{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2026,1,27]],"date-time":"2026-01-27T19:12:24Z","timestamp":1769541144845,"version":"3.49.0"},"reference-count":0,"publisher":"Il Pensiero Scientifico Editore","issue":"11","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":[],"published-print":{"date-parts":[[2016,11,1]]},"abstract":"<jats:p>Presentiamo il caso di un paziente venuto alla nostra osservazione per il riscontro casuale di allargamento dell\u2019aia cardiaca alla radiografia del torace. L\u2019ecocardiogramma evidenzi\u00f2 moderato sovraccarico diastolico biventricolare e aumento della gittata cardiaca, in assenza di valvulopatia o shunt cardiaci che potessero spiegare la cardiomegalia. Una successiva ecografia epatica mostr\u00f2 un fegato angiomatoso per la presenza di numerose dilatazioni lacunari del sistema della vena porta e di numerosi shunt artero-venosi. La tomografia computerizzata e la risonanza magnetica nucleare addominale confermarono il reperto ecocardiografico. I reperti dell\u2019imaging e alcune anomalie cutanee e rinofaringee fecero sospettare una teleangectasia emorragica ereditaria (HHT): la diagnosi fu confermata dalla dimostrazione della mutazione del gene ACVRL 1 del cromosoma 12. La HHT \u00e8 una malattia rara, sebbene sottostimata, che pu\u00f2 interessare vari organi, soprattutto il fegato che pu\u00f2 risultare deteriorato al punto da rendere necessario il trapianto: \u00e8 il caso del nostro paziente. L\u2019ecocardiografia si \u00e8 dimostrata utile per escludere un\u2019anomalia cardiaca all\u2019origine di una cardiomegalia; ha inoltre correttamente indirizzato verso un\u2019anomalia periferica quale causa dell\u2019elevata portata cardiaca.<\/jats:p>","DOI":"10.1714\/2498.26206","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2026,1,26]],"date-time":"2026-01-26T20:30:31Z","timestamp":1769459431000},"source":"Crossref","is-referenced-by-count":0,"title":["Una rara cardiomegalia"],"prefix":"10.1714","volume":"17","author":[{"given":"Bruno","family":"De Piccoli","sequence":"first","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Marino","family":"Cibin","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Marta","family":"Possamai","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Giuseppe","family":"Favretto","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"55112","container-title":["Giornale Italiano di Cardiologia"],"original-title":[],"deposited":{"date-parts":[[2026,1,26]],"date-time":"2026-01-26T20:30:31Z","timestamp":1769459431000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"https:\/\/www.giornaledicardiologia.it\/articoli.php?archivio=yes&vol_id=2498&id=26206"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2016,11,1]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"11","published-print":{"date-parts":[[2016,11,1]]}},"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1714\/2498.26206","relation":{},"ISSN":["1827-6806"],"issn-type":[{"value":"1827-6806","type":"print"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2016,11,1]]}}}