{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2026,9,1]],"date-time":"2026-09-01T23:51:04Z","timestamp":1788306664471,"version":"build-2803163510"},"reference-count":0,"publisher":"Georg Thieme Verlag KG","issue":"03","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Klin Monatsbl Augenheilkd"],"published-print":{"date-parts":[[2018,3]]},"abstract":"<jats:title>Zusammenfassung<\/jats:title><jats:p>Kongenitale station\u00e4re Nachtblindheit (Englisch: congenital stationary night blindness, CSNB) bezeichnet eine klinisch und genetisch unterscheidbare Gruppe von nicht progressiven Netzhauterkrankungen, die kaum Fundusauff\u00e4lligkeiten zeigt. Die Vererbung kann autosomal-dominant (adCSNB), autosomal-rezessiv (arCSNB) oder X-chromosomal (XLCSNB) sein. Weitere klinische Merkmale k\u00f6nnen Myopie, Hyperopie, Strabismus, Nystagmus und reduzierter Visus sein. Mittels Elektroretinografie kann eine Riggs- und eine Schubert-Bornschein-Form unterschieden werden. W\u00e4hrend die Riggs-Form eine Fehlfunktion der St\u00e4bchen selbst aufweist, zeigen Patienten mit der weitaus h\u00e4ufigeren Schubert-Bornschein-Form eine Signal\u00fcbertragungsst\u00f6rung zwischen den Photorezeptoren und nachgeschalteten Bipolarzellen. Die Schubert-Bornschein-Form der CSNB l\u00e4sst sich anhand des Elektroretinogramms (ERG) noch weiter in eine inkomplette (Englisch: incomplete, icCSNB) und komplette Form (Englisch: complete, cCSNB) einteilen. W\u00e4hrend es sich bei der cCSNB um eine Fehlfunktion des ON-Signalwegs handelt, sind bei der icCSNB sowohl der ON- als auch der OFF-Signalweg und damit meist auch die Sehsch\u00e4rfe betroffen. Mittels klassischer Kopplungsanalyse, Kandidatengenanalyse und seit Neuerem Hochdurchsatzsequenzierung konnten bisher Mutationen in 13\u00a0verschiedenen Genen mit dieser Erkrankung assoziiert werden. Durch Studien an Zelllinien oder Tiermodellen konnte gezeigt werden, dass der Ph\u00e4notyp der Patienten mit der Expression, Proteinlokalisation und Funktion der entsprechenden Molek\u00fcle korreliert: Gene, die bei Patienten mit der Riggs-Form der CSNB mutiert sind, haben eine bedeutende Rolle in der Phototransduktionskaskade der St\u00e4bchen. Gene, die bei Patienten mit der icCSNB mutiert sind, kodieren f\u00fcr Proteine, die f\u00fcr die Freisetzung des Neurotransmitters Glutamat am synaptischen Spalt der Photorezeptoren verantwortlich sind. Gene, die bei Patienten mit der cCSNB mutiert sind, kodieren f\u00fcr Proteine, die f\u00fcr die Aufnahme des Glutamats und Weiterleitung des Signals an den ON-Bipolarzellen verantwortlich sind. Erste Therapieversuche im Tiermodell zeigen, dass die CSNB mittels eines gentherapeutischen Ansatzes geheilt werden k\u00f6nnte. Die CSNB betreffende Studien sind einerseits wichtig f\u00fcr eine genaue Diagnose f\u00fcr den Patienten, andererseits helfen sie bei der Entschl\u00fcsselung der Molek\u00fcle, die f\u00fcr die Signal\u00fcbertragung zwischen Photorezeptoren und Bipolarzellen eine Rolle spielen, ein bislang wenig erforschtes Gebiet.<\/jats:p>","DOI":"10.1055\/s-0043-123072","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2018,2,1]],"date-time":"2018-02-01T18:52:19Z","timestamp":1517511139000},"page":"281-289","source":"Crossref","is-referenced-by-count":9,"title":["\u00dcberblick \u00fcber die kongenitale station\u00e4re Nachtblindheit mit \u00fcberwiegend normalem Fundus"],"prefix":"10.1055","volume":"235","author":[{"given":"Christina","family":"Zeitz","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Sorbonne Universit\u00e9s, UPMC Univ Paris 06, INSERM U968, CNRS UMR 7210, Institut de la Vision, 17 rue Moreau, 75012 Paris, France"}],"role":[{"vocabulary":"crossref","role":"author"}]},{"given":"Christoph","family":"Friedburg","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Klinik und Poliklinik f\u00fcr Augenheilkunde, Justus-Liebig-Universit\u00e4t, Universit\u00e4tsklinikum Gie\u00dfen und Marburg GmbH, Standort Gie\u00dfen"}],"role":[{"vocabulary":"crossref","role":"author"}]},{"given":"Markus","family":"Preising","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Klinik und Poliklinik f\u00fcr Augenheilkunde, Justus-Liebig-Universit\u00e4t, Universit\u00e4tsklinikum Gie\u00dfen und Marburg GmbH, Standort Gie\u00dfen"}],"role":[{"vocabulary":"crossref","role":"author"}]},{"given":"Birgit","family":"Lorenz","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"Klinik und Poliklinik f\u00fcr Augenheilkunde, Justus-Liebig-Universit\u00e4t, Universit\u00e4tsklinikum Gie\u00dfen und Marburg GmbH, Standort Gie\u00dfen"}],"role":[{"vocabulary":"crossref","role":"author"}]}],"member":"194","published-online":{"date-parts":[[2018,2,1]]},"container-title":["Klinische Monatsbl\u00e4tter f\u00fcr Augenheilkunde"],"original-title":[],"language":"de","link":[{"URL":"http:\/\/www.thieme-connect.de\/products\/ejournals\/pdf\/10.1055\/s-0043-123072.pdf","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2019,1,2]],"date-time":"2019-01-02T09:54:09Z","timestamp":1546422849000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"http:\/\/www.thieme-connect.de\/DOI\/DOI?10.1055\/s-0043-123072"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2018,2,1]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"03","published-online":{"date-parts":[[2018,3,13]]},"published-print":{"date-parts":[[2018,3]]}},"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1055\/s-0043-123072","relation":{},"ISSN":["0023-2165","1439-3999"],"issn-type":[{"value":"0023-2165","type":"print"},{"value":"1439-3999","type":"electronic"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2018,2,1]]}}}