{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2025,4,9]],"date-time":"2025-04-09T13:35:46Z","timestamp":1744205746485},"reference-count":0,"publisher":"Georg Thieme Verlag KG","issue":"12","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Z Gastroenterol"],"published-print":{"date-parts":[[2018,12]]},"abstract":"Zusammenfassung<\/jats:title>\n Hintergrund\u2002Die septische Granulomatose ist eine seltene Granulozytenfunktionsst\u00f6rung mit einer Pr\u00e4valenz von etwa 150 F\u00e4llen in Deutschland. In der Literatur sind nur wenige F\u00e4lle mit einer intestinalen Manifestation, die als eine chronisch-entz\u00fcndliche Darmerkrankung (CED) imponiert, beschrieben. Durch eine gest\u00f6rte Superoxid-Bildung kommt es zu Infektionen mit seltenen Erregern, die h\u00e4ufig in Form pulmonaler Infekte, Lymphadenopathien und Leberabszessen auftreten. Wir pr\u00e4sentieren den Fall eines 28-j\u00e4hrigen Patienten, bei dem bereits im Alter von 2 Jahren die Diagnose einer CED gestellt wurde, der sich aktuell mit dem Bild einer therapierefrakt\u00e4ren CED und rezidivierenden Leberabszessen vorstellte.<\/jats:p>\n Methoden\u2002Patientendaten, Laborwerte, endoskopische, radiologische und histologische Befunde wurden erhoben. Granulozytenfunktionstests sowie eine genetische Analyse wurden durchgef\u00fchrt. Es erfolgte eine selektive Literaturrecherche in der PubMed-Datenbank. Die aktuell verf\u00fcgbare Literatur wurde zusammengefasst.<\/jats:p>\n Fallbericht\u2002Unter langj\u00e4hriger Immunsuppression, zuletzt mit dem TNF-Blocker Adalimumab und im Anschluss mit dem darmselektiven Integrin-Antagonist Vedolizumab kam es zu rezidivierenden Leberabszessen mit Nachweis eines gut sensiblen Staphylococcus aureus im Abszesspunktat. In der Koloskopie zeigten sich eine Rektumstenose sowie eine m\u00e4\u00dfige entz\u00fcndliche Aktivit\u00e4t. Angesichts eines fehlenden Ansprechens der intestinalen Symptomatik auf s\u00e4mtliche CED-Therapieversuche, einer floriden Akne und rezidivierenden, kaum kontrollierbaren, hepatischen Abszessen mit nicht prim\u00e4r intestinalen Erregern, stellten wir den Verdacht auf eine Granulozytenfunktionsst\u00f6rung. In der Durchflusszytometrie sowie im oxidativen Burst-Test best\u00e4tigte sich die Diagnose einer septischen Granulomatose. Die genetische Untersuchung ergab eine homozygote Mutation des auf Chromosom 7 liegenden p47phox (NCF1)-Gens, welche mit 20\u200a\u2013\u200a25\u200a% die h\u00e4ufigste autosomal-rezessiv vererbte Form darstellt.<\/jats:p>\n Ergebnisse\u2002Der Fall zeigt vor dem Hintergrund der aktuellen Literatur, dass besonders bei jungen Patienten mit therapieresistenten CED-\u00e4hnlichen Krankheitsbildern in Kombination mit infekti\u00f6sen Komplikationen durch nicht darmtypische Erreger differenzialdiagnostisch an eine septische Granulomatose zu denken ist.<\/jats:p>","DOI":"10.1055\/a-0732-5865","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2018,11,22]],"date-time":"2018-11-22T23:42:05Z","timestamp":1542930125000},"page":"1507-1512","source":"Crossref","is-referenced-by-count":3,"title":["Septische Granulomatose als seltene Differenzialdiagnose einer chronisch-entz\u00fcndlichen Darmerkrankung"],"prefix":"10.1055","volume":"56","author":[{"given":"Jan-Christopher","family":"Metzger","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"I. 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