{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2026,4,23]],"date-time":"2026-04-23T14:36:06Z","timestamp":1776954966097,"version":"3.51.4"},"reference-count":0,"publisher":"Il Pensiero Scientifico Editore","issue":"1","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":[],"published-print":{"date-parts":[[2023,1,1]]},"abstract":"<jats:p>La malattia di Fabry \u00e8 una rara malattia genetica a trasmissione \u201cX-linked\u201d che determina una carenza parziale o totale dell\u2019enzima lisosomiale \u03b1-galattosidasi A ed il conseguente accumulo di glicosfingolipidi in vari organi e tessuti compromettendone struttura e funzione. Il coinvolgimento cardiovascolare si \u00e8 dimostrato essere uno dei maggiori determinanti per la prognosi sia nella forma classica che in quelle a insorgenza tardiva. Negli ultimi anni il progredire delle tecniche di imaging cardiovascolare e la loro applicazione pi\u00f9 consapevole ha condotto a interessanti risultati in ambito diagnostico, riducendo sempre pi\u00f9 il tempo necessario a riconoscere i segni della patologia. Grazie alla crescente attenzione per lo screening diagnostico e alle diverse opportunit\u00e0 terapeutiche oggi a disposizione, la storia clinica di questi pazienti nelle ultime decadi \u00e8 stata modificata. Pertanto, una precoce diagnosi di malattia di Fabry e del coinvolgimento cardiaco in particolare \u00e8 fondamentale per avviare tempestivamente un\u2019adeguata terapia.<\/jats:p>","DOI":"10.1714\/3934.39176","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2026,1,26]],"date-time":"2026-01-26T21:58:44Z","timestamp":1769464724000},"source":"Crossref","is-referenced-by-count":1,"title":["Diagnosi del coinvolgimento cardiovascolare nella malattia di Fabry"],"prefix":"10.1714","volume":"24","author":[{"given":"Rodolfo","family":"Citro","sequence":"first","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Mario","family":"Cristiano","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Ilaria","family":"Radano","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Michele","family":"Bellino","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Martina","family":"Caiazza","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Gennaro","family":"Galasso","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Giuseppe","family":"Limongelli","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"55112","container-title":["Giornale Italiano di Cardiologia"],"original-title":[],"deposited":{"date-parts":[[2026,1,26]],"date-time":"2026-01-26T21:58:45Z","timestamp":1769464725000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"https:\/\/www.giornaledicardiologia.it\/articoli.php?archivio=yes&vol_id=3934&id=39176"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2023,1,1]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"1","published-print":{"date-parts":[[2023,1,1]]}},"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1714\/3934.39176","relation":{},"ISSN":["1827-6806"],"issn-type":[{"value":"1827-6806","type":"print"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2023,1,1]]}}}