{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2026,5,11]],"date-time":"2026-05-11T22:18:38Z","timestamp":1778537918575,"version":"3.51.4"},"reference-count":0,"publisher":"Georg Thieme Verlag KG","issue":"11","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Klin Monatsbl Augenheilkd"],"published-print":{"date-parts":[[2019,11]]},"abstract":"<jats:title>Zusammenfassung<\/jats:title><jats:p>Die Leber\u02bcsche heredit\u00e4re Optikusneuropathie (LHON) betrifft typischerweise junge Erwachsene mit einer Pr\u00e4dilektion f\u00fcr das m\u00e4nnliche Geschlecht, kann letztlich aber in jedem Alter auftreten. Die Erkrankung beruht auf Punktmutationen der mitochondrialen DNA, die zu einem Defekt des Komplexes I der mitochondrialen Atmungskette f\u00fchren. Dieser verursacht wiederum eine Dysfunktion und sp\u00e4ter Degeneration retinaler Ganglienzellen, gefolgt von einer aufsteigenden Optikusatrophie. Klinische Merkmale der LHON sind ein zun\u00e4chst meist unilateraler subakuter Visusverlust, Farbsinnst\u00f6rungen im Rot-Gr\u00fcn-Bereich und Gesichtsfeldausf\u00e4lle in Form eines Zentral- oder Zentroz\u00f6kalskotoms. Das Partnerauge ereilt innerhalb von 3\u200a\u2013\u200a6 Monaten nach Erkrankungsbeginn meist eine \u00e4hnliche Symptomatik. In 25% der F\u00e4lle beginnt die Erkrankung jedoch bilateral. Im nat\u00fcrlichen Verlauf bleibt ein Gro\u00dfteil der Patienten bei einem Visus &lt;\u20090,1, auch wenn ein kleiner Anteil eine spontane Visusverbesserung erf\u00e4hrt. Im Jahr 2015 wurde das Ubiquinonanalogon Idebenon von der Europ\u00e4ischen Arzneimittel-Agentur (EMA) f\u00fcr die Behandlung der LHON zugelassen. Ausschlaggebend f\u00fcr den Therapieerfolg sind ein fr\u00fcher Therapiebeginn und eine ausreichende Therapiedauer. Dabei ist zu beachten, dass es bei einem Anteil der Patienten zu einem verz\u00f6gerten Therapieansprechen kommen kann. Eine vollst\u00e4ndige Visuserholung ist allerdings auch unter Therapie selten. Da es sich meist um junge Erwachsene im erwerbsf\u00e4higen Alter handelt, die weitgehend akut erblinden, ist weiterhin eine umgehende Unterst\u00fctzung mit vergr\u00f6\u00dfernden Sehhilfen und Beratung zur sozialen und beruflichen Rehabilitation essenziell. Alternative Therapieans\u00e4tze wie Gentherapie, Neuroprotektion oder stammzellbasierte Aspekte sind derzeit bereits Gegenstand von klinischen Studien und lassen auf weitere Perspektiven f\u00fcr die Betroffenen hoffen. Obwohl f\u00fcr die LHON mit Idebenon bereits eine kausale Therapie zugelassen wurde, sind gerade die Pathogenese der Erkrankung betreffend noch viele Fragen nicht restlos gekl\u00e4rt. Dies betrifft insbesondere die Geschlechterpr\u00e4valenz und m\u00f6gliche zus\u00e4tzliche Trigger oder protektive Faktoren. In dieser \u00dcbersicht werden die klinischen Verlaufsformen der LHON, Diagnostik und aktuelle Therapieempfehlungen sowie die Besonderheiten und gegenw\u00e4rtigen Erkl\u00e4rungsans\u00e4tze zur inkompletten Penetranz und Symptomatik der LHON erl\u00e4utert.<\/jats:p>","DOI":"10.1055\/a-0972-1552","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2019,10,22]],"date-time":"2019-10-22T23:27:20Z","timestamp":1571786840000},"page":"1271-1282","source":"Crossref","is-referenced-by-count":10,"title":["Leber\u02bcsche heredit\u00e4re Optikusneuropathie"],"prefix":"10.1055","volume":"236","author":[{"given":"Claudia","family":"Priglinger","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Augenklinik, Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universit\u00e4t M\u00fcnchen"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Thomas","family":"Klopstock","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik, Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universit\u00e4t M\u00fcnchen"},{"name":"Munich Cluster of Systems Neurology (SyNergy), M\u00fcnchen"},{"name":"Deutsches Zentrum f\u00fcr Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE), M\u00fcnchen"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"G\u00fcnter","family":"Rudolph","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Augenklinik, Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universit\u00e4t M\u00fcnchen"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Siegfried Georg","family":"Priglinger","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Augenklinik, Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universit\u00e4t M\u00fcnchen"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"194","published-online":{"date-parts":[[2019,10,22]]},"container-title":["Klinische Monatsbl\u00e4tter f\u00fcr Augenheilkunde"],"original-title":[],"language":"de","link":[{"URL":"http:\/\/www.thieme-connect.de\/products\/ejournals\/pdf\/10.1055\/a-0972-1552.pdf","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2019,11,11]],"date-time":"2019-11-11T23:34:27Z","timestamp":1573515267000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"http:\/\/www.thieme-connect.de\/DOI\/DOI?10.1055\/a-0972-1552"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2019,10,22]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"11","published-online":{"date-parts":[[2019,11,11]]},"published-print":{"date-parts":[[2019,11]]}},"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1055\/a-0972-1552","relation":{},"ISSN":["0023-2165","1439-3999"],"issn-type":[{"value":"0023-2165","type":"print"},{"value":"1439-3999","type":"electronic"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2019,10,22]]}}}