{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2025,11,7]],"date-time":"2025-11-07T19:13:46Z","timestamp":1762542826891},"reference-count":0,"publisher":"Georg Thieme Verlag KG","issue":"03","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Klin Monatsbl Augenheilkd"],"published-print":{"date-parts":[[2018,3]]},"abstract":"<jats:title>Zusammenfassung<\/jats:title><jats:p>\n          Hintergrund Die Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist eine autosomal-dominant vererbliche Erkrankung mit unvollst\u00e4ndiger Penetranz, die durch das Vorkommen von gutartigen Tumoren des zentralen und peripheren Nervensystems charakterisiert ist. Zu diesen z\u00e4hlen Astrozytome, Ependymome, Meningeome und Schwannome, bei denen beidseitige Vestibularisschwannome typisch sind. Okul\u00e4r manifestiert sich die NF2 durch juvenile subkapsul\u00e4re Katarakte, epiretinale Membranen sowie kombinierte Hamartome der Retina und des retinalen Pigmentepithels.<\/jats:p><jats:p>\n          Material und Methoden Bei einer Patientin mit retinalem Hamartom bei NF2 wurde eine multimodale Bilddokumentation durchgef\u00fchrt und mit einer Metaanalyse publizierter F\u00e4lle retinaler Hamartome bei NF2 verglichen.<\/jats:p><jats:p>\n          Ergebnisse Berichtet wird \u00fcber den Fall eines 14-j\u00e4hrigen M\u00e4dchens mit molekulargenetisch gesicherter Neurofibromatose Typ 2. In der Spectral-Domain-optischen Koh\u00e4renztomografie (SD-OCT) fielen beidseitige, asymptomatische, retinale astrozyt\u00e4re Hamartome im Bereich der retinalen Ganglienzell- und Nervenfaserschicht auf. Eine Metaanalyse der 25 publizierten F\u00e4lle ergab, dass die h\u00e4ufigste Form von Tumoren der Retina das kombinierte Hamartom der Retina und des retinalen Pigmentepithels (CHRRPE, 16 F\u00e4lle) war, gefolgt von den retinalen astrozyt\u00e4ren Hamartomen (RAH, 7 F\u00e4lle). Dabei wurden die retinalen Hamartome meistens beidseitig beschrieben. Es wurden 11 F\u00e4lle beschrieben, bei denen retinale Hamartome vor der klinischen Diagnose der NF2 festgestellt wurden. Es konnte keine Geschlechtspr\u00e4valenz festgestellt werden. Die 3 h\u00e4ufigsten okul\u00e4ren Befunde bei NF2 waren Sehminderung, Katarakt und epiretinale Membranen.<\/jats:p><jats:p>\n          Schlussfolgerung Das Spektrum der spezifisch okul\u00e4ren Befunde bei NF2 ist sehr gro\u00df. Deren Feststellung kann gerade im jungen Alter diagnoseweisend f\u00fcr die Erstdiagnose der NF2 sein und somit eine fr\u00fchzeitige Erkennung und gegebenenfalls eine rechtzeitige und erfolgreichere Therapie weiterer Tumormanifestationen erm\u00f6glichen. Retinale astrozyt\u00e4re Hamartome k\u00f6nnen sehr dezent ausgepr\u00e4gt sein und bei einer Routineuntersuchung nicht auffallen. Eine Fundusinfrarotaufnahme ist bei der ophthalmologischen Untersuchung insbesondere von kleinen Kindern ein n\u00fctzliches Werkzeug und kann in manchen F\u00e4llen funduskopisch kaum erkennbare Befunde aufdecken, die dann gezielt mit SD-OCT untersucht werden k\u00f6nnen.<\/jats:p>","DOI":"10.1055\/a-0583-0291","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2018,3,13]],"date-time":"2018-03-13T23:41:30Z","timestamp":1520984490000},"page":"290-300","source":"Crossref","is-referenced-by-count":4,"title":["Retinale astrozyt\u00e4re Hamartome bei Neurofibromatose Typ 2 \u2013 Metaanalyse und Fallbericht"],"prefix":"10.1055","volume":"235","author":[{"given":"Daniela","family":"Starosta","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Klinik und Poliklinik f\u00fcr Augenheilkunde, Justus-Liebig-Universit\u00e4t Gie\u00dfen, Universit\u00e4tsklinikum Gie\u00dfen und Marburg, Standort Gie\u00dfen"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Birgit","family":"Lorenz","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Klinik und Poliklinik f\u00fcr Augenheilkunde, Justus-Liebig-Universit\u00e4t Gie\u00dfen, Universit\u00e4tsklinikum Gie\u00dfen und Marburg, Standort Gie\u00dfen"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"194","published-online":{"date-parts":[[2018,3,13]]},"container-title":["Klinische Monatsbl\u00e4tter f\u00fcr Augenheilkunde"],"original-title":[],"language":"de","link":[{"URL":"http:\/\/www.thieme-connect.de\/products\/ejournals\/pdf\/10.1055\/a-0583-0291.pdf","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2019,1,2]],"date-time":"2019-01-02T14:54:10Z","timestamp":1546440850000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"http:\/\/www.thieme-connect.de\/DOI\/DOI?10.1055\/a-0583-0291"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2018,3]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"03","published-online":{"date-parts":[[2018,3,13]]},"published-print":{"date-parts":[[2018,3]]}},"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1055\/a-0583-0291","relation":{},"ISSN":["0023-2165","1439-3999"],"issn-type":[{"value":"0023-2165","type":"print"},{"value":"1439-3999","type":"electronic"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2018,3]]}}}