{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2023,9,13]],"date-time":"2023-09-13T17:17:44Z","timestamp":1694625464973},"reference-count":0,"publisher":"Hogrefe Publishing Group","issue":"20","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Praxis"],"published-print":{"date-parts":[[2005,5,1]]},"abstract":"<jats:p> Chronische Pankreatitis: In den letzten Jahren wurden bei Patienten mit chronischer Pankreatitis zahlreiche genetische Risikofaktoren beschrieben. Trypsinogenmutationen (N29I, R122H) fanden sich bei autosomal-dominant vererbter chronischer Pankreatitis. Bei der als \u00abidiopathisch\u00bb charakterisierten Form liessen sich vor allem Varianten des Trypsininhibitors SPINK1 und dem cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) nachweisen, der auch bei der Mukoviszidose mutiert ist. SPINK1 und CFTR-Mutanten zeigten sich aber auch bei der alkoholischen Pankreatitis. Insgesamt waren bei 20 bis 25% der Patienten genetische Risikofaktoren nachzuweisen. Die Wertung dieser Faktoren zeigt, dass die genetischen Faktoren ein wesentlich h\u00f6heres Risiko implizieren, als es der Alkoholkonsum verursacht. Die gr\u00f6ssere H\u00e4ufigkeit der alkoholischen Pankreatitis ist nat\u00fcrlich durch den weit verbreiteten exzessiven Alkoholkonsum bedingt. Eine genetische Untersuchung ist obligat, falls eine Familienanamnese vorliegt bzw. die Manifestation im Kindesalter erfolgt. Mutationen lassen sich allerdings auch bei vielen Patienten mit Manifestation im h\u00f6heren Lebensalter nachweisen.Pankreaskarzinom: Das Pankreaskarzinom tritt in 10% der F\u00e4lle famili\u00e4r auf, allerdings ist nur bei einem geringen Anteil ein genetischer Faktor nachzuweisen. Patienten mit Pankreaskarzinom und HNPCC, Peutz-Jeghers oder heredit\u00e4rer Pankreatitis sind eine ausserordentliche Rarit\u00e4t. Hier wurde ein (bisher nicht evaluiertes) Screeningprogramm vorgeschlagen. Das PanIN-Konzept (pankreatische intraepitheliale Neoplasie) ist der Adenom-Karzinom-Sequenz beim Kolonkarzinom \u00e4hnlich, mit dem die Entwicklung des Tumors aus den Vorstufen erkl\u00e4rt wird. Die morphologischen Ver\u00e4nderungen sind Epithelzellhyperplasien (PanIN 1A), papill\u00e4re Hyperplasien mit und ohne Atypien (PanIN 1B, 2) und das Carcinoma in situ (PanIN 3). Diese sind mit genetischen Alterationen assoziiert (z.B. ki-ras, p16, p53 etc.) und haben St\u00f6rungen der Zellzyklusregulation und der Apoptose zur Folge. Bereits im pr\u00e4klinischen Stadium des Carcinoma in situ (PanIN 3) handelt es sich um ein genetisch weit fortgeschrittenes Tumorleiden. Mit den Erkenntnissen aus den molekularbiologischen Forschungen k\u00f6nnen neue Therapiestrategien entwickelt werden. Angesichts der extrem ung\u00fcnstigen Prognose der Erkrankung w\u00e4ren auch kleine Fortschritte in der Therapie ausserordentlich hilfreich.Sowohl bei der chronischen Pankreatitis als auch beim Pankreaskarzinom haben die Beschreibung von genetischen Risiko- oder Progressionsfaktoren zu einem wichtigen Fortschritt im Verst\u00e4ndnis der Pathogenese der Erkrankungen gebracht. Beim Pankreaskarzinom hat dies bereits einen (begrenzten) Eingang in die Therapie gefunden. <\/jats:p>","DOI":"10.1024\/0369-8394.94.20.811","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2006,1,31]],"date-time":"2006-01-31T12:13:45Z","timestamp":1138709625000},"page":"811-817","source":"Crossref","is-referenced-by-count":2,"title":["Chronische Pankreatitis \u2013 Pankreaskarzinom: Einfluss genetischer Faktoren"],"prefix":"10.1024","volume":"94","author":[{"family":"Keim","sequence":"first","affiliation":[{"name":"Medizinische Klinik und Poliklinik II, Universit\u00e4tsklinikum Leipzig A\u00f6R"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"101","container-title":["Praxis"],"original-title":[],"language":"de","link":[{"URL":"https:\/\/econtent.hogrefe.com\/doi\/pdf\/10.1024\/0369-8394.94.20.811","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2022,5,8]],"date-time":"2022-05-08T10:52:46Z","timestamp":1652007166000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"https:\/\/econtent.hogrefe.com\/doi\/10.1024\/0369-8394.94.20.811"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2005,5,1]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"20","published-print":{"date-parts":[[2005,5,1]]}},"alternative-id":["10.1024\/0369-8394.94.20.811"],"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1024\/0369-8394.94.20.811","relation":{},"ISSN":["1661-8157","1661-8165"],"issn-type":[{"value":"1661-8157","type":"print"},{"value":"1661-8165","type":"electronic"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2005,5,1]]}}}