{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2023,9,13]],"date-time":"2023-09-13T17:55:28Z","timestamp":1694627728796},"reference-count":0,"publisher":"Hogrefe Publishing Group","issue":"42","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Praxis"],"published-print":{"date-parts":[[2006,10,1]]},"abstract":"<jats:p> Bei einer wesentlichen Anzahl von Patienten mit chronischer Pankreatitis lassen sich genetische und vererbbare Ursachen nachweisen. An eine heredit\u00e4re bzw. genetisch bedingte Pankreatitis sollte gedacht werden, wenn keine bekannten Risikofaktoren, z.B. ein chronischer Alkoholmissbrauch f\u00fcr eine chronische Pankreatitis bestehen und wenn eine positive Familienanamnese f\u00fcr eine akut rezidivierende bzw. eine chronische Bauchspeicheldr\u00fcsenentz\u00fcndung oder ein Pankreaskarzinom vorliegt. Patienten mit chronischer Pankreatitis und einer Mutation im kationischen Trypsinogen-Gen haben ein erh\u00f6htes Risiko, im Laufe ihres Lebens an einem Pankreaskarzinom zu erkranken \u2013 insbesondere, wenn sie rauchen. Deshalb ist eine engmaschige klinische Verlaufskontrolle in einem spezialisierten Zentrum anzustreben. Die h\u00e4ufigsten genetischen Ver\u00e4nderungen bei Patienten mit positiver Familienanamnese, die mit einer heredit\u00e4ren Pankreatitis assoziiert sind, sind die Punktmutationen R122H, R122C und N29I im kationischen Trypsinogen-Gen. Bei Patienten ohne positive Familienanamnese werden meist Punktmutationen im SPINK1-Gen (N34S-Mutation) oder im CFTR-Gen nachgewiesen. Deren klinische Konsequenzen sind allerdings zum jetzigen Zeitpunkt noch unsicher. Eine molekulargenetische Untersuchung von betroffenen Patienten sollte erwogen werden, wenn Patienten ohne Risikofaktoren vor dem 25. Lebensjahr an einer chronischen Pankreatitis leiden oder ein weiteres Familienmitglied ersten Grades ebenfalls an einer Pankreatitis oder an einem Pankreaskarzinom erkrankt sind. Genetische Untersuchungen nicht erkrankter Verwandter von Patienten mit heredit\u00e4rer Pankreatitis sollten nur nach ausf\u00fchrlicher genetischer Beratung erfolgen. Eine pr\u00e4natale Diagnostik wird nicht empfohlen. <\/jats:p>","DOI":"10.1024\/1661-8157.95.42.1623","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2006,10,19]],"date-time":"2006-10-19T02:30:05Z","timestamp":1161225005000},"page":"1623-1626","source":"Crossref","is-referenced-by-count":0,"title":["Heredit\u00e4re Pankreatitis"],"prefix":"10.1024","volume":"95","author":[{"family":"Simon","sequence":"first","affiliation":[{"name":"Abteilung f\u00fcr Gastroenterologie, Endokrinologie und Ern\u00e4hrungsmedizin, Ernst-Moritz-Arndt-Universit\u00e4t, Greifswald"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"family":"Weiss","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Abteilung f\u00fcr Gastroenterologie, Endokrinologie und Ern\u00e4hrungsmedizin, Ernst-Moritz-Arndt-Universit\u00e4t, Greifswald"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"family":"Mayerle","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Abteilung f\u00fcr Gastroenterologie, Endokrinologie und Ern\u00e4hrungsmedizin, Ernst-Moritz-Arndt-Universit\u00e4t, Greifswald"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"family":"Kraft","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Abteilung f\u00fcr Gastroenterologie, Endokrinologie und Ern\u00e4hrungsmedizin, Ernst-Moritz-Arndt-Universit\u00e4t, Greifswald"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"family":"Lerch","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Abteilung f\u00fcr Gastroenterologie, Endokrinologie und Ern\u00e4hrungsmedizin, Ernst-Moritz-Arndt-Universit\u00e4t, Greifswald"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"101","container-title":["Praxis"],"original-title":[],"language":"de","link":[{"URL":"https:\/\/econtent.hogrefe.com\/doi\/pdf\/10.1024\/1661-8157.95.42.1623","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2022,5,8]],"date-time":"2022-05-08T09:54:25Z","timestamp":1652003665000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"https:\/\/econtent.hogrefe.com\/doi\/10.1024\/1661-8157.95.42.1623"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2006,10,1]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"42","published-print":{"date-parts":[[2006,10,1]]}},"alternative-id":["10.1024\/1661-8157.95.42.1623"],"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1024\/1661-8157.95.42.1623","relation":{},"ISSN":["1661-8157","1661-8165"],"issn-type":[{"value":"1661-8157","type":"print"},{"value":"1661-8165","type":"electronic"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2006,10,1]]}}}