{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2022,3,31]],"date-time":"2022-03-31T21:24:40Z","timestamp":1648761880187},"reference-count":0,"publisher":"Georg Thieme Verlag KG","issue":"03","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Klin Monatsbl Augenheilkd"],"published-print":{"date-parts":[[2017,3]]},"abstract":"<jats:title>Zusammenfassung<\/jats:title><jats:p>Augenerkrankungen werden zunehmend mit einer genetischen Ursache verkn\u00fcpft und damit als erblich beschrieben. Besonders im Bereich der Netzhauterkrankungen steht die genetische Ursache im Vordergrund. Aber auch Entwicklungsst\u00f6rungen des Auges, und hier insbesondere Vorabschnittsdysgenesien, Katarakte und gest\u00f6rte Entwicklungen der Augengrundstruktur, beruhen h\u00e4ufig auf genetischen Ursachen. Dar\u00fcber hinaus sind Augenerkrankungen Teilmanifestationen vieler genetisch bedingter Syndrome. Der Stellenwert der Genetik in der Ophthalmologie ist mittlerweile unbestritten. Die genetische Beratung ist Fach\u00e4rzten f\u00fcr Humangenetik oder \u00c4rzten anderer Fachrichtungen, die \u00fcber die Zusatzbezeichnung \u201eMedizinische Genetik\u201c verf\u00fcgen, vorbehalten. Dennoch werden Augen\u00e4rzte zunehmend gefordert, weil die Zunahme therapeutischer Optionen ein grundlegendes Wissen um die genetischen Ursachen und ihrer Identifikation erfordert. Erste Voraussetzung ist, potenziell erbliche Augenerkrankungen zu erkennen, um dann eine entsprechende genetische Analyse zur Diagnosesicherung zu veranlassen. Dieser Artikel befasst sich mit den notwendigen und m\u00f6glichen Untersuchungen in der Familie des Patienten, die nach der Feststellung der genetischen Ursache einer Augenerkrankung auf den Ophthalmologen zukommen.<\/jats:p>","DOI":"10.1055\/s-0043-101818","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2017,3,3]],"date-time":"2017-03-03T02:55:32Z","timestamp":1488509732000},"page":"272-279","source":"Crossref","is-referenced-by-count":0,"title":["Die Segregationsanalyse bei erblichen Augenerkrankungen \u2013 akademisches Extra oder notwendiger Aufwand?"],"prefix":"10.1055","volume":"234","author":[{"given":"M.","family":"Preising","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Klinik und Poliklinik f\u00fcr Augenheilkunde, Justus-Liebig-Universit\u00e4t, Gie\u00dfen"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"H.","family":"Bolz","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Institut f\u00fcr Humangenetik, Universit\u00e4tsklinikum K\u00f6ln"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"194","published-online":{"date-parts":[[2017,3,2]]},"container-title":["Klinische Monatsbl\u00e4tter f\u00fcr Augenheilkunde"],"original-title":[],"language":"de","link":[{"URL":"http:\/\/www.thieme-connect.de\/products\/ejournals\/pdf\/10.1055\/s-0043-101818.pdf","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2019,5,6]],"date-time":"2019-05-06T14:38:10Z","timestamp":1557153490000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"http:\/\/www.thieme-connect.de\/DOI\/DOI?10.1055\/s-0043-101818"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2017,3]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"03","published-online":{"date-parts":[[2017,3,29]]},"published-print":{"date-parts":[[2017,3]]}},"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1055\/s-0043-101818","relation":{},"ISSN":["0023-2165","1439-3999"],"issn-type":[{"value":"0023-2165","type":"print"},{"value":"1439-3999","type":"electronic"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2017,3]]}}}