{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2026,7,25]],"date-time":"2026-07-25T14:11:58Z","timestamp":1784988718054,"version":"3.55.0"},"reference-count":0,"publisher":"Georg Thieme Verlag KG","issue":"03","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Klin Monatsbl Augenheilkd"],"published-print":{"date-parts":[[2018,3]]},"abstract":"<jats:title>Zusammenfassung<\/jats:title><jats:p>Ziliopathien umfassen Erkrankungen und Fehlbildungen einzelner oder mehrerer Organe. Isolierte oder syndromale progressive Netzhautdystrophien stellen die h\u00e4ufigste okul\u00e4re Manifestation der Ziliopathien dar. Hierbei ist insbesondere die Struktur der Photorezeptoren mit dem Verbindungscilium (connecting cilium) bedeutend. Durch die dysfunktionalen Zilien besteht eine meist schwere Form der Netzhautdystrophie, der Leber\u02bcschen kongenitalen Amaurose (LCA). Die h\u00e4ufigsten syndromalen Ziliopathien mit okul\u00e4rer Manifestation sind das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) und das Usher-Syndrom. Die molekulargenetischen Analysen wiesen bisher eine Vielzahl von Genen f\u00fcr zili\u00e4re Proteine nach. Mutationen in diesen Genen sind mit einer klinischen Heterogenit\u00e4t verbunden. Die Diagnose einer LCA oder einer Netzhautdystrophie im Kindesalter sollte immer eine multidisziplin\u00e4re Untersuchung und Betreuung einschlie\u00dfen. Eine kausale Therapie der Ziliopathien befindet sich in einem erfolgversprechenden Anfangsstadium, sodass zum jetzigen Zeitpunkt nur unterst\u00fctzende und rehabilitierende Ma\u00dfnahmen zur Verf\u00fcgung stehen.<\/jats:p>","DOI":"10.1055\/a-0573-9199","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2018,3,13]],"date-time":"2018-03-13T23:41:30Z","timestamp":1520984490000},"page":"264-272","source":"Crossref","is-referenced-by-count":10,"title":["Retinale Ziliopathien"],"prefix":"10.1055","volume":"235","author":[{"given":"Christina","family":"Gerth-Kahlert","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Augenklinik, Universit\u00e4tsSpital Z\u00fcrich, Z\u00fcrich, Schweiz"}],"role":[{"vocabulary":"crossref","role":"author"}]},{"given":"Samuel","family":"Koller","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Institut f\u00fcr Medizinische Molekulargenetik, Universit\u00e4t Z\u00fcrich, Schlieren, Schweiz"}],"role":[{"vocabulary":"crossref","role":"author"}]}],"member":"194","published-online":{"date-parts":[[2018,3,13]]},"container-title":["Klinische Monatsbl\u00e4tter f\u00fcr Augenheilkunde"],"original-title":[],"language":"de","link":[{"URL":"http:\/\/www.thieme-connect.de\/products\/ejournals\/pdf\/10.1055\/a-0573-9199.pdf","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2019,1,2]],"date-time":"2019-01-02T14:54:09Z","timestamp":1546440849000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"http:\/\/www.thieme-connect.de\/DOI\/DOI?10.1055\/a-0573-9199"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2018,3]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"03","published-online":{"date-parts":[[2018,3,13]]},"published-print":{"date-parts":[[2018,3]]}},"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1055\/a-0573-9199","relation":{},"ISSN":["0023-2165","1439-3999"],"issn-type":[{"value":"0023-2165","type":"print"},{"value":"1439-3999","type":"electronic"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2018,3]]}}}