{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2024,8,29]],"date-time":"2024-08-29T15:46:14Z","timestamp":1724946374278},"reference-count":0,"publisher":"Georg Thieme Verlag KG","issue":"02","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Klin Padiatr"],"published-print":{"date-parts":[[2019,3]]},"abstract":"<jats:title>Zusammenfassung<\/jats:title><jats:p>\n          Hintergrund Die Diagnosestellung einer seltenen Stoffwechselerkrankung stellt eine Herausforderung f\u00fcr Familien und betreuende \u00c4rzte dar. Um den Weg zur Diagnose zu unterst\u00fctzen, wurde ein diagnostisches Werkzeug entwickelt, welches die Erfahrungen Betroffener nutzt.<\/jats:p><jats:p>\n          Methoden 17 Interviews mit Eltern oder Betroffenen einer ausgew\u00e4hlten, seltenen Stoffwechselerkrankung (Mukopolysaccharidose (MPS), M. Fabry und M. Gaucher) wurden durchgef\u00fchrt. Die Ergebnisse wurden in diagnostischen Fragebogen abgebildet. Die Fragebogen wurden verteilt und von Eltern oder Betroffenen mit einer gesicherten Diagnose einer MPS, eines M. Fabry oder eines M. Gaucher beantwortet. Vier kombinierte Data Mining Klassifikatoren wurden trainiert, um in den beantworteten Fragebogen Antwortmuster zu finden.<\/jats:p><jats:p>\n          Ergebnisse Das bin\u00e4re Data Mining System wurde mit 56 Fragebogen trainiert und erzielte eine Anzahl von 91% richtigen Diagnosen f\u00fcr die Diagnose \u201aMPS\u2019. Weitere 20 Fragebogen, die nicht Teil des Trainingsdatensatzes waren, konnten als ein erster prospektiver Test ausgewertet werden. Das System erkannte bei diesen 20 Fragebogen 18 bzw. 90% korrekte Diagnosen. <\/jats:p><jats:p>\n          Diskussion und Schlussfolgerung Fragebogen zur Diagnoseunterst\u00fctzung basierend auf Interviews mit Eltern und Betroffenen wurden entwickelt und Antwortmuster durch Data Mining Verfahren ausgewertet. Diese vorl\u00e4ufigen Ergebnisse illustrieren, dass Data Mining Systeme Muster in Fragebogen erkennen k\u00f6nnen. Dieser Ansatz k\u00f6nnte zuk\u00fcnftig hilfreich bei der Erkennung ausgew\u00e4hlter Stoffwechselerkrankungen sein.<\/jats:p>","DOI":"10.1055\/a-0816-5681","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2019,1,18]],"date-time":"2019-01-18T04:47:27Z","timestamp":1547786847000},"page":"60-66","source":"Crossref","is-referenced-by-count":1,"title":["K\u00fcnstliche Intelligenz zur diagnostischen Unterst\u00fctzung ausgew\u00e4hlter seltener lysosomaler Speichererkrankungen: Ergebnisse einer Pilotstudie"],"prefix":"10.1055","volume":"231","author":[{"given":"Anna-Lena","family":"Sieg","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"P\u00e4diatrische H\u00e4matologie und Onkologie, Hannover, Medizinische Hochschule Hannover"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Anibh","family":"Martin Das","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Clinic for Pediatric Kidney-, Liver- and Metabolic Diseases, Hannover, Hannover Medical School"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Nicole","family":"Maria Muschol","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Pediatrics, Hamburg, Universit\u00e4tsklinikum Eppendorf"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Anja","family":"K\u00f6hn","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Pediatrics, Hamburg, Universit\u00e4tsklinikum Eppendorf"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Christina","family":"Lampe","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Paediatrics, HELIOS Dr Horst Schmidt Kliniken Wiesbaden, Wiesbaden"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Xiauwei","family":"Kortum","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Helmholtz-Zentrum f. 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