{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2023,11,30]],"date-time":"2023-11-30T16:09:55Z","timestamp":1701360595902},"reference-count":0,"publisher":"Hogrefe Publishing Group","issue":"35","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Praxis"],"published-print":{"date-parts":[[2007,8,1]]},"abstract":"<jats:p> Wir berichten \u00fcber ein 7 Monate altes M\u00e4dchen, das sich mit einer h\u00e4molytischen An\u00e4mie, einer generalisierten muskul\u00e4ren Hypotonie sowie einer Gedeihst\u00f6rung pr\u00e4sentierte. Als Ursache fand sich ein kongenitaler Vitamin-B12-Mangel bei veganischer Mutter. Die h\u00e4ufigste Ursache eines Vitamin-B12-Mangels im S\u00e4uglingsalter ist ein m\u00fctterlicher Cobalamin-Mangel. Dieser ist meist aliment\u00e4r bedingt. Selten kann jedoch auch eine Stoffwechselst\u00f6rung vorliegen. Die klinische Trias eines \u00abacquired floppy baby syndrome\u00bb, einer Gedeihst\u00f6rung sowie einer makrozyt\u00e4ren An\u00e4mie ist f\u00fcr das Vorliegen eines fr\u00fchkindlichen Vitamin-B12-Mangels pathognomonisch. Die neurologischen Auff\u00e4lligkeiten weisen als anatomisches Korrelat eine Myelinisierungsst\u00f6rung auf und sind trotz Substitution teilweise irreversibel. Ein normaler Vitamin-B12-Spiegel und eine fehlende An\u00e4mie schliessen in der Schwangerschaft einen subklinischen Vitamin-B12-Mangel nicht aus; diagnostisch sind eine erh\u00f6hte Methylmalons\u00e4ure-Ausscheidung im Urin sowie erh\u00f6hte Homocysteinspiegel im Serum. Eine sorgf\u00e4ltige Ern\u00e4hrungsanamnese, ein grossz\u00fcgiges Screening mittels Methylmalons\u00e4ure-Bestimmung im Urin und allenfalls eine Cobalamin-Substitution der Mutter k\u00f6nnen eine potentiell irreversible Sch\u00e4digung des Feten verhindern. <\/jats:p>","DOI":"10.1024\/1661-8157.96.35.1309","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2007,8,29]],"date-time":"2007-08-29T02:30:10Z","timestamp":1188354610000},"page":"1309-1314","source":"Crossref","is-referenced-by-count":2,"title":["Floppy Baby mit makrozyt\u00e4rer An\u00e4mie und veganischer Mutter"],"prefix":"10.1024","volume":"96","author":[{"family":"Schlapbach","sequence":"first","affiliation":[{"name":"Medizinische Universit\u00e4ts-Kinderklinik, Inselspital"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"family":"Sch\u00fctz","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Medizinische Universit\u00e4ts-Kinderklinik, Inselspital"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"family":"Nuoffer","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Medizinische Universit\u00e4ts-Kinderklinik, Inselspital"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"family":"Brekenfeld","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Interventionelle und P\u00e4diatrische Radiologie der Universit\u00e4t Bern, Inselspital"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"family":"M\u00fcller","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Medizinische Universit\u00e4ts-Kinderklinik, Inselspital"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"family":"Fluri","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Medizinische Universit\u00e4ts-Kinderklinik, Inselspital"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"101","container-title":["Praxis"],"original-title":[],"language":"de","link":[{"URL":"https:\/\/econtent.hogrefe.com\/doi\/pdf\/10.1024\/1661-8157.96.35.1309","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2022,5,8]],"date-time":"2022-05-08T10:00:34Z","timestamp":1652004034000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"https:\/\/econtent.hogrefe.com\/doi\/10.1024\/1661-8157.96.35.1309"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2007,8,1]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"35","published-print":{"date-parts":[[2007,8,1]]}},"alternative-id":["10.1024\/1661-8157.96.35.1309"],"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1024\/1661-8157.96.35.1309","relation":{},"ISSN":["1661-8157","1661-8165"],"issn-type":[{"value":"1661-8157","type":"print"},{"value":"1661-8165","type":"electronic"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2007,8,1]]}}}