{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2026,2,27]],"date-time":"2026-02-27T23:03:33Z","timestamp":1772233413214,"version":"3.50.1"},"reference-count":0,"publisher":"Il Pensiero Scientifico Editore","issue":"12","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":[],"published-print":{"date-parts":[[2014,12,1]]},"abstract":"<jats:p>L\u2019ipoplasia apicale isolata del ventricolo sinistro (VS) \u00e8 una anomalia rara caratterizzata da VS sferico e disfunzionante e ventricolo destro allungato che abbraccia l\u2019apice mancante del VS. L\u2019eziologia non \u00e8 nota. L\u2019ipotesi prevalente \u00e8 un difetto di embriogenesi, con inadeguata separazione dei ventricoli primitivi, secondaria ad un\u2019infezione acquisita in utero. Nel presente lavoro descriviamo per la prima volta un caso di ipoplasia isolata dell\u2019apice del VS associata a mutazione del gene per la lamina A\/C. I dati strumentali dimostrano le caratteristiche note della patologia: VS lievemente dilatato e sfericizzato, disfunzione sistolica moderato-severa, ventricolo destro allungato che abbraccia l\u2019apice mancante del VS. Alla risonanza magnetica cardiaca sostituzione adiposa del miocardio apicale. Con le sequenze di delayed enhancement fibrosi intramiocardica del setto interventricolare. Lo screening familiare mediante ECG ed ecocardiografia non identifica alcun familiare affetto da patologia cardiaca; tuttavia, sia il padre che la sorella del probando risultano portatori della medesima mutazione. Il nostro caso sottolinea la difficolt\u00e0 di una corretta interpretazione delle mutazioni genetiche in portatori di cardiomiopatia: la patogenicit\u00e0 di una mutazione deve infatti essere confermata mediante studi di co-segregazione. L\u2019eziologia dell\u2019ipoplasia apicale isolata del VS rimane sconosciuta; accanto all\u2019ipotesi di un processo infettivo acquisito in utero, la nuova ipotesi di una origine genetica.<\/jats:p>","DOI":"10.1714\/1718.18778","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2026,1,26]],"date-time":"2026-01-26T20:04:38Z","timestamp":1769457878000},"source":"Crossref","is-referenced-by-count":0,"title":["Mutazione del gene per la lamina A\/C associata a ipoplasia apicale del ventricolo sinistro: un nuovo fenotipo di laminopatia?"],"prefix":"10.1714","volume":"15","author":[{"given":"Silvia","family":"Pica","sequence":"first","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Stefano","family":"Ghio","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Claudia","family":"Raineri","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Laura","family":"Scelsi","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Annalisa","family":"Turco","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Luigi Oltrona","family":"Visconti","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"55112","container-title":["Giornale Italiano di Cardiologia"],"original-title":[],"deposited":{"date-parts":[[2026,1,26]],"date-time":"2026-01-26T20:04:39Z","timestamp":1769457879000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"https:\/\/www.giornaledicardiologia.it\/articoli.php?archivio=yes&vol_id=1718&id=18778"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2014,12,1]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"12","published-print":{"date-parts":[[2014,12,1]]}},"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1714\/1718.18778","relation":{"is-cited-by":[{"id-type":"doi","id":"10.12998\/wjcc.v11.i23.5494","asserted-by":"object"}]},"ISSN":["1827-6806"],"issn-type":[{"value":"1827-6806","type":"print"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2014,12,1]]}}}