{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2026,1,27]],"date-time":"2026-01-27T09:27:21Z","timestamp":1769506041699,"version":"3.49.0"},"reference-count":0,"publisher":"Il Pensiero Scientifico Editore","issue":"5","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":[],"published-print":{"date-parts":[[2025,5,1]]},"abstract":"<jats:p>Introduzione. La distrofia muscolare di Duchenne (Dmd) \u00e8 una malattia rara sintomatica nei pazienti maschi che dai 2 anni subiscono una graduale e progressiva perdita della funzionalit\u00e0 muscolare, con coinvolgimento respiratorio e cardiaco a partire dalla tarda adolescenza. Questo studio osservazionale retrospettivo ha individuato i pazienti potenzialmente affetti da Dmd e descritto il loro consumo di risorse assistenziali e costi a carico del Servizio sanitario nazionale (Ssn). Metodi. Dal database di Fondazione Ricerca e Salute (ReS), tramite uno specifico algoritmo basato solo sui dati amministrativi di 5,4 milioni di abitanti per il 2021 (data indice), sono stati individuati i pazienti maschi di et\u00e0 &lt;30 anni potenzialmente affetti da Dmd. Sono stati descritti le comorbilit\u00e0 al baseline e il consumo di risorse sanitarie e i costi sanitari diretti a carico del Ssn nell\u2019anno successivo alla data indice. Risultati. Nel 2021, 120 pazienti maschi di et\u00e0 &lt;30 anni sono risultati potenzialmente affetti da Dmd (2,2\/100.000 abitanti; 16,1\/100.000 maschi di et\u00e0 &lt;30 anni). Il 19,2% aveva una forma di malattia cronica delle vie aeree e il 15% cardiomiopatia. Nel follow-up: il 41,7% della coorte \u00e8 stato trattato con deflazacort, il 2,5% con ataluren e circa un terzo con terapia cardiologica; Il 29,2% e il 42,5% sono stati ricoverati in regime ordinario e day hospital, rispettivamente, soprattutto per malattie neurologiche, cardiache e respiratorie; il 12,5% ha acceduto al pronto soccorso soprattutto per traumatismi e fratture; il 70,8% ha ricevuto prestazioni specialistiche ambulatoriali, la met\u00e0 per visite specialistiche e circa il 15% per esami cardiologici. In media, ogni paziente \u00e8 costato nell\u2019anno di follow-up \u20ac 6713; ataluren ha contribuito per pi\u00f9 della met\u00e0 della spesa nelle fasce d\u2019et\u00e0 trattate. Escludendo la dispensazione di ataluren nel follow-up, il costo medio pro capite risulta di \u20ac 2548, pi\u00f9 della met\u00e0 del quale dovuto alle ospedalizzazioni. Conclusioni. Questo studio dei dati amministrativi ha individuato una coorte di pazienti potenzialmente affetti da Dmd, una malattia rara, da un ampio campione di assistiti Ssn e ne ha valutato il percorso terapeutico assistenziale, con grande utilit\u00e0 ai fini regolatori e di accesso alle terapie innovative emergenti.<\/jats:p>","DOI":"10.1701\/4495.44951","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2026,1,26]],"date-time":"2026-01-26T22:39:00Z","timestamp":1769467140000},"source":"Crossref","is-referenced-by-count":0,"title":["I dati amministrativi sanitari per identificare e descrivere i pazienti con malattie rare: il caso della distrofia muscolare di Duchenne"],"prefix":"10.1701","volume":"116","author":[{"given":"Letizia","family":"Dondi","sequence":"first","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Giulia","family":"Ronconi","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Leonardo","family":"Dondi","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Silvia","family":"Calabria","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Irene","family":"Dell\u2019Anno","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Carlo","family":"Piccinni","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Alice","family":"Addesi","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Immacolata","family":"Esposito","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Andrea","family":"Marcellusi","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Luca","family":"Bello","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Nello","family":"Martini","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"55112","container-title":["Recenti Progressi in Medicina"],"original-title":[],"deposited":{"date-parts":[[2026,1,26]],"date-time":"2026-01-26T22:39:01Z","timestamp":1769467141000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"https:\/\/www.recentiprogressi.it\/articoli.php?archivio=yes&vol_id=4495&id=44951"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2025,5,1]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"5","published-print":{"date-parts":[[2025,5,1]]}},"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1701\/4495.44951","relation":{},"ISSN":["0034-1193"],"issn-type":[{"value":"0034-1193","type":"print"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2025,5,1]]}}}