{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2026,2,27]],"date-time":"2026-02-27T23:03:50Z","timestamp":1772233430417,"version":"3.50.1"},"reference-count":0,"publisher":"Il Pensiero Scientifico Editore","issue":"11","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":[],"published-print":{"date-parts":[[2015,11,1]]},"abstract":"<jats:p>La malattia di Anderson-Fabry \u00e8 una tesaurismosi progressiva, ereditaria, con interessamento principalmente degli apparati renali, neurologici, cardiovascolari, cocleovestibolari e cutanei, causata dal deficit totale o parziale dell\u2019enzima alfa-galattosidasi A codificato dal gene GLA. Essa si caratterizza per un coinvolgimento multisistemico e multiorgano. I principali eventi decisivi condizionanti la morbilit\u00e0 e mortalit\u00e0 nel paziente affetto sono rappresentati dall\u2019insufficienza renale e dal coinvolgimento dell\u2019apparato cardio- e cerebrovascolare. I pazienti con interessamento dell\u2019apparato cardiovascolare presentano solitamente ipertrofia concentrica del ventricolo sinistro usualmente di grado lieve moderato, progressiva, senza significativa dilatazione della cavit\u00e0, che spesso simula una cardiomiopatia ipertrofica non ostruttiva. Per ottenere un\u2019appropriata gestione clinico-terapeutica del paziente affetto da malattia di Anderson-Fabry risulta fondamentale un approccio multidisciplinare dalla diagnosi, alla terapia e al follow-up clinico della malattia. Recentemente sono state pubblicate linee guida di management clinico-terapeutico della malattia di Anderson-Fabry, che evidenziano come ci siano pochi dati basati sull\u2019evidenza di supporto per la gestione clinico-terapeutica di questa rara malattia. Pertanto nasce l\u2019esigenza di definire, condividere e approvare per consensus, un protocollo di gestione diagnostico-terapeutica, basato sulle evidenze e sulle esperienze di pratica clinica da parte di un Board multidisciplinare italiano costituito da cardiologi, nefrologi, genetisti, pediatri e neurologi, sul tema del management clinico-terapeutico. Gli autori riportano il protocollo di management cardiologico condiviso.<\/jats:p>","DOI":"10.1714\/2066.22434","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2026,1,26]],"date-time":"2026-01-26T20:16:57Z","timestamp":1769458617000},"source":"Crossref","is-referenced-by-count":0,"title":["Il coinvolgimento cardiaco nella malattia di Anderson-Fabry: nuove raccomandazioni sulla diagnosi, il follow-up e la terapia"],"prefix":"10.1714","volume":"16","author":[{"given":"Federico","family":"Pieruzzi","sequence":"first","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Maurizio","family":"Pieroni","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Elisabetta","family":"Zachara","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Nicola","family":"Marziliano","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Amelia","family":"Morrone","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Franco","family":"Cecchi","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"55112","container-title":["Giornale Italiano di Cardiologia"],"original-title":[],"deposited":{"date-parts":[[2026,1,26]],"date-time":"2026-01-26T20:16:58Z","timestamp":1769458618000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"https:\/\/www.giornaledicardiologia.it\/articoli.php?archivio=yes&vol_id=2066&id=22434"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2015,11,1]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"11","published-print":{"date-parts":[[2015,11,1]]}},"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1714\/2066.22434","relation":{"is-cited-by":[{"id-type":"doi","id":"10.1007\/5584_2018_183","asserted-by":"object"}]},"ISSN":["1827-6806"],"issn-type":[{"value":"1827-6806","type":"print"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2015,11,1]]}}}