{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2026,9,29]],"date-time":"2026-09-29T18:18:54Z","timestamp":1790705934792,"version":"4.1.0"},"reference-count":0,"publisher":"Georg Thieme Verlag KG","issue":"03","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Klin Monatsbl Augenheilkd"],"published-print":{"date-parts":[[2019,3]]},"abstract":"Zusammenfassung<\/jats:title>\n Einleitung Eine h\u00e4ufige Ursache erblicher Netzhautdegenerationen sind Mutationen in Genen, die f\u00fcr den Aufbau des verbindenden Ziliums der Photorezeptoren und den interflagellaren Transport codieren. Diese Erkrankungen werden als Ziliopathien zusammengefasst. Eines der h\u00e4ufigsten Ziliopathiegene ist das CEP290, in dem die tief-intronische Splice-Mutation c.2991+1655A>G dominiert. Eine \u00dcbersicht \u00fcber das ophthalmologische Spektrum verschiedener Mutationen des CEP290-Gens wird in dieser Studie dargestellt.<\/jats:p>\n Methoden Patienten mit urs\u00e4chlichen Mutationen im CEP290-Gen wurden in einer umfassenden ophthalmologischen Diagnostik dokumentiert. Zus\u00e4tzlich zur Sehsch\u00e4rfe und Refraktion wurde die Sehfunktion elektrophysiologisch erfasst. Bei ausreichender Kooperation erfolgte eine Dokumentation mit psychophysischen Methoden, des Augenhintergrundes und der Netzhautschichtung.<\/jats:p>\n Ergebnisse 30 Patienten im Alter zwischen 1 Monat und 84 Jahren (Median der ersten Vorstellung 0,6 Jahre) wurden in einem Zeitraum zwischen 5 Monaten und 25,7 Jahren (Median 4,8 Jahre) erfasst. Bei 23 Patienten lag c.2991+1655A>G vor (30\/60 Allele, 7 homozygot). Die zweith\u00e4ufigste Mutation war p.K1575* (9\/60 Allele). Im Ganzfeld-Elektroretinogramm fanden sich bei wenigen Patienten initial noch Restpotenziale. Im weiteren Verlauf waren bei allen Patienten keine Potenziale mehr nachweisbar. Die Sehsch\u00e4rfe war seit Geburt stark reduziert. Bei 8 Patienten lag ein quantifizierbarer Visus (logMAR 2\u200a\u2013\u200a0,3) vor. Eine fehlende Fixation wurde bei 15 Patienten w\u00e4hrend der ersten Lebensmonate berichtet. F\u00fcr 10 dieser Patienten fand keine Verbesserung statt. Die \u00fcbrigen Patienten entwickelten Lichtscheinwahrnehmung (LSP) oder Erkennen von Handbewegungen. Eine bessere Sehsch\u00e4rfe war nicht auf Patienten mit c.2991+1655A>G-Mutation beschr\u00e4nkt. Der Augenhintergrund zeigte degenerative Ver\u00e4nderungen in der gesamten Fl\u00e4che mit paramakul\u00e4r ringf\u00f6rmig erh\u00f6hter Fundusautofluoreszenz (FAF) und punktf\u00f6rmig erh\u00f6hter FAF in der Peripherie (9\/30 Patienten). Die Netzhautschichtung (6\/30 Patienten) war im Bereich der Photorezeptoren (OPL bis OS) stark verd\u00fcnnt bei erhaltener Dicke der inneren retinalen Schichten (RNFL bis INL). Die Schichtung der zentralen Netzhaut oder der Genotyp lie\u00dfen keine R\u00fcckschl\u00fcsse auf die Sehsch\u00e4rfe zu.<\/jats:p>\n Schlussfolgerungen \n CEP290-Mutationen geh\u00f6ren zu den h\u00e4ufigsten Ursachen erblicher Netzhautdegenerationen. Von den 30 Patienten in dieser Studie hatten nur 33% keine Lichtwahrnehmung. Von den \u00fcbrigen 67%, die zumindest LSP entwickelten, erreichten 26% einen quantifizierbaren Visus zwischen logMAR 2 und 0,3. Zusammen mit einem guten Erhalt der Ganglienzellschicht und der Nervenfaserschicht erscheint eine erfolgreiche Anwendung therapeutischer Verfahren m\u00f6glich.<\/jats:p>","DOI":"10.1055\/a-0842-3250","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2019,3,21]],"date-time":"2019-03-21T23:44:58Z","timestamp":1553211898000},"page":"244-252","source":"Crossref","is-referenced-by-count":5,"title":["Das ph\u00e4notypische Spektrum der Augenver\u00e4nderungen bei CEP290-Sequenzvariationen"],"prefix":"10.1055","volume":"236","author":[{"given":"Markus","family":"Preising","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Klinik und Poliklinik f\u00fcr Augenheilkunde, Justus-Liebig-Universit\u00e4t Gie\u00dfen"}],"role":[{"vocabulary":"crossref","role":"author"}]},{"given":"Ute","family":"Schneider","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Klinik und Poliklinik f\u00fcr Augenheilkunde, Justus-Liebig-Universit\u00e4t Gie\u00dfen"}],"role":[{"vocabulary":"crossref","role":"author"}]},{"given":"Christoph","family":"Friedburg","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Klinik und Poliklinik f\u00fcr Augenheilkunde, Justus-Liebig-Universit\u00e4t Gie\u00dfen"}],"role":[{"vocabulary":"crossref","role":"author"}]},{"given":"Hildegard","family":"Gruber","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Augenarztpraxis, St.\u00a0P\u00f6lten, \u00d6sterreich"}],"role":[{"vocabulary":"crossref","role":"author"}]},{"given":"Susanne","family":"Lindner","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Universit\u00e4tsaugenklinik, Medizinische Universit\u00e4t Graz, \u00d6sterreich"}],"role":[{"vocabulary":"crossref","role":"author"}]},{"given":"Birgit","family":"Lorenz","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Klinik und Poliklinik f\u00fcr Augenheilkunde, Justus-Liebig-Universit\u00e4t Gie\u00dfen"}],"role":[{"vocabulary":"crossref","role":"author"}]}],"member":"194","published-online":{"date-parts":[[2019,3,21]]},"container-title":["Klinische Monatsbl\u00e4tter f\u00fcr Augenheilkunde"],"original-title":[],"language":"de","link":[{"URL":"http:\/\/www.thieme-connect.de\/products\/ejournals\/pdf\/10.1055\/a-0842-3250.pdf","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2019,3,21]],"date-time":"2019-03-21T23:45:08Z","timestamp":1553211908000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"http:\/\/www.thieme-connect.de\/DOI\/DOI?10.1055\/a-0842-3250"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2019,3]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"03","published-online":{"date-parts":[[2019,3,21]]},"published-print":{"date-parts":[[2019,3]]}},"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1055\/a-0842-3250","relation":{},"ISSN":["0023-2165","1439-3999"],"issn-type":[{"value":"0023-2165","type":"print"},{"value":"1439-3999","type":"electronic"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2019,3]]}}}