{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2022,4,5]],"date-time":"2022-04-05T22:58:52Z","timestamp":1649199532373},"reference-count":0,"publisher":"Hogrefe Publishing Group","issue":"24","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Praxis"],"published-print":{"date-parts":[[2013,11,1]]},"abstract":"<jats:p> Beim Marfan-Syndrom (MFS) handelt es sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung des Bindegewebes mit einer Pr\u00e4valenz von ca. 1:5000 Personen. Typische Manifestationen betreffen das Herz-Kreislauf-System, Auge, Skelett sowie Lunge, Haut und Dura mater. Die meisten Patienten weisen einen sogenannten marfanoiden Habitus mit Hochwuchs, langen und schmalen Gliedmassen, einer langen und schmalen Kopfform und anderen skelettalen Auff\u00e4lligkeiten auf. Von medizinischer Bedeutung sind insbesondere die m\u00f6glichen Komplikationen wie schwerwiegende Skoliose oder Trichterbrust, Spontanpneumothorax, Netzhautabl\u00f6sung oder ein durch Linsenluxation hervorgerufenes akutes Glaukom. Die gef\u00e4hrlichste Komplikation ist jedoch die akute Dissektion der aufsteigenden Aorta, die in der Regel die Folge einer langsam fortschreitenden Aortendilatation darstellt. Mit Einf\u00fchrung moderner Therapieformen konnte die durchschnittliche Lebenserwartung von nur 32 auf \u00fcber 60 Jahre gehoben werden. <\/jats:p>","DOI":"10.1024\/1661-8157\/a001496","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2013,11,27]],"date-time":"2013-11-27T02:11:43Z","timestamp":1385518303000},"page":"1483-1488","source":"Crossref","is-referenced-by-count":2,"title":["Marfan-Syndrom und andere genetisch bedingte Aortenerkrankungen"],"prefix":"10.1024","volume":"102","author":[{"given":"Katharina","family":"Steindl","sequence":"first","affiliation":[{"name":"Institut f\u00fcr Medizinische Genetik, Universit\u00e4t Z\u00fcrich, Schlieren"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"101","container-title":["Praxis"],"original-title":[],"language":"de","link":[{"URL":"https:\/\/econtent.hogrefe.com\/doi\/pdf\/10.1024\/1661-8157\/a001496","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2021,3,17]],"date-time":"2021-03-17T05:36:48Z","timestamp":1615959408000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"https:\/\/econtent.hogrefe.com\/doi\/10.1024\/1661-8157\/a001496"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2013,11,1]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"24","published-print":{"date-parts":[[2013,11,1]]}},"alternative-id":["10.1024\/1661-8157\/a001496"],"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1024\/1661-8157\/a001496","relation":{},"ISSN":["1661-8157","1661-8165"],"issn-type":[{"value":"1661-8157","type":"print"},{"value":"1661-8165","type":"electronic"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2013,11,1]]}}}