{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2026,1,16]],"date-time":"2026-01-16T04:10:24Z","timestamp":1768536624038,"version":"3.49.0"},"reference-count":0,"publisher":"Georg Thieme Verlag KG","issue":"09","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Fortschr Neurol Psychiatr"],"published-print":{"date-parts":[[2018,9]]},"abstract":"<jats:title>Zusammenfassung<\/jats:title><jats:p>Mitochondriale Erkrankungen sind eine Gruppe sehr unterschiedlicher Krankheitsbilder und Syndrome, die sowohl durch Mutationen der mitochondrialen DNA (mtDNA) als auch der nukle\u00e4ren DNA (nDNA) verursacht werden k\u00f6nnen. Sie geh\u00f6ren zu den h\u00e4ufigsten heredit\u00e4ren neurologischen Erkrankungen.<\/jats:p><jats:p>Das Spektrum der klinischen Manifestationen ist sehr breit. Es reicht von sehr milden Symptomen, die nur langsam progredient sind, bis hin zu Multiorganbeteiligungen, die die Lebenserwartung deutlich reduzieren k\u00f6nnen. Mitochondriopathien k\u00f6nnen grunds\u00e4tzlich jedes Organ betreffen, wobei Gewebe mit hohem Energiebedarf in der Regel st\u00e4rker betroffen sind. Die h\u00e4ufigsten mitochondrialen Erkrankungen sind die Lebersche Heredit\u00e4re Optikusneuropathie (LHON), die chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO), das Kearns-Sayre-Syndrom (KSS), die mitochondriale Myopathie (MM) und die Mitochondriale Enzephalomyopathie mit Laktatazidose und Schlaganfall-\u00e4hnlichen Episoden (MELAS).<\/jats:p><jats:p>Die molekulargenetische Diagnostik hat in den letzten Jahren eine zentrale Rolle bei der Diagnosesicherung eingenommen. Sie erfolgt abh\u00e4ngig von der klinischen Verdachtsdiagnose aus EDTA-Blut, Urin, Fibroblasten oder Muskel.<\/jats:p><jats:p>Die Therapie der mitochondrialen Erkrankungen umfasst die \u00dcberbr\u00fcckung von Atmungskettendefekten, Ans\u00e4tze, die den mitochondrialen Metabolismus verbessern sollen, sowie die Supplementation von Mangelzust\u00e4nden. Symptomatische Therapien, Hilfsmittelversorgung und Physiotherapie, sowie regelm\u00e4\u00dfige kardiologische Kontrolluntersuchungen sind die zweite wichtige S\u00e4ule der Versorgung. Wenn n\u00f6tig, erfolgt eine antikonvulsive Therapie, sowie die Behandlung und Pr\u00e4vention von schlaganfall-\u00e4hnlichen Episoden. Im Gegensatz dazu gibt es andere Medikamente, die sich direkt oder indirekt negativ auf die Funktionen der Mitochondrien auswirken k\u00f6nnen und daher nur sehr zur\u00fcckhaltend verordnet werden sollten. Dieser Artikel bietet eine Einf\u00fchrung zu den mitochondrialen Erkrankungen, einen \u00fcberblick \u00fcber die wichtigsten Krankheitsbilder und ein Update bez\u00fcglich etablierter und neuer Therapieans\u00e4tze.<\/jats:p>","DOI":"10.1055\/a-0621-9255","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2018,9,24]],"date-time":"2018-09-24T23:17:07Z","timestamp":1537831027000},"page":"584-591","source":"Crossref","is-referenced-by-count":5,"title":["Diagnostik und Therapie Mitochondrialer Erkrankungen"],"prefix":"10.1055","volume":"86","author":[{"given":"Florentine","family":"Radelfahr","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Ludwig-Maximilians-Universit\u00e4t M\u00fcnchen, Friedrich- Baur-Institut der Neurologischen Klinik"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Thomas","family":"Klopstock","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Ludwig-Maximilians-Universit\u00e4t M\u00fcnchen, Friedrich- Baur-Institut der Neurologischen Klinik"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"194","published-online":{"date-parts":[[2018,9,24]]},"container-title":["Fortschritte der Neurologie \u00b7 Psychiatrie"],"original-title":[],"language":"de","link":[{"URL":"http:\/\/www.thieme-connect.de\/products\/ejournals\/pdf\/10.1055\/a-0621-9255.pdf","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2018,9,24]],"date-time":"2018-09-24T23:17:19Z","timestamp":1537831039000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"http:\/\/www.thieme-connect.de\/DOI\/DOI?10.1055\/a-0621-9255"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2018,9]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"09","published-online":{"date-parts":[[2018,9,24]]},"published-print":{"date-parts":[[2018,9]]}},"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1055\/a-0621-9255","relation":{},"ISSN":["0720-4299","1439-3522"],"issn-type":[{"value":"0720-4299","type":"print"},{"value":"1439-3522","type":"electronic"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2018,9]]}}}