{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2025,11,28]],"date-time":"2025-11-28T04:52:31Z","timestamp":1764305551536},"reference-count":0,"publisher":"Georg Thieme Verlag KG","issue":"03","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Klin Monatsbl Augenheilkd"],"published-print":{"date-parts":[[2018,3]]},"abstract":"<jats:title>Zusammenfassung<\/jats:title><jats:p>Das humane Usher-Syndrom (USH) ist eine seltene, komplexe genetische Erkrankung, die sich in kombinierter Taubblindheit manifestiert. Aufgrund der Auspr\u00e4gung des Krankheitsbilds werden 3 klinische Typen (USH1\u200a\u2013\u200a3) unterschieden. F\u00fcr eine korrekte Diagnose sind zus\u00e4tzlich zu den auditorischen Tests im Zuge des Neugeborenenscreens auch fr\u00fche ophthalmologische Untersuchungen und eine molekulargenetische Abkl\u00e4rung notwendig. Die bislang 10 bekannten USH-Gene codieren f\u00fcr heterogene Proteine, die in Proteinnetzwerken miteinander in Funktionseinheiten kooperieren. Im Auge und im Ohr werden USH-Proteine vor allem in den mechanosensitiven Haarsinneszellen und den St\u00e4bchen- und Zapfenphotorezeptorzellen exprimiert. In den Haarzellen sind die USH-Proteinnetzwerke sowohl f\u00fcr die korrekte Differenzierung der reizaufnehmenden Haarb\u00fcndel als auch f\u00fcr den mechanisch-elektrischen Transduktionskomplex essenziell. In den Photorezeptorzellen sind USH-Proteine im Bereich des Ciliums lokalisiert, wo sie an intrazellul\u00e4ren Transportprozessen beteiligt sein d\u00fcrften. Dar\u00fcber hinaus ist ein USH-Proteinnetzwerk in den sog. \u201ecalyceal processes\u201c, die das Au\u00dfensegment der Photorezeptorzellen stabilisieren, zu finden. Das Fehlen der \u201ecalyceal processes\u201c und eines prominenten visuellen Ph\u00e4notyps in der Maus disqualifiziert Mausmodelle als Modelle f\u00fcr die ophthalmologische Komponente von USH. W\u00e4hrend H\u00f6rst\u00f6rungen mit H\u00f6rger\u00e4ten und Cochleaimplantaten kompensiert werden k\u00f6nnen, gibt es f\u00fcr USH im Auge bislang keine praktikable Therapie. Derzeit werden genbasierte Therapiekonzepte, wie bspw. Genaddition, Applikationen von Antisense-Oligonukleotiden und TRIDs (\u201etranslational readthrough inducing drugs\u201c) zum \u00dcberlesen von Nonsense-Mutationen pr\u00e4klinisch evaluiert. F\u00fcr USH1B\/MYO7A l\u00e4uft bereits die UshStat-Gentherapie als klinische Studie.<\/jats:p>","DOI":"10.1055\/a-0573-9431","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2018,3,13]],"date-time":"2018-03-13T19:41:30Z","timestamp":1520970090000},"page":"273-280","source":"Crossref","is-referenced-by-count":2,"title":["Das Usher-Syndrom, eine Ziliopathie des Menschen"],"prefix":"10.1055","volume":"235","author":[{"given":"Uwe","family":"Wolfrum","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Institut f\u00fcr Molekulare Physiologie, Johannes Gutenberg-Universit\u00e4t, Mainz"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Kerstin","family":"Nagel-Wolfrum","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Institut f\u00fcr Molekulare Physiologie, Johannes Gutenberg-Universit\u00e4t, Mainz"},{"name":"Institut f\u00fcr Entwicklungs- und Neurobiologie, Johannes Gutenberg-Universit\u00e4t Mainz"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"194","published-online":{"date-parts":[[2018,3,13]]},"container-title":["Klinische Monatsbl\u00e4tter f\u00fcr Augenheilkunde"],"original-title":[],"language":"de","link":[{"URL":"http:\/\/www.thieme-connect.de\/products\/ejournals\/pdf\/10.1055\/a-0573-9431.pdf","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2019,1,2]],"date-time":"2019-01-02T09:54:09Z","timestamp":1546422849000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"http:\/\/www.thieme-connect.de\/DOI\/DOI?10.1055\/a-0573-9431"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2018,3]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"03","published-online":{"date-parts":[[2018,3,13]]},"published-print":{"date-parts":[[2018,3]]}},"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1055\/a-0573-9431","relation":{},"ISSN":["0023-2165","1439-3999"],"issn-type":[{"value":"0023-2165","type":"print"},{"value":"1439-3999","type":"electronic"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2018,3]]}}}