{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2026,1,27]],"date-time":"2026-01-27T07:59:56Z","timestamp":1769500796541,"version":"3.49.0"},"reference-count":0,"publisher":"Il Pensiero Scientifico Editore","issue":"11","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":[],"published-print":{"date-parts":[[2020,11,1]]},"abstract":"<jats:p>La gestione del paziente affetto da tumore del polmone in stadio avanzato \u00e8 molto cambiata in questi anni, sempre pi\u00f9 frequentemente si osservano pazienti giovani, lungo-sopravviventi, con malattie cronicizzate e buone condizioni cliniche. Tali pazienti necessitano sempre pi\u00f9 spesso di trattamenti complessi, integrati e personalizzati. Recentemente, la possibilit\u00e0 di ottenere informazioni pi\u00f9 dettagliate sul profilo genomico della malattia ha consentito di caratterizzare meglio i pazienti, distinguendo tra quelli che potrebbero beneficiare di alcune terapie piuttosto che altre, per esempio chemioterapia, immunoterapia o terapie a target molecolare. Riportiamo di seguito il caso di un uomo di 44 anni, ECOG PS 0, affetto da tumore polmonare in stadio IV all\u2019esordio, la cui storia clinica conferma quanto sia importante un approccio personalizzato. Si tratta di un paziente con diagnosi istologica di adenocarcinoma non oncogene addicted che, dopo una prima linea di trattamento, ottiene una buona risposta clinico-strumentale, cui segue una lunga fase di mantenimento per un totale di 52 settimane. Alla progressione il paziente mantiene nel tempo ottime condizioni cliniche tanto da effettuare ulteriori tre linee di terapia. Al termine di questa sequenza gli si propone di effettuare un test di profilazione genomica su campione tissutale di malattia (next generation sequencing - NGS). Lo studio effettuato, che includeva anche lo stato dei microsatelliti e il tumor mutational burden, ha permesso di individuare l\u2019alterazione genetica ATM - Q2762fs*6 (ataxia telangiectasia mutated - ATM) e di somministrare niraparib con impiego off-label. Pur uscendo fuori da un contesto di pratica clinica standard, il caso presentato pu\u00f2 considerarsi un esempio di strategia futura in cui l\u2019individuazione ab initio dell\u2019alterazione genetica rara, driver per la malattia tumorale, potrebbe rappresentare il primo step nel percorso diagnostico-terapeutico. Migliorando le conoscenze sulle alterazioni genetiche e individuando le alterazioni pi\u00f9 influenti per ogni singolo tumore solido, si potr\u00e0 individuare la terapia pi\u00f9 efficace, probabilmente con costi anche inferiori in termini di gestione globale del paziente.<\/jats:p>","DOI":"10.1701\/3474.34581","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2026,1,26]],"date-time":"2026-01-26T21:24:55Z","timestamp":1769462695000},"source":"Crossref","is-referenced-by-count":0,"title":["Profilazione genomica e approccio personalizzato, utopia o realt\u00e0 futuribile? Un caso clinico"],"prefix":"10.1701","volume":"111","author":[{"given":"Giovanna","family":"Antonelli","sequence":"first","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Francesco","family":"Ferra\u00f9","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"55112","container-title":["Recenti Progressi in Medicina"],"original-title":[],"deposited":{"date-parts":[[2026,1,26]],"date-time":"2026-01-26T21:24:55Z","timestamp":1769462695000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"https:\/\/www.recentiprogressi.it\/articoli.php?archivio=yes&vol_id=3474&id=34581"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2020,11,1]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"11","published-print":{"date-parts":[[2020,11,1]]}},"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1701\/3474.34581","relation":{},"ISSN":["0034-1193"],"issn-type":[{"value":"0034-1193","type":"print"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2020,11,1]]}}}