{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2022,4,5]],"date-time":"2022-04-05T02:23:01Z","timestamp":1649125381596},"reference-count":0,"publisher":"Georg Thieme Verlag KG","issue":"09","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Fortschr Neurol Psychiatr"],"published-print":{"date-parts":[[2018,9]]},"abstract":"<jats:title>Zusammenfassung<\/jats:title><jats:p>Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine fortschreitende autosomal rezessive Motoneuronerkrankung mit einer Inzidenz von 1 in 10.000 Lebendgeburten, die durch den Verlust des Survial Motor Neuron 1 Gens (SMN1) verursacht wird, und stellt die h\u00e4ufigste neurodegenerative Erkrankung im Kindesalter dar. Mit besserem Verst\u00e4ndnis der molekularen Basis der SMA in den letzten beiden Jahrzehnten verdichtete sich der Fokus therapeutischer Entwicklungen auf eine Erh\u00f6hung des Anteils an funktionsf\u00e4higem SMN Protein, entweder durch Einschluss von Exon 7 in SNM2 Transkripte, Erh\u00f6hung der SMN2 Genexpression, oder durch direkten Genersatz von SMN1. Auch wenn sich die therapeutischen M\u00f6glichkeiten bei SMA mit den zahlreichen neuen Therapieans\u00e4tzen deutlich verbessert haben, bleiben dennoch zahlreiche Fragen wie der richtige Zeitpunkt f\u00fcr eine optimale therapeutische Intervention ungekl\u00e4rt. Bestimmend f\u00fcr den Therapieerfolg wird die fr\u00fchzeitige Erkennung der Erkrankung sein \u2013 es ist davon auszugehen, dass ein fr\u00fcher, nach M\u00f6glichkeit pr\u00e4symptomatischer Therapiebeginn das Outcome im Vergleich zu einem sp\u00e4teren Therapiebeginn entscheidend verbessert. Ziel muss daher die pr\u00e4symptomatische Diagnosestellung durch ein molekulargenetisches Neugeborenenscreening auf SMA sein, um eine Behandlung vor dem Untergang der Motoneurone einleiten zu k\u00f6nnen.<\/jats:p>","DOI":"10.1055\/a-0621-9139","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2018,9,24]],"date-time":"2018-09-24T23:17:07Z","timestamp":1537831027000},"page":"543-550","source":"Crossref","is-referenced-by-count":0,"title":["Spinale Muskelatrophien: Klinik und Therapie"],"prefix":"10.1055","volume":"86","author":[{"given":"Maggie C.","family":"Walter","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik und Poliklinik,\nLudwig-Maximilians-Universit\u00e4t M\u00fcnchen"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Anne Julia","family":"Stauber","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik und Poliklinik,\nLudwig-Maximilians-Universit\u00e4t M\u00fcnchen"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"194","published-online":{"date-parts":[[2018,9,24]]},"container-title":["Fortschritte der Neurologie \u00b7 Psychiatrie"],"original-title":[],"language":"de","link":[{"URL":"http:\/\/www.thieme-connect.de\/products\/ejournals\/pdf\/10.1055\/a-0621-9139.pdf","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2018,9,24]],"date-time":"2018-09-24T23:17:17Z","timestamp":1537831037000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"http:\/\/www.thieme-connect.de\/DOI\/DOI?10.1055\/a-0621-9139"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2018,9]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"09","published-online":{"date-parts":[[2018,9,24]]},"published-print":{"date-parts":[[2018,9]]}},"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1055\/a-0621-9139","relation":{},"ISSN":["0720-4299","1439-3522"],"issn-type":[{"value":"0720-4299","type":"print"},{"value":"1439-3522","type":"electronic"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2018,9]]}}}