{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2026,2,6]],"date-time":"2026-02-06T22:23:31Z","timestamp":1770416611965,"version":"3.49.0"},"reference-count":0,"publisher":"Pacini Editore","issue":"3","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Acta Otorhinolaryngol Ital"],"published-print":{"date-parts":[[2016,5]]},"abstract":"<jats:p>La sindrome di Pendred \u00e8, in ordine di frequenza, la seconda causa di ipoacusia su base genetica autosomica recessiva. Si manifesta con un ipoacusia accompagnata dalla presenza di un gozzo tiroideo con eventuale ipotiroidismo. Tali caratteristiche si accompagnano a malformazioni dell\u2019orecchio interno, quali l\u2019acquedotto vestibolare largo. Nel 50% dei casi vi \u00e8 una mutazione del gene SLC26A4. Riportiamo nel presente lavoro il caso di una paziente portoghese di 47 anni affetta da ipoacusia di grado severo\/profondo e ipotiroidismo. La madre e la sorella della paziente, entrambe decedute, erano a loro volta affette da ipoacusia associata a gozzo tiroideo. La risonanza magnetica e la TC hanno entrambe evidenziato un allargamento dell\u2019acquedotto vestibolare e del sacco endolinfatico. La paziente \u00e8 stata sottoposta a uno studio di GJB2 e GJB6 seguiti da uno screening di tutti gli esoni di SLC26A4 e delle regioni introniche 8 e 14. \u00c8 stata rilevata, per la prima volta in omozigosi, una mutazione c.918 + 2T&gt;C nella regione intronica 7 del gene SLC26A4. Sequenziando i campioni di controllo \u00e8 stata rilevata una nuova mutazione c.821C&gt;G presente in eterozigosi nell\u2019estone 7 del gene SLC26A4, per la quale si \u00e8 ipotizzato un ruolo dannoso. Il presente studio ha condotto alla scoperta di due nuovi genotipi di SLC26A4, e alla miglior definizione degli aspetti fenotipici associati alla sindrome di Pendred.<\/jats:p>","DOI":"10.14639\/0392-100x-889","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2021,4,12]],"date-time":"2021-04-12T12:44:44Z","timestamp":1618231484000},"page":"233-238","source":"Crossref","is-referenced-by-count":2,"title":["Caratterizzazione della mutazione SLC26A4 c.918+2T&gt;C e report di una nuova variante potenzialmente a rischio","Further characterisation of the recently described SLC26A4 c.918+2T&gt;C mutation and reporting of a novel variant predicted to be damaging"],"prefix":"10.14639","volume":"36","author":[{"given":"A.C.","family":"Gon\u00e7alves","sequence":"first","affiliation":[{"name":"BioISI - Biosystems & Integrative Sciences Institute, Faculty of Science of the University of Lisbon, Portugal, * Present address: UCL Ear Institute, London, United Kingdom;"}]},{"given":"R.","family":"Santos","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"ENT-CHLO, HEM, ENT Service, Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental EPE, Egas Moniz Hospital, Portugal;"}]},{"given":"A.","family":"O\u2019Neill","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"ENT-CHLO, HEM, ENT Service, Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental EPE, Egas Moniz Hospital, Portugal;"},{"name":"FCM\/UNL, Department of Anatomy, Nova Medical School, New University of Lisbon, Portugal;"}]},{"given":"P.","family":"Escada","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"ENT-CHLO, HEM, ENT Service, Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental EPE, Egas Moniz Hospital, Portugal;"}]},{"given":"G.","family":"Fialho","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"BioISI - Biosystems & Integrative Sciences Institute, Faculty of Science of the University of Lisbon, Portugal, * Present address: UCL Ear Institute, London, United Kingdom;"}]},{"given":"H.","family":"Caria","sequence":"additional","affiliation":[{"name":"BioISI - Biosystems & Integrative Sciences Institute, Faculty of Science of the University of Lisbon, Portugal, * Present address: UCL Ear Institute, London, United Kingdom;"},{"name":"ESS\/IPS, School of Health, Polytechnic Institute of Set\u00fabal, Portugal"}]}],"member":"20340","container-title":["Acta Otorhinolaryngologica Italica"],"original-title":[],"deposited":{"date-parts":[[2024,10,23]],"date-time":"2024-10-23T07:15:19Z","timestamp":1729667719000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"https:\/\/old.actaitalica.it\/issues\/2016\/3-2016\/12-Goncalves.pdf"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2016,5]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"3"},"URL":"https:\/\/doi.org\/10.14639\/0392-100x-889","relation":{},"ISSN":["0392-100X","1827-675X"],"issn-type":[{"value":"0392-100X","type":"print"},{"value":"1827-675X","type":"electronic"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2016,5]]}}}