{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2023,8,25]],"date-time":"2023-08-25T18:10:48Z","timestamp":1692987048012},"reference-count":0,"publisher":"Georg Thieme Verlag KG","issue":"04","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Laryngorhinootologie"],"published-print":{"date-parts":[[2021,4]]},"abstract":"<jats:title>Zusammenfassung<\/jats:title><jats:p>Anhand eines weiblichen Neugeborenen soll das seltene Krankheitsbild der konnatalen Nasenagenesie vorgestellt werden. In der Schwangerschaft fielen eine intrauterine Wachstumsrestriktion mit Polyhydramnion und eine Mittelgesichtshypoplasie auf. Das Atemwegsmanagement nach prim\u00e4rer Sectio in der 38 + 4 SSW gelang mittels Schienung durch einen G\u00fcdel- bzw. im Verlauf Rachentubus ohne Zeichen einer respiratorischen Insuffizienz. Neben der vollst\u00e4ndigen Nasenagenesie zeigten sich bei unauff\u00e4lligen zerebralen Strukturen ein Hypertelorismus, ein gotischer Gaumen, ein beidseitiger Mikrophthalmus und Iriskolobom. Die Nahrungsaufnahme wurde mit einer orogastralen Sonde sichergestellt, durch Trinktraining und einen speziellen Schnuller konnten eine bessere Koordination und Trinkleistung erzielt werden. Der sich bei assoziierten Fehlbildungen ergebende Verdacht auf ein Bosma-Arhinie-Mikrophthalmie-Syndrom (BAMS) wurde humangenetisch durch den Nachweis einer heterozygoten de novo Mutation im SMCHD1-Gen, welches eine Schl\u00fcsselfunktion in der Embryogenese der menschlichen Nase spielt, best\u00e4tigt (c.1043A &gt; G; pHis348Arg). Aus neonatologischer Sicht ist oftmals die initiale Krei\u00dfsaal-Versorgung eine Herausforderung: Patienten mit Nasenagenesie werden h\u00e4ufig postpartal intubiert und elektiv tracheotomiert. Bei fehlender respiratorischer Problematik und Nahrungsaufnahme mit perzentilengerechtem Wachstum besteht jedoch keine dringliche Indikation zur fr\u00fchzeitigen plastisch-chirurgischen Versorgung, insbesondere da diese mit Gefahren wie Sepsis und Wachstumsst\u00f6rungen im Mittelgesicht behaftet ist.<\/jats:p>","DOI":"10.1055\/a-1307-3374","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2021,3,30]],"date-time":"2021-03-30T22:51:48Z","timestamp":1617144708000},"page":"294-296","source":"Crossref","is-referenced-by-count":1,"title":["Neugeborenes mit Nasenagenesie: Neonatologische Herausforderungen bei der Versorgung eines Neugeborenen mit Bosma-Arhinie-Mikrophthalmie-Syndrom (BAMS)"],"prefix":"10.1055","volume":"100","author":[{"given":"Helen","family":"Stromiedel","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Klinik f\u00fcr Neonatologie und P\u00e4diatrische Intensivmedizin, B\u00fcrgerhospital Frankfurt, Frankfurt am Main"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Chantal","family":"Van Quekelberghe","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Klinik f\u00fcr Kinder- und Jugendmedizin, B\u00fcrgerhospital und Clementine-Kinderhospital gemeinn\u00fctzige GmbH, Frankfurt am Main"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"G\u00f6khan","family":"Yigit","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Institut f\u00fcr Humangenetik, Georg-August-Universit\u00e4t G\u00f6ttingen Universit\u00e4tsmedizin, G\u00f6ttingen"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Ammar","family":"Al Naimi","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Klinik f\u00fcr Geburtshilfe, B\u00fcrgerhospital Frankfurt, Frankfurt am Main"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Franz","family":"Bahlmann","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Klinik f\u00fcr Geburtshilfe, B\u00fcrgerhospital Frankfurt, Frankfurt am Main"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Robert","family":"Sader","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Klinik f\u00fcr Mund-, Kiefer- und plastische Gesichtschirurgie, Universit\u00e4tsklinikum Frankfurt, Frankfurt am Main"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Marina","family":"Guchlerner","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Klinik f\u00fcr Kinderaugenheilkunde, Schielbehandlung und plastisch-rekonstruktive Lidchirurgie, B\u00fcrgerhospital Frankfurt, Frankfurt am Main"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Marc","family":"L\u00fcchtenberg","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Klinik f\u00fcr Kinderaugenheilkunde, Schielbehandlung und plastisch-rekonstruktive Lidchirurgie, B\u00fcrgerhospital Frankfurt, Frankfurt am Main"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Kay","family":"Latta","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Klinik f\u00fcr Kinder- und Jugendmedizin, B\u00fcrgerhospital und Clementine-Kinderhospital gemeinn\u00fctzige GmbH, Frankfurt am Main"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Chie Hee","family":"Cho","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Institut f\u00fcr Diagnostische Radiologie, Charit\u00e9-Universit\u00e4tsmedizin Berlin Campus Benjamin Franklin, Berlin"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Bernd","family":"Wollnik","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Institut f\u00fcr Humangenetik, Georg-August-Universit\u00e4t G\u00f6ttingen Universit\u00e4tsmedizin, G\u00f6ttingen"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Steffen","family":"Kunzmann","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Klinik f\u00fcr Neonatologie und P\u00e4diatrische Intensivmedizin, B\u00fcrgerhospital Frankfurt, Frankfurt am Main"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"194","published-online":{"date-parts":[[2021,3,30]]},"container-title":["Laryngo-Rhino-Otologie"],"original-title":[],"language":"de","link":[{"URL":"http:\/\/www.thieme-connect.de\/products\/ejournals\/pdf\/10.1055\/a-1307-3374.pdf","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2021,3,30]],"date-time":"2021-03-30T22:54:06Z","timestamp":1617144846000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"http:\/\/www.thieme-connect.de\/DOI\/DOI?10.1055\/a-1307-3374"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2021,3,30]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"04","published-online":{"date-parts":[[2021,3,30]]},"published-print":{"date-parts":[[2021,4]]}},"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1055\/a-1307-3374","relation":{},"ISSN":["0935-8943","1438-8685"],"issn-type":[{"value":"0935-8943","type":"print"},{"value":"1438-8685","type":"electronic"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2021,3,30]]}}}