{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2026,9,1]],"date-time":"2026-09-01T23:41:46Z","timestamp":1788306106217,"version":"build-2803163510"},"reference-count":0,"publisher":"Georg Thieme Verlag KG","issue":"03","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Klin Monatsbl Augenheilkd"],"published-print":{"date-parts":[[2020,3]]},"abstract":"<jats:title>Zusammenfassung<\/jats:title><jats:p>Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine seltene, erblich bedingte Ziliopathie, bei der neben einer Netzhautdystrophie, meist in Form einer St\u00e4bchen-Zapfen-Dystrophie (Retinitis pigmentosa, RP), zahlreiche weitere Symptome bestehen, vor allem Stammfettsucht, Polydaktylie, Nierenver\u00e4nderungen und Lernbehinderung bzw. Intelligenzminderung. Mindestens 25 urs\u00e4chliche Gene, die f\u00fcr Proteine mit wichtiger Rolle bei Entwicklung und Funktion prim\u00e4rer Zilien kodieren, sind bisher bekannt. Die St\u00f6rung der mit zahlreichen Entwicklungssignalwegen assoziierten Zilien erkl\u00e4rt die in unterschiedlichen Organen auftretenden Symptome. Aufgrund der urs\u00e4chlichen Beteiligung so vieler Gene ist das BBS eine Erkrankung, bei der \u00c4rzte in besonderem Ma\u00dfe von neuen Methoden der molekulargenetischen Diagnostik profitieren: Durch Next-Generation Sequencing (NGS) k\u00f6nnen alle krankheitsrelevanten Gene im Rahmen einer sogenannten \u201ePanelanalyse\u201c parallel untersucht werden. Signifikante Genotyp-Ph\u00e4notyp-Korrelationen hinsichtlich der Art der Netzhautbeteiligung bestehen nicht. Neben der klassischen autosomal-rezessiven Vererbung wurden oligogene oder triallelische Vererbungsformen, bei denen die Erkrankung aus einem kombinierten Effekt verschiedener Allele in mehreren Genen resultiert, beschrieben. Nach heutigem Kenntnisstand, der zunehmend aus gro\u00dfen NGS-Studien gespeist wird, spielen Letztere aber keine (wesentliche) Rolle. Mangels kausaler Therapieans\u00e4tze beschr\u00e4nkt sich die augen\u00e4rztliche Behandlung auf eine umfassende Rehabilitation mit vergr\u00f6\u00dfernden Sehhilfen sowie die Versorgung mit Langstock und dem Training von lebenspraktischen F\u00e4higkeiten.<\/jats:p>","DOI":"10.1055\/a-1118-3748","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2020,3,17]],"date-time":"2020-03-17T23:34:56Z","timestamp":1584488096000},"page":"239-247","source":"Crossref","is-referenced-by-count":8,"title":["Bardet-Biedl-Syndrom \u2013 Diagnose und klinischer Verlauf"],"prefix":"10.1055","volume":"237","author":[{"given":"Klaus","family":"Rohrschneider","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Augenklinik, Universit\u00e4tsklinikum Heidelberg, Heidelberg"}],"role":[{"vocabulary":"crossref","role":"author"}]},{"given":"Hanno J\u00f6rn","family":"Bolz","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Senckenberg Zentrum f\u00fcr Humangenetik, Frankfurt am Main"},{"name":"Institut f\u00fcr Humangenetik, Uniklinik K\u00f6ln, K\u00f6ln"}],"role":[{"vocabulary":"crossref","role":"author"}]}],"member":"194","published-online":{"date-parts":[[2020,3,17]]},"container-title":["Klinische Monatsbl\u00e4tter f\u00fcr Augenheilkunde"],"original-title":[],"language":"de","link":[{"URL":"http:\/\/www.thieme-connect.de\/products\/ejournals\/pdf\/10.1055\/a-1118-3748.pdf","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2020,3,17]],"date-time":"2020-03-17T23:35:02Z","timestamp":1584488102000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"http:\/\/www.thieme-connect.de\/DOI\/DOI?10.1055\/a-1118-3748"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2020,3]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"03","published-online":{"date-parts":[[2020,3,17]]},"published-print":{"date-parts":[[2020,3]]}},"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1055\/a-1118-3748","relation":{},"ISSN":["0023-2165","1439-3999"],"issn-type":[{"value":"0023-2165","type":"print"},{"value":"1439-3999","type":"electronic"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2020,3]]}}}