{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2025,11,26]],"date-time":"2025-11-26T16:32:34Z","timestamp":1764174754626},"reference-count":0,"publisher":"Georg Thieme Verlag KG","issue":"03","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Z Geburtshilfe Neonatol"],"published-print":{"date-parts":[[2020,6]]},"abstract":"<jats:title>Zusammenfassung<\/jats:title><jats:p>Innerhalb von 4 Jahren (2014\u20132017) haben wir 2 Neugeborene mit der\n                    genetisch gesicherten Diagnose eines Kagami-Ogata-Syndroms (OMIM #608149)\n                    betreut. Pr\u00e4natal fielen bei beiden F\u00f6ten ein Polyhydramnion und\n                    in einem Fall eine Hepatomegalie auf. Beide Patienten litten postnatal unter\n                    einer respiratorischen Insuffizienz und wiesen mit einer Muskelhypotonie, einem\n                    vorspringenden Philtrum, vollen Wangen sowie einer breiten Nasenwurzel die\n                    typischen ph\u00e4notypischen Merkmale dieses Imprinting-Defekts auf.\n                    Wegweisend f\u00fcr die Diagnosestellung waren die\n                    kleiderb\u00fcgelf\u00f6rmigen Rippen (\u201ecoat-hanger ribs\u201c)\n                    und der glockenf\u00f6rmige Thorax (bell-shaped thorax) im\n                    R\u00f6ntgenbild. Das Kagami-Ogata-Syndrom ist auf eine Ver\u00e4nderung\n                    der Genexpression auf dem Chromosom 14 zur\u00fcckzuf\u00fchren und wurde\n                    erstmals im Jahr 1991 beschrieben. Als Ursachen werden eine paternale\n                    uniparentale Disomie des Chromosoms 14 von Epimutationen sowie Mikrodeletionen\n                    unterschieden. Bisher sind in der Literatur rund 70 F\u00e4lle beschrieben\n                    worden. 34 Betroffene z\u00e4hlen zu der Kohorte der namensgebenden Forscher\n                    M. Kagami und T. Ogata. Die Inzidenz der Erkrankung ist bis heute unbekannt. Die\n                    Patienten zeigen oft eine verz\u00f6gerte Entwicklung mit einer mentalen\n                    Retardierung, wobei mittlerweile in der Literatur auch Kasuistiken mit milderen\n                    Verl\u00e4ufen zu finden sind. 3 Kinder der Kohorte entwickelten im Verlauf\n                    ein Hepatoblastom, sodass Schnittstellen zu anderen Imprintingdefekten wie dem\n                    Beckwith-Wiedemann-Syndrom nach dem heutigen Stand der Wissenschaft nicht\n                    ausgeschlossen und bei den Nachuntersuchungen ber\u00fccksichtigt werden\n                    m\u00fcssen.<\/jats:p>","DOI":"10.1055\/a-1046-1424","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2019,12,19]],"date-time":"2019-12-19T01:28:17Z","timestamp":1576718897000},"page":"153-159","source":"Crossref","is-referenced-by-count":1,"title":["Das Kagami-Ogata-Syndrom: Eine Rippenanomalie als pathognomonisches\n                    Korrelat f\u00fcr die klinische Diagnose eines (epi)genetischen\n                    Syndroms"],"prefix":"10.1055","volume":"224","author":[{"given":"Sarah","family":"Westeppe","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Neonatologie, Zentrum f\u00fcr Kinder- und Jugendmedizin,\n                    Universit\u00e4tsmedizin der Johannes Gutenberg-Universit\u00e4t\n                    Mainz"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Anna","family":"Dionysopoulou","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Klinik und Poliklinik f\u00fcr Geburtshilfe und Frauengesundheit,\n                    Universit\u00e4tsmedizin der Johannes Gutenberg-Universit\u00e4t\n                    Mainz"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Andre","family":"Kidszun","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Neonatologie, Zentrum f\u00fcr Kinder- und Jugendmedizin,\n                    Universit\u00e4tsmedizin der Johannes Gutenberg-Universit\u00e4t\n                    Mainz"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Isabella","family":"Schmeh","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Neonatologie, Zentrum f\u00fcr Kinder- und Jugendmedizin,\n                    Universit\u00e4tsmedizin der Johannes Gutenberg-Universit\u00e4t\n                    Mainz"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Oliver","family":"Bartsch","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Institut f\u00fcr Humangenetik, Universit\u00e4tsmedizin der\n                    Johannes Gutenberg-Universit\u00e4t Mainz"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Eva","family":"Mildenberger","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Neonatologie, Zentrum f\u00fcr Kinder- und Jugendmedizin,\n                    Universit\u00e4tsmedizin der Johannes Gutenberg-Universit\u00e4t\n                    Mainz"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Julia","family":"Winter","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Neonatologie, Zentrum f\u00fcr Kinder- und Jugendmedizin,\n                    Universit\u00e4tsmedizin der Johannes Gutenberg-Universit\u00e4t\n                    Mainz"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"194","published-online":{"date-parts":[[2019,12,18]]},"container-title":["Zeitschrift f\u00fcr Geburtshilfe und Neonatologie"],"original-title":[],"language":"de","link":[{"URL":"http:\/\/www.thieme-connect.de\/products\/ejournals\/pdf\/10.1055\/a-1046-1424.pdf","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2020,6,17]],"date-time":"2020-06-17T23:43:44Z","timestamp":1592437424000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"http:\/\/www.thieme-connect.de\/DOI\/DOI?10.1055\/a-1046-1424"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2019,12,18]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"03","published-online":{"date-parts":[[2020,6,17]]},"published-print":{"date-parts":[[2020,6]]}},"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1055\/a-1046-1424","relation":{},"ISSN":["0948-2393","1439-1651"],"issn-type":[{"value":"0948-2393","type":"print"},{"value":"1439-1651","type":"electronic"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2019,12,18]]}}}