{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2023,6,12]],"date-time":"2023-06-12T14:31:28Z","timestamp":1686580288454},"reference-count":0,"publisher":"Georg Thieme Verlag KG","issue":"03","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Klin Monatsbl Augenheilkd"],"published-print":{"date-parts":[[2017,3]]},"abstract":"<jats:title>Zusammenfassung<\/jats:title><jats:p>Viele Augenerkrankungen k\u00f6nnen erblich bedingt sein und weisen oft eine ausgepr\u00e4gte genetische Heterogenit\u00e4t auf, d.\u200ah. sie k\u00f6nnen durch Mutationen in vielen verschiedenen Genen verursacht werden. Dies trifft besonders auf die Netzhautdystrophien zu: Mehr als 200 Gene sind f\u00fcr die isolierten Formen (z.\u200aB. Lebersche kongenitale Amaurose, Retinitis pigmentosa, Zapfen-St\u00e4bchen-Dystrophie, kongenitale station\u00e4re Nachtblindheit) und f\u00fcr Syndrome, bei denen zus\u00e4tzlich Dysfunktionen oder Fehlbildungen anderer Organsysteme vorliegen, bekannt. Die gezielte Auswahl einzelner Gene f\u00fcr die Diagnostik war bislang schwierig und ihre Analyse mit der DNA-Sequenzierung nach der Sanger-Methode extrem aufwendig: Das Krankheitsbild l\u00e4sst selten einen R\u00fcckschluss auf das betroffene Gen zu, und die H\u00e4ufigkeiten von Mutationen der einzelnen Gene etwa bei der LCA waren nur unzureichend bekannt. Umfassende molekulargenetisch-diagnostische Abkl\u00e4rungen waren daher in den meisten F\u00e4llen nicht m\u00f6glich. Die unter dem Sammelbegriff Next-Generation Sequencing (NGS) zusammengefassten Verfahren der Hochdurchsatzsequenzierung haben innerhalb weniger Jahre zun\u00e4chst die humangenetische Forschung und dann die molekulargenetische Diagnostik revolutioniert. Dies hat weitreichende Implikationen f\u00fcr die individuelle Betreuung und Beratung von Patienten mit erblichen Augenerkrankungen und deren Familien.<\/jats:p>","DOI":"10.1055\/s-0043-103962","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2017,3,29]],"date-time":"2017-03-29T22:34:58Z","timestamp":1490826898000},"page":"280-288","source":"Crossref","is-referenced-by-count":4,"title":["Next-Generation Sequencing: Quantensprung f\u00fcr Forschung und Diagnostik in der Ophthalmologie"],"prefix":"10.1055","volume":"234","author":[{"given":"H.","family":"Bolz","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Institut f\u00fcr Humangenetik, Universit\u00e4tsklinikum K\u00f6ln"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"194","published-online":{"date-parts":[[2017,3,29]]},"container-title":["Klinische Monatsbl\u00e4tter f\u00fcr Augenheilkunde"],"original-title":[],"language":"de","link":[{"URL":"http:\/\/www.thieme-connect.de\/products\/ejournals\/pdf\/10.1055\/s-0043-103962.pdf","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2019,5,6]],"date-time":"2019-05-06T18:38:11Z","timestamp":1557167891000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"http:\/\/www.thieme-connect.de\/DOI\/DOI?10.1055\/s-0043-103962"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2017,3]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"03","published-online":{"date-parts":[[2017,3,29]]},"published-print":{"date-parts":[[2017,3]]}},"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1055\/s-0043-103962","relation":{},"ISSN":["0023-2165","1439-3999"],"issn-type":[{"value":"0023-2165","type":"print"},{"value":"1439-3999","type":"electronic"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2017,3]]}}}