e4chlich f\u00fcr die Langzeitnebenwirkungen u. a. von Doxorubicin, von Reverse-Transkriptase-Inhibitoren und weiteren antiviralen Nukleosidanaloga verantwortlich. Auch Fettumverteilungsst\u00f6rungen (Madelungscher Fetthals und Lipodystrophie bei HIV-Patienten unter antiretroviraler Langzeitmedikation) werden mit mtDNA-Alterationen assoziiert. Die therapeutischen Ans\u00e4tze mit Vitaminen, Radikalf\u00e4ngern und L-Carnitin zeigten bisher nur unzureichende Ergebnisse. <\/jats:p>","DOI":"10.1024\/0369-8394.91.49.2129","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2013,2,8]],"date-time":"2013-02-08T02:05:12Z","timestamp":1360289112000},"page":"2129-2138","source":"Crossref","is-referenced-by-count":0,"title":["Heredit\u00e4re und erworbene St\u00f6rungen mitochondrialer DNA"],"prefix":"10.1024","volume":"91","author":[{"family":"Walker","sequence":"first","affiliation":[{"name":"Medizinische Universit\u00e4tsklinik, Abt. Rheumatologie und Klinische Immunologie, Freiburg"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"101","container-title":["Praxis"],"original-title":[],"language":"de","link":[{"URL":"https:\/\/econtent.hogrefe.com\/doi\/pdf\/10.1024\/0369-8394.91.49.2129","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2022,5,8]],"date-time":"2022-05-08T11:10:18Z","timestamp":1652008218000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"https:\/\/econtent.hogrefe.com\/doi\/10.1024\/0369-8394.91.49.2129"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2002,12,1]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"49","published-print":{"date-parts":[[2002,12,1]]}},"alternative-id":["10.1024\/0369-8394.91.49.2129"],"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1024\/0369-8394.91.49.2129","relation":{},"ISSN":["1661-8157","1661-8165"],"issn-type":[{"value":"1661-8157","type":"print"},{"value":"1661-8165","type":"electronic"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2002,12,1]]}}}