{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2022,4,3]],"date-time":"2022-04-03T02:49:20Z","timestamp":1648954160301},"reference-count":0,"publisher":"Georg Thieme Verlag KG","issue":"08","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Fortschr Neurol Psychiatr"],"published-print":{"date-parts":[[2017,8]]},"abstract":"<jats:title>Zusammenfassung<\/jats:title><jats:p>Bei der Huntington-Erkrankung handelt es sich um eine bisher nicht kausal\n                    behandelbare neurodegenerative Erkrankung, die mit motorischen, psychiatrischen\n                    und kognitiven Symptomen einhergehen kann.<\/jats:p><jats:p>Die Ursache der in Deutschland mit einer H\u00e4ufigkeit von etwa 1:10\u2005000\n                    auftretenden, autosomal-dominant vererbten Erkrankung, ist eine Mutation im\n                    Huntingtin-Gen (CAG-Expansion). Diese f\u00fchrt zu einer Polyglutamin-Expansion im\n                    Huntingtin-Protein (HTT). Das so ver\u00e4nderte HTT (mHTT) hat eine zytotoxische\n                    Wirkung, ist schlecht l\u00f6slich, neigt zur Aggregation in der Zelle und l\u00f6st eine\n                    komplexe pathophysiologische Kaskade aus, an deren Ende eine gest\u00f6rte\n                    Zellfunktion und schlie\u00dflich der Zelltod stehen. In dem vorliegenden Artikel\n                    wird das Prinzip des Gene Silencing erkl\u00e4rt, mit dem Transkription bzw.\n                    Translation des Huntingtins gehemmt werden k\u00f6nnen. Ein Ansatz, der zu einer\n                    Suppression der Translation f\u00fchrt, ist der Einsatz von Antisense\n                    Oligonukleotiden (ASO), welche an pr\u00e4-mRNA andocken. Eine erste klinische Studie\n                    bei fr\u00fchmanifesten Huntington-Patienten wird seit August 2015 mit ASO\n                    (Studiensubstanz: IONIS-HTTRx) durchgef\u00fchrt (NCT02519036). Auch wenn Ergebnisse\n                    noch abgewartet werden m\u00fcssen, k\u00f6nnte die Studie den Weg zu einer ersten\n                    kausalen Therapie der Huntington-Erkrankung ebnen.<\/jats:p>","DOI":"10.1055\/s-0043-108061","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2017,8,25]],"date-time":"2017-08-25T22:47:48Z","timestamp":1503701268000},"page":"463-466","source":"Crossref","is-referenced-by-count":1,"title":["Hoffnung f\u00fcr Huntington-Patienten \u2013 erste klinische\n                    Gene-Silencing-Studie"],"prefix":"10.1055","volume":"85","author":[{"given":"Jens D.","family":"Rollnik","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"194","published-online":{"date-parts":[[2017,8,25]]},"container-title":["Fortschritte der Neurologie \u00b7 Psychiatrie"],"original-title":[],"language":"de","link":[{"URL":"http:\/\/www.thieme-connect.de\/products\/ejournals\/pdf\/10.1055\/s-0043-108061.pdf","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2017,12,19]],"date-time":"2017-12-19T10:21:24Z","timestamp":1513678884000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"http:\/\/www.thieme-connect.de\/DOI\/DOI?10.1055\/s-0043-108061"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2017,8]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"08","published-online":{"date-parts":[[2017,8,25]]},"published-print":{"date-parts":[[2017,8]]}},"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1055\/s-0043-108061","relation":{},"ISSN":["0720-4299","1439-3522"],"issn-type":[{"value":"0720-4299","type":"print"},{"value":"1439-3522","type":"electronic"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2017,8]]}}}