{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2026,9,30]],"date-time":"2026-09-30T07:47:23Z","timestamp":1790754443256,"version":"4.1.0"},"reference-count":0,"publisher":"Georg Thieme Verlag KG","issue":"09","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Fortschr Neurol Psychiatr"],"published-print":{"date-parts":[[2018,9]]},"abstract":"<jats:title>Zusammenfassung<\/jats:title><jats:p>Myotone Syndrome sind seltene Erkrankungen der Skelettmuskulatur die mit einer klinischen und elektrischen Myotonie einhergehen. Die genetischen Defekte betreffen prim\u00e4r oder sekund\u00e4r muskul\u00e4re Ionenkan\u00e4le und f\u00fchren zu einer \u00dcbererregbarkeit der muskul\u00e4ren Membran. Zu den dystrophischen Myotonien geh\u00f6ren die myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) und die myotone Dystrophie Typ 2 (DM2). Es handelt sich bei beiden um multisystemische Erkrankungen, bei denen neben der Myotonie und dystrophischen Ver\u00e4nderungen der Muskulatur (z.\u200aB. Muskelatrophie, Muskelschw\u00e4che) auch eine Beteiligung verschiedener anderer Organe (Katarakt, Diabetes, Herzerkrankungen, endokrine St\u00f6rungen) vorhanden ist. Zu den nicht-dystrophischen Myotonien geh\u00f6ren u.\u200aa. die Chlorid- und Natriumkanal-Myotonie. Bei diesen steht das Symptom Myotonie im Vordergrund und gelegentlich werden andere muskul\u00e4re Auff\u00e4lligkeiten (Muskelhypertrophie, transiente Muskelschw\u00e4che) beobachtet. Die Differentialdiagnose ist oft eine Herausforderung und die zeitliche Verz\u00f6gerung bis zur endg\u00fcltigen Diagnosestellung weiterhin sehr lang. In dieser \u00dcbersicht werden Hauptaspekte der klinischen Symptome, der Diagnosestellung und der symptomatischen Therapie der dystrophischen und nicht-dystrophischen Myotonien dargestellt.<\/jats:p>","DOI":"10.1055\/a-0635-8285","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2018,9,24]],"date-time":"2018-09-24T23:17:07Z","timestamp":1537831027000},"page":"575-583","source":"Crossref","is-referenced-by-count":9,"title":["Dystrophische und nicht-dystrophische Myotonien"],"prefix":"10.1055","volume":"86","author":[{"given":"Federica","family":"Montagnese","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik, Ludwig Maximilian Universit\u00e4t M\u00fcnchen"}],"role":[{"vocabulary":"crossref","role":"author"}]},{"given":"Benedikt","family":"Schoser","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik, Ludwig Maximilian Universit\u00e4t M\u00fcnchen"}],"role":[{"vocabulary":"crossref","role":"author"}]}],"member":"194","published-online":{"date-parts":[[2018,9,24]]},"container-title":["Fortschritte der Neurologie \u00b7 Psychiatrie"],"original-title":[],"language":"de","link":[{"URL":"http:\/\/www.thieme-connect.de\/products\/ejournals\/pdf\/10.1055\/a-0635-8285.pdf","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2018,9,24]],"date-time":"2018-09-24T23:17:18Z","timestamp":1537831038000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"http:\/\/www.thieme-connect.de\/DOI\/DOI?10.1055\/a-0635-8285"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2018,9]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"09","published-online":{"date-parts":[[2018,9,24]]},"published-print":{"date-parts":[[2018,9]]}},"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1055\/a-0635-8285","relation":{},"ISSN":["0720-4299","1439-3522"],"issn-type":[{"value":"0720-4299","type":"print"},{"value":"1439-3522","type":"electronic"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2018,9]]}}}