{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2025,5,14]],"date-time":"2025-05-14T04:27:22Z","timestamp":1747196842732,"version":"3.40.5"},"edition-number":"1.\u00aa Edi\u00e7\u00e3o","reference-count":0,"publisher":"Imprensa da Universidade de Coimbra","isbn-type":[{"type":"electronic","value":"9789892625256"},{"type":"print","value":"9789892625249"}],"content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":[],"published-print":{"date-parts":[[2023]]},"abstract":"<jats:p>Este gui\u00e3o de boas pr\u00e1ticas n\u00e3o pretende impor uma plataforma, kit ou protocolo de sequencia\u00e7\u00e3o em particular. O presente documento tem antes como objetivo final contribuir para a produ\u00e7\u00e3o de dados gen\u00f3micos e cl\u00ednicos de qualidade, nos laborat\u00f3rios da Regi\u00e3o Centro. Foi realizado com um foco particular no processamento e an\u00e1lise de variantes germinativas. Todavia, outras omicas t\u00eam lugar no \u00e2mbito da medicina gen\u00f3mica que, apesar das diferentes finalidades e proveni\u00eancias, s\u00e3o, de algum modo, tamb\u00e9m abrangidas pelas recomenda\u00e7\u00f5es contidas neste documento. O mesmo se aplica \u00e0s diferentes metodologias. Apesar de atualmente existirem no mercado v\u00e1rias plataformas de NGS, ser\u00e1 evidenciada a tecnologia de sequencia\u00e7\u00e3o por s\u00edntese (SBS), utilizada pelas plataformas de sequencia\u00e7\u00e3o Illumina, que \u00e9 tamb\u00e9m a mais difundida na Regi\u00e3o Centro. Contudo, cabe a cada laborat\u00f3rio a escolha dos m\u00e9todos mais ajustados \u00e0 sua rotina laboratorial.<\/jats:p>","DOI":"10.14195\/978-989-26-2525-6","type":"edited-book","created":{"date-parts":[[2023,12,18]],"date-time":"2023-12-18T11:38:58Z","timestamp":1702899538000},"source":"Crossref","is-referenced-by-count":1,"title":["Sequencia\u00e7\u00e3o de DNA \u2013 NGS: Manual de Boas Pr\u00e1ticas"],"prefix":"10.14195","author":[{"ORCID":"https:\/\/orcid.org\/0000-0003-2619-8871","authenticated-orcid":false,"given":"Fernando","family":"Regateiro","sequence":"first","affiliation":[]},{"ORCID":"https:\/\/orcid.org\/0000-0002-3593-1185","authenticated-orcid":false,"given":"Sofia L.","family":"Marques","sequence":"additional","affiliation":[]},{"ORCID":"https:\/\/orcid.org\/0000-0002-4675-2940","authenticated-orcid":false,"given":"Sonya","family":"Neto","sequence":"additional","affiliation":[]},{"ORCID":"https:\/\/orcid.org\/0000-0002-6601-7513","authenticated-orcid":false,"given":"Miguel","family":"Pinheiro","sequence":"additional","affiliation":[]},{"given":"Jo\u00e3o Manuel Santos de","family":"Miranda","sequence":"additional","affiliation":[]},{"ORCID":"https:\/\/orcid.org\/0000-0002-0437-1146","authenticated-orcid":false,"given":"Manuel","family":"Santos","sequence":"additional","affiliation":[]},{"ORCID":"https:\/\/orcid.org\/0000-0003-2243-6123","authenticated-orcid":false,"given":"Gabriela","family":"Moura","sequence":"additional","affiliation":[]}],"member":"5739","container-title":[],"original-title":[],"language":"pt","deposited":{"date-parts":[[2023,12,18]],"date-time":"2023-12-18T11:38:59Z","timestamp":1702899539000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"http:\/\/monographs.uc.pt\/iuc\/catalog\/book\/409"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2023]]},"ISBN":["9789892625256","9789892625249"],"references-count":0,"URL":"https:\/\/doi.org\/10.14195\/978-989-26-2525-6","relation":{},"subject":[],"published":{"date-parts":[[2023]]}}}