{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2022,4,1]],"date-time":"2022-04-01T03:14:40Z","timestamp":1648782880709},"reference-count":0,"publisher":"Georg Thieme Verlag KG","issue":"13","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Dtsch med Wochenschr"],"published-print":{"date-parts":[[2017,7]]},"abstract":"<jats:title>Zusammenfassung<\/jats:title><jats:p>\n          Anamnese\u2002Bei einem 30-j\u00e4hrigen Mann mit seit der Kindheit zunehmender Muskelschw\u00e4che, Konzentrationsst\u00f6rungen, schlankem Habitus und leichter Aortenklappeninsuffizienz wurde im Alter von 14 Jahren ein Marfan-Syndrom diagnostiziert. <\/jats:p><jats:p>\n          Untersuchungen\u200213 Jahre sp\u00e4ter wurde genetisch und nach der Gent-Nosologie interdisziplin\u00e4r die Diagnose ausgeschlossen. Die klinische und elektrophysiologische Verdachtsdiagnose einer myotonen Dystrophie Typ 1 wurde genetisch gesichert. <\/jats:p><jats:p>\n          Therapie und Verlauf\u2002Wie beim Marfan-Syndrom handelt es sich bei der Myotonen Dystrophie um eine Multisystemerkrankung mit der Gefahr t\u00f6dlicher Herzrhythmusst\u00f6rungen. Eine interdisziplin\u00e4re Betreuung durch Neurologen, Internisten, Augen\u00e4rzte, Logop\u00e4den und Physiotherapeuten ist notwendig. <\/jats:p><jats:p>\n          Folgerung\u2002Der Habitus allein als Grundlage f\u00fcr die Diagnose eines Marfan-Syndroms ist nicht ausreichend. Vor allem m\u00fcssen Marfan-untypische Symptome wie kognitive Defizite und progrediente Paresen beachtet werden. <\/jats:p>","DOI":"10.1055\/s-0043-106279","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2017,7,3]],"date-time":"2017-07-03T22:37:44Z","timestamp":1499121464000},"page":"982-985","source":"Crossref","is-referenced-by-count":0,"title":["30-j\u00e4hriger Patient mit V.\u200aa. Marfan-Syndrom und zunehmend beeintr\u00e4chtigter Gehf\u00e4higkeit"],"prefix":"10.1055","volume":"142","author":[{"given":"Maryam","family":"Balke","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Klinik und Poliklinik f\u00fcr Neurologie, Uniklinik K\u00f6ln"},{"name":"MVZ Neurologie der Uniklinik K\u00f6ln"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Helmar","family":"Lehmann","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Klinik und Poliklinik f\u00fcr Neurologie, Uniklinik K\u00f6ln"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Gereon","family":"Fink","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Klinik und Poliklinik f\u00fcr Neurologie, Uniklinik K\u00f6ln"},{"name":"Kognitive Neurowissenschaften, Institut f\u00fcr Neurowissenschaften und Medizin (INM3), Forschungszentrum J\u00fclich"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Gilbert","family":"Wunderlich","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Klinik und Poliklinik f\u00fcr Neurologie, Uniklinik K\u00f6ln"},{"name":"MVZ Neurologie der Uniklinik K\u00f6ln"}],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"194","published-online":{"date-parts":[[2017,7,3]]},"container-title":["DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift"],"original-title":[],"language":"de","link":[{"URL":"http:\/\/www.thieme-connect.de\/products\/ejournals\/pdf\/10.1055\/s-0043-106279.pdf","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2017,12,19]],"date-time":"2017-12-19T07:47:40Z","timestamp":1513669660000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"http:\/\/www.thieme-connect.de\/DOI\/DOI?10.1055\/s-0043-106279"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2017,7]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"13","published-online":{"date-parts":[[2017,7,3]]},"published-print":{"date-parts":[[2017,7]]}},"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1055\/s-0043-106279","relation":{},"ISSN":["0012-0472","1439-4413"],"issn-type":[{"value":"0012-0472","type":"print"},{"value":"1439-4413","type":"electronic"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2017,7]]}}}