{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2022,12,6]],"date-time":"2022-12-06T20:57:58Z","timestamp":1670360278900},"reference-count":0,"publisher":"Georg Thieme Verlag KG","issue":"11","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Klin Monatsbl Augenheilkd"],"published-print":{"date-parts":[[2018,11]]},"abstract":"<jats:title>Zusammenfassung<\/jats:title><jats:p>Heredit\u00e4re Optikusatrophien stellen eine heterogene Gruppe seltener degenerativer Erkrankungen der retinalen Ganglienzellen und ihrer Axone, welche den Sehnerv bilden, dar. Mit einer gesch\u00e4tzten Pr\u00e4valenz von 1\u200a:\u200a10\u200a000 bis 1\u200a:\u200a20\u200a000 betreffen die heredit\u00e4ren Optikusatrophien in ihrer Gesamtheit etwa 4000\u200a\u2013\u200a8000 Menschen in Deutschland. Am verbreitetsten sind die Leber\u02bcsche Optikusatrophie (LHON) und die autosomal-dominante Optikusatrophie (ADOA). Neben den isolierten Optikusatrophien, deren Symptomatik sich auf das visuelle System beschr\u00e4nkt, gibt es zahlreiche Krankheitsbilder, bei welchen die Optikusatrophie Teil einer syndromalen Erkrankung mit vornehmlich neurosensorischer, neurologischer und\/oder neuromuskul\u00e4rer Symptomatik ist. Der Vererbungsmodus ist heterogen mit einer rein maternalen Vererbung bei der LHON und autosomal-dominanter Vererbung bei der ADOA. Deutlich seltener sind F\u00e4lle mit autosomal-rezessiver oder X-chromosomal-rezessiver Vererbung. Die Penetranz ist jedoch unvollst\u00e4ndig. Bei der LHON erkranken zudem weitaus h\u00e4ufiger M\u00e4nner als Frauen. Die genetischen Ursachen der heredit\u00e4ren Optikusatrophien sind heterogen, aber gr\u00f6\u00dftenteils bekannt. Die molekulargenetische Diagnostik liefert daher in der Mehrzahl der untersuchten F\u00e4lle ein aussagekr\u00e4ftiges Ergebnis, mit welchem die klinische Diagnose abgesichert, das Wiederholungsrisiko in der Familie konkret kalkuliert oder im Falle der Best\u00e4tigung einer LHON eine therapeutische Behandlung initiiert werden kann. Dieser Artikel gibt eine \u00dcbersicht \u00fcber die genetischen Ursachen der heredit\u00e4ren Optikusatrophien und die Optionen und Modalit\u00e4ten einer molekulargenetischen Diagnostik einschlie\u00dflich Hinweisen zu deren Implementierung in der Praxis.<\/jats:p>","DOI":"10.1055\/a-0759-2094","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2018,11,20]],"date-time":"2018-11-20T23:38:35Z","timestamp":1542757115000},"page":"1235-1241","source":"Crossref","is-referenced-by-count":1,"title":["Genetische Ursachen und genetische Diagnostik bei heredit\u00e4ren Optikusatrophien"],"prefix":"10.1055","volume":"235","author":[{"given":"Bernd","family":"Wissinger","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Molekulargenetisches Labor, Department f\u00fcr Augenheilkunde, Universit\u00e4t T\u00fcbingen"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"194","published-online":{"date-parts":[[2018,11,20]]},"container-title":["Klinische Monatsbl\u00e4tter f\u00fcr Augenheilkunde"],"original-title":[],"language":"de","link":[{"URL":"http:\/\/www.thieme-connect.de\/products\/ejournals\/pdf\/10.1055\/a-0759-2094.pdf","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2018,11,20]],"date-time":"2018-11-20T23:38:45Z","timestamp":1542757125000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"http:\/\/www.thieme-connect.de\/DOI\/DOI?10.1055\/a-0759-2094"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2018,11]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"11","published-online":{"date-parts":[[2018,11,20]]},"published-print":{"date-parts":[[2018,11]]}},"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1055\/a-0759-2094","relation":{},"ISSN":["0023-2165","1439-3999"],"issn-type":[{"value":"0023-2165","type":"print"},{"value":"1439-3999","type":"electronic"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2018,11]]}}}