{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2026,2,27]],"date-time":"2026-02-27T23:03:04Z","timestamp":1772233384014,"version":"3.50.1"},"reference-count":0,"publisher":"Il Pensiero Scientifico Editore","issue":"12","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":[],"published-print":{"date-parts":[[2020,12,1]]},"abstract":"<jats:p>Le cardiomiopatie ereditarie, cardiomiopatia ipertrofica, cardiomiopatia dilatativa, cardiomiopatia aritmogena, cardiomiopatia restrittiva e ventricolo sinistro non compatto, sono patologie clinicamente e geneticamente molto eterogenee, e rappresentano una causa frequente di arresto cardiaco e morte improvvisa. Ad oggi, sono noti oltre 100 geni le cui alterazioni possono associarsi all\u2019insorgenza di cardiomiopatie. Il test genetico viene effettuato mediante sequenziamento di nuova generazione, tecnologia che ha reso possibile l\u2019analisi di centinaia di geni in molti pazienti contemporaneamente, abbreviando i costi ed i tempi di esecuzione. Tuttavia, l\u2019impiego delle nuove metodiche di sequenziamento ha fatto emergere nuove problematiche riguardanti le indicazioni all\u2019accesso al test, l\u2019interpretazione del dato e le implicazioni cliniche dei risultati. Il presente documento ha lo scopo di rappresentare uno strumento operativo di supporto ai cardiologi ospedalieri per rendere pi\u00f9 fruibile e appropriato l\u2019utilizzo del test genetico per i propri pazienti con sospetta o accertata cardiomiopatia ereditaria.<\/jats:p>","DOI":"10.1714\/3472.34547","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2026,1,26]],"date-time":"2026-01-26T21:23:48Z","timestamp":1769462628000},"source":"Crossref","is-referenced-by-count":0,"title":["Percorso clinico proposto dall\u2019ANMCO Toscana per la diagnosi genetica delle cardiomiopatie in un sistema assistenziale in rete"],"prefix":"10.1714","volume":"21","author":[{"given":"Francesca","family":"Girolami","sequence":"first","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Giuseppe","family":"Vergaro","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Maurizio","family":"Pieroni","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Silvia","family":"Passantino","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Giovanna","family":"Giannotti","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Gabriele","family":"Grippo","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Maria Laura","family":"Canale","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Silvia","family":"Favilli","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Francesco","family":"Cappelli","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Iacopo","family":"Olivotto","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Giancarlo","family":"Casolo","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"55112","container-title":["Giornale Italiano di Cardiologia"],"original-title":[],"deposited":{"date-parts":[[2026,1,26]],"date-time":"2026-01-26T21:23:48Z","timestamp":1769462628000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"https:\/\/www.giornaledicardiologia.it\/articoli.php?archivio=yes&vol_id=3472&id=34547"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2020,12,1]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"12","published-print":{"date-parts":[[2020,12,1]]}},"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1714\/3472.34547","relation":{"is-cited-by":[{"id-type":"doi","id":"10.3389\/fcvm.2022.1080608","asserted-by":"object"}]},"ISSN":["1827-6806"],"issn-type":[{"value":"1827-6806","type":"print"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2020,12,1]]}}}