{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2026,2,25]],"date-time":"2026-02-25T12:05:27Z","timestamp":1772021127263,"version":"3.50.1"},"reference-count":0,"publisher":"Il Pensiero Scientifico Editore","issue":"3","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":[],"published-print":{"date-parts":[[2026,3,1]]},"abstract":"<jats:p>Razionale. La cardiogenetica consente l\u2019identificazione delle cause genetiche delle malattie cardiache ereditarie, con implicazioni rilevanti per la diagnosi precoce, la gestione clinica e la prevenzione della morte cardiaca improvvisa nei pazienti e nei loro familiari. In Italia, tuttavia, l\u2019accesso a percorsi strutturati \u00e8 disomogeneo e spesso limitato ai centri di terzo livello, con ostacoli legati anche alla sostenibilit\u00e0 economica del sistema.Materiali e metodi. \u00c8 stato sviluppato un modello ambulatoriale di secondo livello che integra la telemedicina per favorire l\u2019accesso alle indagini genetiche. Il percorso si articola in counseling genetico pre-test condotto dal cardiologo sulla base del fenotipo clinico, analisi molecolare con invio del campione biologico alla U.O.C. di Genetica Medica di Ferrara e counseling post-test realizzato come teleconsulto, con la partecipazione remota del genetista tramite piattaforma dedicata (c4C Dedalus). In caso di risultato positivo \u00e8 prevista una valutazione in presenza presso la U.O. di Cardiologia di Piacenza, mentre in caso di test negativo o presenza di varianti di significato incerto il paziente viene rivalutato per eventuali approfondimenti fenotipici o familiari.Risultati. Nel primo anno di attivit\u00e0 sono stati sottoposti ad analisi genetica 78 probandi e 20 familiari di primo grado. I tassi di positivit\u00e0, comprensivi dei casi con varianti rilevanti di significato incerto, sono risultati pari a 44% per la cardiomiopatia ipertrofica, 75% per la cardiomiopatia non dilatativa del ventricolo sinistro, 20% per la cardiomiopatia dilatativa, 100% per la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro, 100% per la sindrome del QT lungo e 50% per la sindrome di Brugada.Conclusioni. Il modello proposto dimostra come la telemedicina possa rappresentare uno strumento efficace e sostenibile per estendere l\u2019accesso alla consulenza genetica specialistica anche in contesti periferici, migliorando l\u2019equit\u00e0 dell\u2019assistenza e ottimizzando le risorse dedicate alla gestione delle cardiomiopatie ereditarie.<\/jats:p>","DOI":"10.1714\/4650.46651","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2026,2,25]],"date-time":"2026-02-25T11:12:42Z","timestamp":1772017962000},"source":"Crossref","is-referenced-by-count":0,"title":["Cardiogenetica a Piacenza: modelli organizzativi e telemedicina per una medicina su misura"],"prefix":"10.1714","volume":"27","author":[{"given":"Francesco","family":"Di Spigno","sequence":"first","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Francesca","family":"Gualandi","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Alessandro","family":"Arata","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Miryam Rosa Stella","family":"Foti","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Andrea","family":"Tedeschi","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Federico","family":"Breviario","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Luigi","family":"Gerra","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Benedetta Annamaria","family":"Matrone","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Paola","family":"Novara","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Daniela","family":"Aschieri","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"55112","container-title":["Giornale Italiano di Cardiologia"],"original-title":[],"deposited":{"date-parts":[[2026,2,25]],"date-time":"2026-02-25T11:12:43Z","timestamp":1772017963000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"https:\/\/www.giornaledicardiologia.it\/articoli.php?archivio=yes&vol_id=4650&id=46651"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2026,3,1]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"3","published-print":{"date-parts":[[2026,3,1]]}},"URL":"https:\/\/doi.org\/10.1714\/4650.46651","relation":{},"ISSN":["1827-6806"],"issn-type":[{"value":"1827-6806","type":"print"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2026,3,1]]}}}