{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2026,1,2]],"date-time":"2026-01-02T07:43:03Z","timestamp":1767339783387},"reference-count":0,"publisher":"Georg Thieme Verlag KG","issue":"03","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Klin Monatsbl Augenheilkd"],"published-print":{"date-parts":[[2019,3]]},"abstract":"<jats:title>Zusammenfassung<\/jats:title><jats:p>Zur Steuerung der Entwicklung des okul\u00e4ren Ph\u00e4notyps sind mehrere aufeinander abgestimmte Schritte von zeitlich und r\u00e4umlich organisierten vernetzten Ausl\u00f6sern (Induktionen) notwendig. Dies wird auf dem Niveau der Transkription reguliert. Entscheidend sind hier die sog. Mastergene oder DNA-bindende Transkriptionsfaktoren PAX6, FOXC1, SOX2, FOXE3, OTX2, PITX2 und PAX2. Abh\u00e4ngig vom Ph\u00e4notyp kann auf die Gestationszeit geschlossen werden, in der die okul\u00e4re Entwicklung tiefgreifend gest\u00f6rt wurde. Die Neuralleistenzellen tragen wesentlich zur Entwicklung der Augenstrukturen, insbesondere der vorderen Augenabschnitte, bei. Der Beitrag gibt zun\u00e4chst einen kurzen \u00dcberblick \u00fcber die embryonale Entwicklung okul\u00e4rer Strukturen und stellt dann die tiefgreifenden Entwicklungsst\u00f6rungen der Augen vor: ph\u00e4notypische und genetische Besonderheiten beim MAC-Spektrum (Mikrophthalmie, Anophthalmus, Kolobom) sowie bei Vorderabschnittsdysgenesien (Axenfeld-Rieger-Spektrum, Aniridie, Peters-Anomalie) und skizziert die bei diesen Erkrankungen auftretenden systemischen Beteiligungen. Bei der klinischen und genetischen Diagnostik ist der entscheidende Faktor die genaue ph\u00e4notypische Charakterisierung, die jeder genetischen Diagnostik vorangestellt werden muss und nach der sich die Auswahl der diagnostischen Optionen richtet. Eine \u201eSchrotschussdiagnostik\u201c auf alle beschriebenen Gene, die bei der embryonalen Augenbildung beteiligt sind, ist kostenintensiv und weniger effektiv als eine ph\u00e4notypisch orientierte Selektion der f\u00fcr das beschriebene Erkrankungsbild h\u00e4ufigen Gene, gefolgt von den selteneren Genen in einem 2. oder 3.\u00a0molekulargenetischen Schritt.<\/jats:p>","DOI":"10.1055\/a-0809-5523","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2019,2,8]],"date-time":"2019-02-08T23:54:05Z","timestamp":1549670045000},"page":"269-285","source":"Crossref","is-referenced-by-count":11,"title":["Klinik und Genetik von Augenentwicklungsst\u00f6rungen: MAC-Spektrum und Vorderabschnittsdysgenesien"],"prefix":"10.1055","volume":"236","author":[{"given":"Barbara","family":"K\u00e4smann-Kellner","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Klinik f\u00fcr Augenheilkunde, Kinderophthalmologie, Universit\u00e4tsklinikum des Saarlandes UKS, Homburg\/Saar"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Kayed","family":"Moslemani","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Klinik f\u00fcr Augenheilkunde, Universit\u00e4tsklinikum des Saarlandes UKS, Homburg\/Saar"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Berthold","family":"Seitz","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Klinik f\u00fcr Augenheilkunde, Universit\u00e4tsklinikum des Saarlandes UKS, Homburg\/Saar"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"194","published-online":{"date-parts":[[2019,2,8]]},"container-title":["Klinische Monatsbl\u00e4tter f\u00fcr Augenheilkunde"],"original-title":[],"language":"de","link":[{"URL":"http:\/\/www.thieme-connect.de\/products\/ejournals\/pdf\/10.1055\/a-0809-5523.pdf","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2019,3,21]],"date-time":"2019-03-21T23:45:05Z","timestamp":1553211905000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"http:\/\/www.thieme-connect.de\/DOI\/DOI?10.1055\/a-0809-5523"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2019,2,8]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"03","published-online":{"date-parts":[[2019,3,21]]},"published-print":{"date-parts":[[2019,3]]}},"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1055\/a-0809-5523","relation":{},"ISSN":["0023-2165","1439-3999"],"issn-type":[{"value":"0023-2165","type":"print"},{"value":"1439-3999","type":"electronic"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2019,2,8]]}}}